MIKROSEFALI (MICROCEPHALY)

Kirana mengalami Pertumbuhan Janin Terhambat (PJT), sehingga dia terlahir Kecil Masa Kehamilan (KMK).

Kirana lahir di gestasi 37-38minggu, dengan bb 2037gr, panjang 43cm dan lingkar kepala 30cm, jadi memang ukuran Kirana lebih kecil dari yang seharusnya.
Di usia sekitar 4 bulan, atas saran mba Intas (seorang konselor laktasi yang sebelumnya sempat mampir menjenguk Kirana), kami mencoba membawa Kirana untuk konsultasi ke dokter sub spesialis syaraf anak, dan ketika itu, bertambah lah 1 diagnosa baru bagi Kirana.
"Bu, ini mikrosefali, lingkar kepalanya kecil."
Tak ada yang terlintas selain,"Sepertinya ini akan menjadi perjalanan yang panjang."

Apa sih mikrosefali? Yuk kita sama-sama sedikit mengenal mikrosefali.

------------------------------
Key facts

• Microcephaly is a condition where a baby is born with a small head or the head stops growing after birth.
• Microcephaly is a rare condition. One baby in several thousand is born with microcephaly.
• The most reliable way to assess whether a baby has microcephaly is to measure head circumference 24 hours after birth, compare the value with WHO growth standards, and continue to measure the rate of head growth in early infancy.
• Babies born with microcephaly may develop convulsions and suffer physical and learning disabilities as they grow older.
• There are no specific tests to determine if a baby will be born with microcephaly, but ultrasound scans in the third trimester of pregnancy can sometimes identify the problem.
• There is no specific treatment for microcephaly.

(Sumber : WHO)

• Mikrosefali adalah suatu kondisi di mana bayi terlahir dengan ukuran lingkar kepala yang kecil atau kepala berhenti bertumbuh setelah bayi lahir.
• Mikrosefali adalah kondisi langka, 1 dari beberapa ribu bayi terlahir dengan mikrosefali.
• Cara terbaik untuk menilai apakah bayi mengalami mikrosefali atau tidak, adalah dengan mengukur lingkar kepala di 24 jam pertama kelahiran, bandingkan dengan ukuran standart WHO, dan terus lanjutkan pengukuran lingkar kepala secara berkala.
• Bayi yang lahir dengan mikrosefali mungkin akan mengalami kejang dan mengalami keterlambatan perkembangan serta kesulitan belajar.
• Tidak ada tes spesifik untuk mengetahui apakah bayi akan terlahir dengan mikrosefali atau tidak, tapi pemeriksaan USG di trimester ke 3 kadang bisa mengidentifikasikan kondisi mikrosefali.
• Tidak ada terapi, pengobatan spesifik untuk mikrosefali.

Microcephaly is a birth defect where a baby’s head is smaller than expected when compared to babies of the same sex and age. Babies with microcephaly often have smaller brains that might not have developed properly. (Sumber : CDC)
Mikrosefali adalah kelainan bawaan lahir di mana lingkar kepala bayi lebih kecil dari yang seharusnya, jika dibandingkan dengan bayi yang berjenis kelamin dan berusia sama. Bayi dengan mikrosefali biasanya memiliki otak yang lebih kecil yang mungkin tidak berkembang dengan baik.

Biasanya didefinisikan lebih rendah dari -2SD atau kurang dari persentil 3, ini artinya ukuran lingkar kepala yang jauh lebih kecil jika dibandingkan dengan bayi yang memiliki usia dan jenis kelamin yang sama.

Microcephaly can be an isolated condition, meaning that it can occur with no other major birth defects, or it can occur in combination with other major birth defects.(Sumber : CDC)
Mikrosefali bisa terjadi sebagai kondisi tunggal (isolated), tanpa kelainan bawaan lahir mayor lainnya, atau bisa juga menjadi kombinasi dari kelainan bawaan lahir lainnya.

Menurut WHO, angka kejadian mikrosefali sangat bervariasi, dipengaruhi perbedaan dari definisi dan target populasi, dan menurut CDC, di US angka kejadian mikrosefali bervariasi antara 2-12 : 10.000 kelahiran hidup.

Causes of microcephaly

There are many potential causes of microcephaly, but often the cause remains unknown. The most common causes include:

• infections during pregnancy: toxoplasmosis (caused by a parasite found in undercooked meat), Campylobacter pylori, rubella, herpes, syphilis, cytomegalovirus, HIV and Zika;
• exposure to toxic chemicals: maternal exposure to heavy metals like arsenic and mercury, alcohol, radiation, and smoking;
• pre- and perinatal injuries to the developing brain (hypoxia-ischemia, trauma);
• genetic abnormalities such as Down syndrome; and
• severe malnutrition during fetal life.

(Sumber : WHO)

Penyebab mikrosefali

Ada banyak hal yang berpotensi menyebabkan mikrosefali, namun seringkali tidak diketahui penyebabnya.
Yang paling sering adalah :

• Infeksi selama kehamilan : virus toksoplasma (disebabkan parasit yang ditemukan pada daging yang tidak dimasak matang), Campylobacter pylori, rubella, herpes, syphilis, cytomegalovirus, HIV and Zika.
• Terpapar zat kimia beracun.
• Cidera pre- dan perinatal sehingga mengganggu perkembangan otak.
• Kelainan genetika.
• Janin mengalami malnutrisi berat.

Babies with microcephaly can have a range of other problems, depending on how severe their microcephaly is. Microcephaly has been linked with the following problems:

• Seizures
• Developmental delay, such as problems with speech or other developmental milestones (like sitting, standing, and walking)
• Intellectual disability (decreased ability to learn and function in daily life)
• Problems with movement and balance
• Feeding problems, such as difficulty swallowing
• Hearing loss
• Vision problems
• These problems can range from mild to severe and are often lifelong.

(Sumber : CDC)

Bayi dengan mikrosefali bisa mengalami berbagai gangguan lainnya, tergantung seberapa berat kondisi mikrosefalinya.
Mikrosefali bisanya terkait dengan gangguan berikut ini :

• Kejang
• Keterlambatan perkembangan 
• Disabilitas intelektual
• Gangguan gerak dan keseimbangan
• Kesulitan makan, minum
• Gangguan pendengaran
• Gangguan penglihatan
• Semua gangguan tersebut bervariasi mulai dari ringan hingga berat, dan biasanya merupakan gangguan seumur hidup.

Treatments
Microcephaly is a lifelong condition. There is no known cure or standard treatment for microcephaly. Because microcephaly can range from mild to severe, treatment options can range as well. Babies with mild microcephaly often don’t experience any other problems besides small head size. These babies will need routine check-ups to monitor their growth and development.

(Sumber : CDC)

Mikrosefali adalah kondisi menetap seumur hidup. Belum ada penyembuhan atau penanganan standar untuk mikrosefali.
Karena mikrosefali bervariasi mulai dari ringan hingga berat, maka opsi penanganannya juga bervariasi.
Bayi dengan mikrosefali ringan biasanya tidak mengalami gangguan lain selain ukuran kepala yang kecil.
Bayi dengan mikrosefali perlu kontrol ke dokter secara rutin untuk memonitor tumbuh kembangnya.
-------------------------------

Dari informasi di atas, jelas bahwa mikrosefali adalah kondisi menetap seumur hidup, no cure.
Mikrosefali tidak bisa diubah, tidak ada tindakan yang bisa menormalkan lingkar kepala dari anak mikrosefali (setidaknya hingga tulisan ini dibuat, memang belum ada), maka sebagai orangtua, fokusnya adalah untuk mengoptimalkan kualitas hidup anak, dengan melakukan pemeriksaan rutin terhadap tumbuh kembang anak, dan gangguan-gangguan lain yang menyertai, serta melakukan terapi-terapi yang dibutuhkan sedini mungkin.

Tetaplah optimis dan semangat untuk terus memperjuangkan agar anak bisa memiliki kualitas hidup yang optimal.

Bekasi, 9 Januari 2017

Nanda