ACHONDROPLASIA

Bagi yang kenal dengan kisah Putri Salju, pasti tak asing dengan sosok kurcaci atau dwarf.
Tapi tahu gak, kalau sosok dwarf gak cuma ada di negeri dongeng?
Di kehidupan nyata, mereka benar-benar ada, contoh yang cukup terkenal adalah Ucok Baba.
Nah, sudah ngeh belum, kalau meski mereka langka, tapi mereka ada di sekitar kita?

Kali ini kita akan membahas salah satu jenis dari dwarfism atau kerdil, yaitu Achondroplasia.

ACHONDROPLASIA

Sumber : Pinterest

Achondroplasia adalah gangguan pertumbuhan tulang yang ditandai dengan tubuh kerdil (dwarfisme) dan tidak proporsional. Penderita achondroplasia memiliki ukuran tulang dada normal, namun ukuran lengan dan tungkai pendek. Rata-rata tinggi badan penderita achondroplasia laki-laki dewasa adalah 131 cm, sedangkan untuk wanita dewasa adalah 124 cm. (Sumber : alodok)

Achondroplasia is a form of short-limbed dwarfism. (Sumber : GHR)
Achondroplasia adalah bentuk dari dwarfisme yang memiliki kaki dan tangan yang pendek.

Achondroplasia is a bone growth disorder that causes disproportionate dwarfism. Dwarfism is defined as a condition of short stature as an adult. People with achondroplasia are short in stature with a normal sized torso and short limbs. It’s the most common type of disproportionate dwarfism. (Sumber : healthline)
Achondroplasia adalah kelainan pada pertumbuhan tulang yang menyebabkan dwarfisme yang tidak proporsional.
Dwarfisme didefinisikan sebagai kondisi di mana manusia dewasa memiliki tubuh yang pendek. Orang dengan achondroplasia memiliki tinggi tubuh yang pendek dengan dada berukuran normal dan kaki tangan yang pendek. Ini merupakan tipe paling umum pada dwarfisme yang tidak proporsional.

Achondroplasia is a rare genetic disorder characterized by an unusually large head (macrocephaly) with a prominent forehead (frontal bossing) and flat (depressed) nasal bridge; short upper arms and legs (rhizomelic dwarfism), unusually prominent abdomen and buttocks; and short hands with fingers that assume a "trident" or three-pronged position during extension. (Sumber : NORD)
Achondroplasia merupakan kelainan genetik langka yang ditandai oleh ukuran kepala yang besar (makrosefali) dengan dahi yang menonjol dan pangkal hidung yang datar; lengan atas dan kaki yang pendek, perut dan bokong yang lebih menonjol; dan tangan yang pendek dengan jari mirip trisula.

The word achondroplasia literally means "without cartilage formation." Cartilage is a tough but flexible tissue that makes up much of the skeleton during early development. However, in achondroplasia the problem is not in forming cartilage but in converting it to bone (a process called ossification), particularly in the long bones of the arms and legs. (Sumber : GHR)
Achondroplasia memiliki arti "tanpa formasi tulang rawan". Tulang rawan adalah jaringan kuat namun fleksibel yang banyak membentuk kerangka manusia selama masa pertumbuhan. Namun, masalah pada achondroplasia bukan pada pembentukan tulang rawan, tapi pada proses perubahan tulang rawan menjadi tulang keras (prosesnya disebut osifikasi), terutama di tulang yang panjang pada lengan dan kaki.

Achondroplasia is the most common type of short-limbed dwarfism. The condition occurs in 1 in 15,000 to 40,000 newborns. (Sumber : GHR)
Achondroplasia adalah tipe short-limbed dwarfism paling umum. Kondisi ini terjadi 1 dalam 15.000 sampai 40.000 bayi baru lahir.

Achondroplasia appears to affect males and females in relatively equal numbers.(Sumber : NORD)
Achondroplasia terjadi dengan jumlah yang relatif seimbang pada laki-laki dengan pada wanita.

PENYEBAB DAN POLA PEWARISAN ACHONDROPLASIA

In most cases, achondroplasia appears to occur randomly for unknown reasons (sporadically) with no apparent family history. According to researchers, many such cases may represent new (sporadic) genetic changes (mutations) that may be transmitted as an autosomal dominant trait (i.e., new dominant gene mutations). Investigators indicate that increased age of the father (advanced paternal age) may be a contributing factor in cases of sporadic achondroplasia. (Sumber : NORD)
Umumnya achondroplasia terjadi secara acak, tanpa diketahui penyebab pastinya (sporadis), tanpa riwayat dalam keluarga. Berdasarkan penelitian, banyak kasus yang merupakan perubahan/mutasi genetik yang baru (sporadis), yang mungkin memiliki pola pewarisan autosomal dominan. Peneliti mengindikasikan bahwa peningkatan usia ayah, mungkin merupakan faktor yang berkontribusi pada kasus achondroplasia yang bersifat sporadis.

Pada penderita achondroplasia, mutasi terjadi pada gen FGFR3, yaitu gen yang menghasilkan protein Fibroblast Growth Factor Receptor 3. Protein ini berperan penting dalam proses osifikasi, yaitu proses perubahan tulang rawan menjadi tulang keras. Mutasi pada gen FGFR3 menyebabkan protein tidak berfungsi secara normal, sehingga mengganggu perubahan tulang rawan menjadi tulang. Kondisi ini menyebabkan tulang tumbuh lebih pendek dan memiliki bentuk abnormal, terutama tulang di bagian lengan dan tungkai. (Sumber : alodok)

In more than 80 percent of cases, achondroplasia isn’t inherited, according to the National Human Genome Research Institute (NHGRI). These cases are caused by spontaneous mutations in the FGFR3 gene.

About 20 percent of cases are inherited. The mutation follows an autosomal dominant inheritance pattern. This means that only one parent needs to pass down a defective FGFR3 gene for a child to have achondroplasia.

If one parent has the condition, the child has a 50 percent chance of getting it.

If both parents have the condition, the child has:

• 25 percent chance of normal stature
• 50 percent chance of having one defective gene that causes achondroplasia
• 25 percent chance of inheriting two defective genes, which would result in a fatal form of achondroplasia called homozygous achondroplasia. Infants born with homozygous achondroplasia are usually stillborn or die within a few months of being born.

If there’s a history of achondroplasia in your family, you may want to consider genetic testing prior to becoming pregnant so that you fully understand your future child’s health risks. (Sumber : healthline)

Berdasarkan data National Human Genome Research Institute (NHGRI), lebih dari 80% kasus achondroplasia tidak diwariskan. Kasus ini disebabkan mutasi spontan pada gen FGFR3

Sekitar 20% kasusnya merupakan warisan, dengan pola autosomal dominan. Artinya,  hanya butuh salah 1 orangtua untuk mewariskan gen FGFR 3 yang cacat sehingga anak bisa mengalami achondroplasia.

Jika salah 1 orangtua mengalami Achondroplasia, maka anaknya akan memiliki peluang mewarisi Achondroplasia sebesar 50%.

Jika kedua orangtua mengalami Achondroplasia, maka probabilitas anak mewarisi Achondroplasia adalah sebagai berikut :

• • 25% peluang memiliki tinggi badan yang normal.
• • 50% peluang mewarisi 1 gen cacat yang menyebabkan Achondroplasia 
• • 25% peluang mewariskan 2 gen cacat yang bisa menyebabkan homozygous achondroplasia yang bersifat fatal. Bayi yang lahir dengan homozygous achondroplasia biasanya akan meninggal dalam kandungan, atau meninggal dalam waktu beberapa bulan setelah lahir.

Jika ada riwayat Achondroplasia dalam keluarga, Anda mungkin membutuhkan tes genetika sebelum memutuskan untuk hamil, jadi Anda bisa lebih memahami resiko kesehatan yang akan dialami anak Anda kelak.

CIRI FISIK ACHONDROPLASIA (Sumber : alodok)

Sejak baru lahir, bayi penderita achondroplasia dapat dikenali melalui ciri fisiknya, antara lain:

• Ukuran lengan, tungkai, dan jari yang pendek.
• Ukuran kepala lebih besar, dengan dahi yang menonjol.
• Gigi yang tidak sejajar dan berdempetan.
• Terdapat ruang antara jari tengah dan jari manis.
• Mengalami kelainan bentuk tulang belakang, bisa dalam bentuk lordosis (melengkung ke depan) maupun kifosis (melengkung ke belakang).
• Kanal tulang belakang sempit.
• Tungkai berbentuk O.
• Telapak kaki yang pendek dan lebar.
• Tonus atau kekuatan otot yang lemah.

Ada beberapa gangguan kesehatan yang mungkin dialami oleh penderita achondroplasia, antara lain:

• Obesitas.
• Infeksi telinga berulang, karena penyempitan saluran di telinga.
• Keterbatasan dalam bergerak, akibat penurunan tonus otot.
• Stenosis spinal, yaitu penyempitan kanal tulang belakang yang mengakibatkan tertekannya saraf dalam sumsum tulang belakang.
• Hidrosefalus, yaitu penumpukan cairan di rongga (ventrikel) dalam otak.
• Sleep apnea, yaitu kondisi yang ditandai dengan berhentinya pernapasan saat tidur.

CARA MENDIAGNOSA (Sumber : healthline)

Your doctor may diagnose your child with achondroplasia while you’re pregnant or after your infant is born.

Dokter Anda mungkin akan mendiagnosa anak Anda dengan achondroplasia selama kehamilan atau setelah anak lahir

Diagnosis during pregnancy

Some characteristics of achondroplasia are detectable during an ultrasound. These include hydrocephalus, or an abnormally large head. If your doctor suspects achondroplasia, genetic tests may be ordered. These tests look for the defective FGFR3 gene in a sample of amniotic fluid, which is the fluid that surrounds the fetus in the womb.

Beberapa karakteristik achondroplasia bisa terdeteksi saat USG. Termasuk hidrosefalus, atau besar kepala yang abnormal. Jika dokter Anda menduga achondroplasia, maka tes genetik akan dilakukan untuk mengetahui gen FGFR3 yang cacat, menggunakan sampel cairan amnion (air ketuban).

Diagnosis after your child is born

Your doctor can diagnose your child by looking at his or her features. The doctor may also order X-rays to measure the length of your infant’s bones. This can help confirm a diagnosis. Blood tests may also be ordered to look for the defective FGFR3 gene.

Dokter Anda bisa mendiagnosa anak Anda dengan memperhatikan fitur anak. Dokter mungkin juga akan melakukan rontgen untuk mengukur panjang tulang bayi Anda. Ini bisa membantu menegakkan diagnosa. Tes darah juga bisa dilakukan untuk mengetahui gen FGFR3 yang cacat.

PERAWATAN

Sampai saat ini, belum ada penanganan spesifik untuk achondroplasia, treatment dilakukan jika terjadi komplikasi.

Ultrasonography or magnetic resonance imaging (MRI) of the brain in infancy may be done to determine the presence of hydrocephalus which is sometimes associated with achondroplasia. Orthopedic surgery and physical therapy may be beneficial in the management of this disorder. Genetic counseling may also be useful.(Sumber : NORD)

USG atau MRI kepala mungkin dilakukan saat bayi untuk memastikan kemungkinan terjadinya hidrosefalus yang kadang terasosiasi dengan achondroplasia. Operasi ortopedi dan fisioterapi mungkin akan memberikan manfaat untuk achondroplasia. Konseling genetik juga akan sangat membantu.