TRISOMI 6

2 bersaudara yang terdiagnosa Trisomi 6.

Bulan Maret ternyata diperingati sebagai Trisomy Awareness Month, dan berhubung sebagian trisomi juga langka, maka selama sisa bulan Maret ini, aku akan membuat sedikit info beberapa trisomi yang langka.

A trisomy is a type of polysomy in which there are three instances of a particular chromosome, instead of the normal two. A trisomy is a type of aneuploidy (an abnormal number of chromosomes).
Sumber : Wikipedia
Trisomi adalah tipe polisomi di mana terdapat 3 salinan kromosom, yang normalnya hanya ada 2.

Trisomi 6 yang sangat langka

Trisomy 6: A rare chromosomal disorder involving the duplication of chromosome 6 which results in variable symptoms including mental retardation, retarded growth, facial anomalies and various other abnormalities. (Sumber : Right Diagnosis)
Trisomi 6 : kelainan kromosom yang langka, merupakan duplikasi pada kromosom 6 yang akan menghasilkan beragam gejala termasuk retardasi mental, retardasi pertumbuhan, anomali wajah dan abnormalitas lainnya.

Chromosome 6, Partial Trisomy 6q is an extremely rare chromosomal disorder in which a portion of the 6th chromosome (6q) is present three times (trisomy) rather than twice in cells of the body. (Sumber : NORD)
Kromosom 6, trisomi parsial 6q adalah kelainan kromosom yang amat sangat langka, di mana porsi dari kromosom 6 (6q) muncul 3 kali (trisomi) lebih dari 2 kali dalam sel-sel tubuh.

In most cases, Chromosome 6, Partial Trisomy 6q has been the result of a balanced translocation in one of the parents. (Sumber : NORD)
Pada kebanyakan kasus, kromosom 6, trisomi parsial 6q merupakan hasil dari translokasi seimbang pada salah satu orangtua.

Chromosome 6, Partial Trisomy 6q is an extremely rare chromosomal disorder that appears to affect males and females equally. Approximately 30 cases have been reported in the medical literature. (Sumber : NORD)
Kromosom 6, Trisomi Parsial 6q merupakan  kelainan kromosom yang sangat langka, yang bisa muncul setara pada laki-laki maupun perempuan. Sekitar 30 kasus telah dilaporkan dalam literatur medis.

Tanda dan Gejala

Associated symptoms and findings may vary in range and severity from case to case. However, many affected infants and children have slow physical development (growth retardation); mental retardation; malformations of the skull and facial (craniofacial) region; an unusually short, webbed neck; abnormal bending (flexion) or extension of certain joints in fixed postures (joint contractures); and/or other physical abnormalities. (Sumber : NORD)
Gejala terasosiasi dan gejala yang ditemukan mungkin sangat bervariasi, demikian juga tingkat keparahan dari kasus yang satu dengan kasus lainnya. Bagaimana pun, banyak bayi dan anak yang mengalami trisomi 6q memiliki perkembangan fisik yang lambat (retardasi pertumbuhan); retardasi mental; malformasi pada area tengkorak dan wajah (craniofacial); leher pendek yang tidak biasa, webbed neck (kulit diantara leher dan bahunya menyatu, seperti selaput); lengkungan abnormal (lentur) atau ekstensi pada beberapa sendi saat postur tetap (sendi yang kaku); dan atau abnormalitas fisik lainnya.

Terapi standard

Terapi standard yang diberikan sesuai dengan gejala yang muncul.

Early intervention may be important in ensuring that affected children reach their potential. Special services that may be beneficial include special education and/or other medical, social, and/or vocational services. Genetic counseling will also be of benefit for the families of affected individuals. Other treatment for this disorder is symptomatic and supportive. (Sumber : NORD)
Intervensi dini mungkin penting dalam memastikan bahwa anak yang mengalami trisomi parsial 6q bisa mencapai potensi terbaiknya. Pelayanan khusus yang mungkin akan bermanfaat meliputi pendidikan khusus dan/atau layanan medis, sosial dan/atau pelayanan vokasi lainnya. Konseling genetik juga akan bermanfaat bagi keluarga pasien. Perawatan lainnya untuk kelainan ini bersifat dukungan dan sesuai gejala.