TRISOMY 18 (EDWARD SYNDROME)

Trisomy 18, also called Edwards syndrome, is a chromosomal condition associated with abnormalities in many parts of the body. Individuals with trisomy 18 often have slow growth before birth (intrauterine growth retardation) and a low birth weight. (Sumber : GHR)
Trisomy 18 atau biasa dikenal sebagai Edwards​ Syndrome, merupakan kelainan kromosom yang terasosiasi dengan abnormalitas di berbagai bagian tubuh. Individu dengan trisomi 18 seringkali mengalami pertumbuhan janin terhambat dan berat badan lahir rendah.

Trisomy 18, also known as Edwards syndrome, is the second most common trisomy behind trisomy 21 (Down syndrome). (Sumber : MedicineNet)
Trisomi 17, biasa dikenal sebagai Edwards Syndrome, merupakan trisomi paling sering muncul ke 2 setelah trisomi 21 (Down Syndrome).

Trisomy 18 occurs in about 1 in 5,000 live-born infants; it is more common in pregnancy, but many affected fetuses do not survive to term. Although women of all ages can have a child with trisomy 18, the chance of having a child with this condition increases as a woman gets older. (Sumber : GHR)
Trisomi 18 terjadi sekitar 1 dari 5.000 kelahiran hidup; dan lebih sering terjadi saat kehamilan, namun banyak yang tidak bertahan hidup hingga lahir. Meskipun wanita segala usia bisa memilik anak dengan trisomi 18, kemungkinannya akan meningkat jika wanita semakin tua.

There are three types of trisomy 18:

• Full trisomy 18. The extra chromosome is in every cell in the baby's body. This is by far the most common type of trisomy 18.
• Partial trisomy 18.The child has only part of an extra chromosome 18. That extra part may be attached to another chromosome in the egg or sperm (called a translocation). This type of trisomy 18 is very rare.
• Mosaic trisomy 18. The extra chromosome 18 is only in some of the baby's cells. This form of trisomy 18 is also rare.

(Sumber : WebMD)

Ada 3 tipe trisomi 18 :

• Trisomi 18 penuh. Kromosom ekstra terdapat pada setiap sel tubuh bayi. Tipe ini yang paling umum terjadi.
• Trisomi 18 parsial. Anak hanya memiliki sebagian bagian ekstra kromosom 18. Bagian ekstra ini mungkin menempel di bagian lain. Tipe ini sangat langka.
• Trisomi 18 mosaic. Kromosom ekstra hanya terdapat pada sebagian kecil sel tubuh bayi. Tipe ini juga sangat langka.

GEJALA TRISOMI 18 (Sumber : WebMD)

Babies with trisomy 18 are often born very small and frail. They typically have many serious health problems and physical defects, including:

• Cleft palate
• Clenched fists with overlapping fingers that are hard to straighten
• Defects of the lungs, kidneys, and stomach/intestines
• Deformed feet (called "rocker-bottom feet" because they're shaped like the bottom of a rocking chair)
• Feeding problems
• Heart defects, including a hole between the heart's upper (atrial septal defect) or lower (ventricular septal defect) chambers
• Low-set ears
• Severe developmental delays
• Chest deformity
• Slowed growth
• Small head (microcephaly)
• Small jaw (micrognathia)
• Weak cry

Bayi dengan trisomi 18 seringkali lahir sangat kecil dan lemah. Mereka umumnya mengalam masalah kesehatan dan defek fisik yang serius, termasuk :

• Celah palatum
• Tangan mengepal dengan jemari bertumpuk yang sulit diluruskan.
• Defek pada paru-paru, ginjal, perut/usus.
• Rocker-bottom feet
• Kesulitan makan/minum
• Penyakit Jantung Bawaan (PJB), termasuk ASD atau VSD.
• Telinga letak rendah.
• Keterlambatan perkembangan yang berat 
• Kelainan bentuk pada dada.
• Pertumbuhan yang lambat.
• Mikrosefali.
• Mikrognati.
• Tangisan yang lemah.

POLA PEWARISAN (Sumber : GHR)

Most cases of trisomy 18 are not inherited, but occur as random events during the formation of eggs and sperm. An error in cell division called nondisjunction results in a reproductive cell with an abnormal number of chromosomes. For example, an egg or sperm cell may gain an extra copy of chromosome 18. If one of these atypical reproductive cells contributes to the genetic makeup of a child, the child will have an extra chromosome 18 in each of the body's cells.
Mayoritas kasus trisomi 18 tidak diwariskan, namun terjadi sebagai kejadian acak selama proses konsepsi. Kesalahan pada divisi sel disebut nondisjunction muncul pada sel reproduktif dengan jumlah kromosom yang abnormal. Sebagai contoh, sel telur atau sperma mungkin membawa salinan ekstra dari kromosom 18 pada setiap sel tubuh.

Mosaic trisomy 18 is also not inherited. It occurs as a random event during cell division early in embryonic development. As a result, some of the body's cells have the usual two copies of chromosome 18, and other cells have three copies of this chromosome.
Trisomi 18 mosaic juga tidak diwariskan, muncul sebagai kejadian acak selama divisi sel di awal perkembangan embrio. Sebagai hasilnya, sebagai sel tubuh memiliki kromosom 18 yang normal (dengan 2 salinan), sementara sebagian lainnya memiliki 3 salinan kromosom 18.

Partial trisomy 18 can be inherited. An unaffected person can carry a rearrangement of genetic material between chromosome 18 and another chromosome. This rearrangement is called a balanced translocation because there is no extra material from chromosome 18. Although they do not have signs of trisomy 18, people who carry this type of balanced translocation are at an increased risk of having children with the condition.
Trisomi 18 parsial bisa diwariskan, seseorang yang tidak mengalami trisomi 18 bisa membawa materi genetik yang telah tertata ulang antara kromosom 18 dan kromosom lainnya. Penataan ulang ini disebut translokasi seimbang karena tidak ada materi ekstra dari kromosom 18. Meskipun mereka tidak memiliki tanda trisomi 18, orang yang membawa tipe translokasi seimbang ini memiliki resiko lebih tinggi memiliki anak dengan trisomi 18.

PENANGANAN

The treatment and management of children with Edwards syndrome is dependent upon the severity of findings. There is no definitive treatment for children with trisomy 18, and there are ethical issues surrounding the management of these newborns due to the high mortality rate and difficulty in predicting which infants will live beyond their first year of life. The major cause of death in many of these infants is sudden death due to neurological instability, cardiac failure, and respiratory failure. For those infants diagnosed with incomplete trisomy 18 or mosaic trisomy 18, management is focused on addressing abnormalities present since they have such a variable prognosis. (Sumber : MedicineNet)
Perawatan dan manajemen untuk anak dengan Edwards Syndrome tergantung pada seberapa berat kondisi yang ada. Tidak ada perawatan khusus yang pasti untuk anak dengan trisomi 18, dan ada isu etikal seputar manajemen bayi baru lahir dengan trisomi 18, dikarenakan tingginya tingkat kematian dan sulitnya memprediksi bayi mana yang akan bertahan hidup melewati tahun pertama. Penyebab utama kematian bayi trisomi 18 adalah kematian mendadak karena ketidakstabilan kondisi syaraf, gagal jantung, dan gagal nafas. Untuk bayi yang terdiagnosa dengan trisomi 18 mosaic, manajemen fokus pada menangani abnormalitas yang ada karena prognosisnya juga sangat bervariasi.

PROGNOSIS (Sumber : WebMD)

Because trisomy 18 causes such serious physical defects, many babies with the condition don't survive to birth. About half of babies who are carried full-term are stillborn. Boys with trisomy 18 are more likely to be stillborn than girls.
Karena trisomi 18 menyebabkan defek fisik yang serius, banyak bayi trisomi 18 tidak bertahan hingga lahir. Sekitar setengah dari bayi dengan trisomi 18 meninggal dalam kandungan. Bayi laki-laki dengan trisomi 18 lebih sering gugur daripada perempuan.

Of those babies who do survive, less than 10% live to reach their first birthday. Children who do live past that milestone often have severe health problems that require a large amount of care. Only a very small number of people with this condition live into their 20s or 30s.
Bayi yang bertahan hidup, kurang dari 10% hidup mencapai ulang tahun pertama. Anak yang hidup melewati tahun pertama umumnya mengalami masalah kesehatan yang berat dan membutuhkan perhatian sangat besar. Hanya sangat sedikit orang dengan kondisi ini hidup hingga usia 20 atau 30 tahun.

Having a child with trisomy 18 can sometimes be emotionally overwhelming, and it's important for parents to get support during this difficult time.
Memiliki anak dengan trisomi 18 terkadang sangat menguras emosi dan sangatlah penting bagi orangtua untuk mendapatkan​ dukungan​ selama masa sulitnya.

Bergabung dengan kelompok pendukung seperti Indonesia CARE for RARE Diseases mungkin bisa membantu para orangtua.

TRISOMI 6

2 bersaudara yang terdiagnosa Trisomi 6.

Bulan Maret ternyata diperingati sebagai Trisomy Awareness Month, dan berhubung sebagian trisomi juga langka, maka selama sisa bulan Maret ini, aku akan membuat sedikit info beberapa trisomi yang langka.

A trisomy is a type of polysomy in which there are three instances of a particular chromosome, instead of the normal two. A trisomy is a type of aneuploidy (an abnormal number of chromosomes).
Sumber : Wikipedia
Trisomi adalah tipe polisomi di mana terdapat 3 salinan kromosom, yang normalnya hanya ada 2.

Trisomi 6 yang sangat langka

Trisomy 6: A rare chromosomal disorder involving the duplication of chromosome 6 which results in variable symptoms including mental retardation, retarded growth, facial anomalies and various other abnormalities. (Sumber : Right Diagnosis)
Trisomi 6 : kelainan kromosom yang langka, merupakan duplikasi pada kromosom 6 yang akan menghasilkan beragam gejala termasuk retardasi mental, retardasi pertumbuhan, anomali wajah dan abnormalitas lainnya.

Chromosome 6, Partial Trisomy 6q is an extremely rare chromosomal disorder in which a portion of the 6th chromosome (6q) is present three times (trisomy) rather than twice in cells of the body. (Sumber : NORD)
Kromosom 6, trisomi parsial 6q adalah kelainan kromosom yang amat sangat langka, di mana porsi dari kromosom 6 (6q) muncul 3 kali (trisomi) lebih dari 2 kali dalam sel-sel tubuh.

In most cases, Chromosome 6, Partial Trisomy 6q has been the result of a balanced translocation in one of the parents. (Sumber : NORD)
Pada kebanyakan kasus, kromosom 6, trisomi parsial 6q merupakan hasil dari translokasi seimbang pada salah satu orangtua.

Chromosome 6, Partial Trisomy 6q is an extremely rare chromosomal disorder that appears to affect males and females equally. Approximately 30 cases have been reported in the medical literature. (Sumber : NORD)
Kromosom 6, Trisomi Parsial 6q merupakan  kelainan kromosom yang sangat langka, yang bisa muncul setara pada laki-laki maupun perempuan. Sekitar 30 kasus telah dilaporkan dalam literatur medis.

Tanda dan Gejala

Associated symptoms and findings may vary in range and severity from case to case. However, many affected infants and children have slow physical development (growth retardation); mental retardation; malformations of the skull and facial (craniofacial) region; an unusually short, webbed neck; abnormal bending (flexion) or extension of certain joints in fixed postures (joint contractures); and/or other physical abnormalities. (Sumber : NORD)
Gejala terasosiasi dan gejala yang ditemukan mungkin sangat bervariasi, demikian juga tingkat keparahan dari kasus yang satu dengan kasus lainnya. Bagaimana pun, banyak bayi dan anak yang mengalami trisomi 6q memiliki perkembangan fisik yang lambat (retardasi pertumbuhan); retardasi mental; malformasi pada area tengkorak dan wajah (craniofacial); leher pendek yang tidak biasa, webbed neck (kulit diantara leher dan bahunya menyatu, seperti selaput); lengkungan abnormal (lentur) atau ekstensi pada beberapa sendi saat postur tetap (sendi yang kaku); dan atau abnormalitas fisik lainnya.

Terapi standard

Terapi standard yang diberikan sesuai dengan gejala yang muncul.

Early intervention may be important in ensuring that affected children reach their potential. Special services that may be beneficial include special education and/or other medical, social, and/or vocational services. Genetic counseling will also be of benefit for the families of affected individuals. Other treatment for this disorder is symptomatic and supportive. (Sumber : NORD)
Intervensi dini mungkin penting dalam memastikan bahwa anak yang mengalami trisomi parsial 6q bisa mencapai potensi terbaiknya. Pelayanan khusus yang mungkin akan bermanfaat meliputi pendidikan khusus dan/atau layanan medis, sosial dan/atau pelayanan vokasi lainnya. Konseling genetik juga akan bermanfaat bagi keluarga pasien. Perawatan lainnya untuk kelainan ini bersifat dukungan dan sesuai gejala.