ACHONDROPLASIA

Bagi yang kenal dengan kisah Putri Salju, pasti tak asing dengan sosok kurcaci atau dwarf.
Tapi tahu gak, kalau sosok dwarf gak cuma ada di negeri dongeng?
Di kehidupan nyata, mereka benar-benar ada, contoh yang cukup terkenal adalah Ucok Baba.
Nah, sudah ngeh belum, kalau meski mereka langka, tapi mereka ada di sekitar kita?

Kali ini kita akan membahas salah satu jenis dari dwarfism atau kerdil, yaitu Achondroplasia.

ACHONDROPLASIA

Sumber : Pinterest

Achondroplasia adalah gangguan pertumbuhan tulang yang ditandai dengan tubuh kerdil (dwarfisme) dan tidak proporsional. Penderita achondroplasia memiliki ukuran tulang dada normal, namun ukuran lengan dan tungkai pendek. Rata-rata tinggi badan penderita achondroplasia laki-laki dewasa adalah 131 cm, sedangkan untuk wanita dewasa adalah 124 cm. (Sumber : alodok)

Achondroplasia is a form of short-limbed dwarfism. (Sumber : GHR)
Achondroplasia adalah bentuk dari dwarfisme yang memiliki kaki dan tangan yang pendek.

Achondroplasia is a bone growth disorder that causes disproportionate dwarfism. Dwarfism is defined as a condition of short stature as an adult. People with achondroplasia are short in stature with a normal sized torso and short limbs. It’s the most common type of disproportionate dwarfism. (Sumber : healthline)
Achondroplasia adalah kelainan pada pertumbuhan tulang yang menyebabkan dwarfisme yang tidak proporsional.
Dwarfisme didefinisikan sebagai kondisi di mana manusia dewasa memiliki tubuh yang pendek. Orang dengan achondroplasia memiliki tinggi tubuh yang pendek dengan dada berukuran normal dan kaki tangan yang pendek. Ini merupakan tipe paling umum pada dwarfisme yang tidak proporsional.

Achondroplasia is a rare genetic disorder characterized by an unusually large head (macrocephaly) with a prominent forehead (frontal bossing) and flat (depressed) nasal bridge; short upper arms and legs (rhizomelic dwarfism), unusually prominent abdomen and buttocks; and short hands with fingers that assume a "trident" or three-pronged position during extension. (Sumber : NORD)
Achondroplasia merupakan kelainan genetik langka yang ditandai oleh ukuran kepala yang besar (makrosefali) dengan dahi yang menonjol dan pangkal hidung yang datar; lengan atas dan kaki yang pendek, perut dan bokong yang lebih menonjol; dan tangan yang pendek dengan jari mirip trisula.

The word achondroplasia literally means "without cartilage formation." Cartilage is a tough but flexible tissue that makes up much of the skeleton during early development. However, in achondroplasia the problem is not in forming cartilage but in converting it to bone (a process called ossification), particularly in the long bones of the arms and legs. (Sumber : GHR)
Achondroplasia memiliki arti "tanpa formasi tulang rawan". Tulang rawan adalah jaringan kuat namun fleksibel yang banyak membentuk kerangka manusia selama masa pertumbuhan. Namun, masalah pada achondroplasia bukan pada pembentukan tulang rawan, tapi pada proses perubahan tulang rawan menjadi tulang keras (prosesnya disebut osifikasi), terutama di tulang yang panjang pada lengan dan kaki.

Achondroplasia is the most common type of short-limbed dwarfism. The condition occurs in 1 in 15,000 to 40,000 newborns. (Sumber : GHR)
Achondroplasia adalah tipe short-limbed dwarfism paling umum. Kondisi ini terjadi 1 dalam 15.000 sampai 40.000 bayi baru lahir.

Achondroplasia appears to affect males and females in relatively equal numbers.(Sumber : NORD)
Achondroplasia terjadi dengan jumlah yang relatif seimbang pada laki-laki dengan pada wanita.

PENYEBAB DAN POLA PEWARISAN ACHONDROPLASIA

In most cases, achondroplasia appears to occur randomly for unknown reasons (sporadically) with no apparent family history. According to researchers, many such cases may represent new (sporadic) genetic changes (mutations) that may be transmitted as an autosomal dominant trait (i.e., new dominant gene mutations). Investigators indicate that increased age of the father (advanced paternal age) may be a contributing factor in cases of sporadic achondroplasia. (Sumber : NORD)
Umumnya achondroplasia terjadi secara acak, tanpa diketahui penyebab pastinya (sporadis), tanpa riwayat dalam keluarga. Berdasarkan penelitian, banyak kasus yang merupakan perubahan/mutasi genetik yang baru (sporadis), yang mungkin memiliki pola pewarisan autosomal dominan. Peneliti mengindikasikan bahwa peningkatan usia ayah, mungkin merupakan faktor yang berkontribusi pada kasus achondroplasia yang bersifat sporadis.

Pada penderita achondroplasia, mutasi terjadi pada gen FGFR3, yaitu gen yang menghasilkan protein Fibroblast Growth Factor Receptor 3. Protein ini berperan penting dalam proses osifikasi, yaitu proses perubahan tulang rawan menjadi tulang keras. Mutasi pada gen FGFR3 menyebabkan protein tidak berfungsi secara normal, sehingga mengganggu perubahan tulang rawan menjadi tulang. Kondisi ini menyebabkan tulang tumbuh lebih pendek dan memiliki bentuk abnormal, terutama tulang di bagian lengan dan tungkai. (Sumber : alodok)

In more than 80 percent of cases, achondroplasia isn’t inherited, according to the National Human Genome Research Institute (NHGRI). These cases are caused by spontaneous mutations in the FGFR3 gene.

About 20 percent of cases are inherited. The mutation follows an autosomal dominant inheritance pattern. This means that only one parent needs to pass down a defective FGFR3 gene for a child to have achondroplasia.

If one parent has the condition, the child has a 50 percent chance of getting it.

If both parents have the condition, the child has:

• 25 percent chance of normal stature
• 50 percent chance of having one defective gene that causes achondroplasia
• 25 percent chance of inheriting two defective genes, which would result in a fatal form of achondroplasia called homozygous achondroplasia. Infants born with homozygous achondroplasia are usually stillborn or die within a few months of being born.

If there’s a history of achondroplasia in your family, you may want to consider genetic testing prior to becoming pregnant so that you fully understand your future child’s health risks. (Sumber : healthline)

Berdasarkan data National Human Genome Research Institute (NHGRI), lebih dari 80% kasus achondroplasia tidak diwariskan. Kasus ini disebabkan mutasi spontan pada gen FGFR3

Sekitar 20% kasusnya merupakan warisan, dengan pola autosomal dominan. Artinya,  hanya butuh salah 1 orangtua untuk mewariskan gen FGFR 3 yang cacat sehingga anak bisa mengalami achondroplasia.

Jika salah 1 orangtua mengalami Achondroplasia, maka anaknya akan memiliki peluang mewarisi Achondroplasia sebesar 50%.

Jika kedua orangtua mengalami Achondroplasia, maka probabilitas anak mewarisi Achondroplasia adalah sebagai berikut :

• • 25% peluang memiliki tinggi badan yang normal.
• • 50% peluang mewarisi 1 gen cacat yang menyebabkan Achondroplasia 
• • 25% peluang mewariskan 2 gen cacat yang bisa menyebabkan homozygous achondroplasia yang bersifat fatal. Bayi yang lahir dengan homozygous achondroplasia biasanya akan meninggal dalam kandungan, atau meninggal dalam waktu beberapa bulan setelah lahir.

Jika ada riwayat Achondroplasia dalam keluarga, Anda mungkin membutuhkan tes genetika sebelum memutuskan untuk hamil, jadi Anda bisa lebih memahami resiko kesehatan yang akan dialami anak Anda kelak.

CIRI FISIK ACHONDROPLASIA (Sumber : alodok)

Sejak baru lahir, bayi penderita achondroplasia dapat dikenali melalui ciri fisiknya, antara lain:

• Ukuran lengan, tungkai, dan jari yang pendek.
• Ukuran kepala lebih besar, dengan dahi yang menonjol.
• Gigi yang tidak sejajar dan berdempetan.
• Terdapat ruang antara jari tengah dan jari manis.
• Mengalami kelainan bentuk tulang belakang, bisa dalam bentuk lordosis (melengkung ke depan) maupun kifosis (melengkung ke belakang).
• Kanal tulang belakang sempit.
• Tungkai berbentuk O.
• Telapak kaki yang pendek dan lebar.
• Tonus atau kekuatan otot yang lemah.

Ada beberapa gangguan kesehatan yang mungkin dialami oleh penderita achondroplasia, antara lain:

• Obesitas.
• Infeksi telinga berulang, karena penyempitan saluran di telinga.
• Keterbatasan dalam bergerak, akibat penurunan tonus otot.
• Stenosis spinal, yaitu penyempitan kanal tulang belakang yang mengakibatkan tertekannya saraf dalam sumsum tulang belakang.
• Hidrosefalus, yaitu penumpukan cairan di rongga (ventrikel) dalam otak.
• Sleep apnea, yaitu kondisi yang ditandai dengan berhentinya pernapasan saat tidur.

CARA MENDIAGNOSA (Sumber : healthline)

Your doctor may diagnose your child with achondroplasia while you’re pregnant or after your infant is born.

Dokter Anda mungkin akan mendiagnosa anak Anda dengan achondroplasia selama kehamilan atau setelah anak lahir

Diagnosis during pregnancy

Some characteristics of achondroplasia are detectable during an ultrasound. These include hydrocephalus, or an abnormally large head. If your doctor suspects achondroplasia, genetic tests may be ordered. These tests look for the defective FGFR3 gene in a sample of amniotic fluid, which is the fluid that surrounds the fetus in the womb.

Beberapa karakteristik achondroplasia bisa terdeteksi saat USG. Termasuk hidrosefalus, atau besar kepala yang abnormal. Jika dokter Anda menduga achondroplasia, maka tes genetik akan dilakukan untuk mengetahui gen FGFR3 yang cacat, menggunakan sampel cairan amnion (air ketuban).

Diagnosis after your child is born

Your doctor can diagnose your child by looking at his or her features. The doctor may also order X-rays to measure the length of your infant’s bones. This can help confirm a diagnosis. Blood tests may also be ordered to look for the defective FGFR3 gene.

Dokter Anda bisa mendiagnosa anak Anda dengan memperhatikan fitur anak. Dokter mungkin juga akan melakukan rontgen untuk mengukur panjang tulang bayi Anda. Ini bisa membantu menegakkan diagnosa. Tes darah juga bisa dilakukan untuk mengetahui gen FGFR3 yang cacat.

PERAWATAN

Sampai saat ini, belum ada penanganan spesifik untuk achondroplasia, treatment dilakukan jika terjadi komplikasi.

Ultrasonography or magnetic resonance imaging (MRI) of the brain in infancy may be done to determine the presence of hydrocephalus which is sometimes associated with achondroplasia. Orthopedic surgery and physical therapy may be beneficial in the management of this disorder. Genetic counseling may also be useful.(Sumber : NORD)

USG atau MRI kepala mungkin dilakukan saat bayi untuk memastikan kemungkinan terjadinya hidrosefalus yang kadang terasosiasi dengan achondroplasia. Operasi ortopedi dan fisioterapi mungkin akan memberikan manfaat untuk achondroplasia. Konseling genetik juga akan sangat membantu.

HIJRAHKU SEPANJANG HIDUP

Hijabku, hanya sebagian kecil dari perjalanan hijrahku.

"Mba, sesekali cerita doonk proses hijrahmu."

Beberapa orang memintaku mengisahkan proses hijrahku, sejak mereka melihat aku mengenakan hijab.

"Ceritanya dapat hidayah nih mba, koq sekarang pakai hijab?"
Demikian ujar seorang tukang fotocopy yang biasa kukunjungi, dia tampak menatapku dengan ekspresi takjub.

Tapi apakah hanya karena hijab, lalu baru kau kira aku sedang berhijrah atau dapat hidayah?

Apa sih yang dimaksud hijrah?
Proses hijrah? Seumur hidup sih kalau menurutku, dan ini secuil proses hidupku

Apa sih hijrah itu?

Hijrah adalah mulai kembali kepada kehidupan beragama, berusaha mematuhi perintah Allah, menjauhi larangan-Nya dan berusaha menjadi lebih baik, karena sebelumnya tidak terlalu peduli atau sangat tidak peduli dengan aturan agama. Istilah ini dibenarkan, karena Nabi shallallahu ‘alaihi wasallam menjelaskan bahwa orang yang berhijrah (muhajir) adalah orang yang meninggalkan larangan Allah dan kembali kepada Allah dan agamanya. (Sumber : web muslim)

Dalam Islam, ada dua jenis hijrah: pertama, hijrah zahir (fisik), yaitu berpindah tempat tinggal, dan kedua, hijrah jiwa (spiritual), yaitu berpindahnya keadaan jiwa ke arah yang lebih baik. (Sumber : NU online)

Aku sendiri memaknai hijrah sebagai usaha mengubah diri jadi lebih baik, memperbaiki akhlak.
Maka sejatinya, setiap manusia sedang dalam perjalanan berhijrah, karena pada dasarnya manusia pasti ingin jadi lebih baik.
Siapa sih yang punya cita-cita jadi manusia yang lebih buruk?

Maka bagiku, proses hijrah adalah seluruh proses hidupku, dari kecil hingga kini.

MASA KECILKU

Aku terlahir dari orangtua yang beragama Islam, namun omaku masih beragama Nasrani, dan aku sendiri mengenyam sekolah berbasis agama Nasrani sejak TK hingga SMP, sementara saat SMA, aku masuk SMA negeri, dan memilih tetap mengambil pelajaran agama Nasrani, kenapa? Karena aku sama sekali tidak mengenal agama Islam, tidak bisa membaca huruf Arab, tidak bisa sholat, tidak bisa mengaji, dll.
Mengapa bisa seperti itu?
Karena aku tidak ingin belajar.

Jujur saja, aku merasa trauma dengan Islam, boleh lah kau sebut aku Islamphobia, aku tak suka dengan sikap sebagian orang yang mengaku beragama Islam.

Seperti kusebutkan di atas, aku mengenyam sekolah berbasis pendidikan agama Nasrani, hingga aku tak mengenal apa itu Islam, yang aku tahu, di sekolah guruku mengajarkan bahwa semua manusia sama, sama-sama harus dikasihi, dihargai, dihormati, dan bahwa mereka yang berbuat baik, bisa masuk surga, dan sebaliknya, mereka yang berbuat jahat, bisa masuk neraka, tak ada pengkotakkan berdasarkan agama tertentu, dan itulah yang aku pahami, hingga suatu ketika, aku tahu seseorang diberikan nilai buruk hanya karena mempertanyakan pernyataan bahwa hanya orang Islam yang bisa masuk surga.
Saat itu aku masih kecil, aku hanya berpikir, mengapa ada manusia seangkuh itu? Merasa pasti bisa masuk surga hanya karena suatu agama? Bisa mengatakan bahwa orang lain tak memiliki kesempatan masuk surga karena alasan agama? Bukankah dia juga hanya manusia, bukan Tuhan?
Mungkin saat itu jiwaku terluka, hatiku bingung.

Aku bertumbuh semakin besar, dan mulai bisa berpikir,"Ah itu hanya oknum, agama tak pernah salah koq, agama mengajarkan kebaikan, bukan kesombongan."

Saat SMA, aku mulai berpikir untuk mulai belajar tentang Islam, kebetulan ada seorang guru agama yang aku rasa bersikap baik, dia menunjukkan kelembutan, tidak menyudutkanku sama sekali, dan membuatku tertarik untuk belajar.
Tapi sialnya, ada seorang guru lain yang merusak keinginanku dengan pernyataannya, dan membuatku batal untuk belajar, guru ini membuka luka lamaku, mengingatkanku pada orang-orang yang menyudutkanku.

"Kamu mau, cape-cape ke Gereja, doain orangtuamu, tapi gak didengar Tuhan?"
Ya, demikian dia berucap dengan nada dan ekspresi yang menyudutkanku, saat tahu orangtuaku beragama Islam, sementara aku memilih pelajaran agama Kristen di sekolah.

Ya, aku kembali mundur.

Pernah juga suatu ketika, aku bertanya tentang nabi Muhammad, lalu aku justru dihardik,"Kamu orang Islam bukan? Kalau bukan, jangan banyak bertanya tentang Islam!"

Begitulah..... Itu hanya sebagian....

Tapi sayangnya, semua kejadian itu hanya semakin membuat aku menjadi jauh, jiwaku terluka dan bingung, sementara mereka dengan caranya yang menyudutkanku sama sekali tidak memeluk dan merangkul jiwaku.

Tapi tahukah kamu? Seumur-umur tak ada yang pernah mempengaruhiku untuk pindah agama, dan aku masih meyakini bahwa Tuhan itu 1, tiada sekutu bagi-Nya, dan Dia tidak memiliki anak (dalam arti biologis atau harafiah), aku juga masih meyakini bahwa rencana Tuhan selalu sempurna, tak akan pernah salah, dan tidak bermaksud buruk. Apakah ini iman? Aku juga tak tahu, biarlah Allah yang menilai diriku.

KEHADIRAN LELAKIKU

Tahun 2003, aku mulai menjalin hubungan dengan seorang lelaki, dia tak pernah menggugat keyakinanku, tak pernah memaksaku untuk melakukan ini dan itu, dia pernah kuceritakan traumaku terhadap agama yang tertera di KTP ku, dan dia tak pernah marah atau menyudutkanku karena hal tersebut, meski dia tahu, aku tak bisa sholat, tak mengenal Islam, dia hanya mencoba menunjukkan dari sikapnya.

Lelakiku ini memiliki orangtua yang taat beragama, namun mereka juga tak pernah menyudutkan aku, juga tidak mempengaruhi aku, cukuplah aku menyaksikan mereka dan cara mereka bersikap kepadaku.

Perlahan keinginanku untuk belajar kembali tumbuh, tapi traumaku masih menghalangiku, hingga suatu ketika, di tahun 2004, aku menyampaikan sebuah niat kepada lelakiku itu.

"Kalau nanti aku bisa menunjukkan prestasi terbaikku, aku mau belajar sholat, tolong ajari aku."
"Apa itu artinya, kalau kamu dapat emas? Kalau gak dapat emas, kamu gak mau belajar?"
"Prestasi terbaikku bukan dibuktikan oleh medali, kita lihat saja nanti."

Itulah awalnya, alhamdulillah dalam pertandingan itu, aku merasa menunjukkan prestasi terbaikku, meski bukan medali emas, tapi aku melihat bagaimana ketua Pengda TI DKI Jakarta saat itu merasa senang, dan beliau menyampaikan rasa senangnya langsung kepadaku, dan aku pun memenuhi janjiku untuk belajar sholat, dibimbing oleh lelakiku, dia juga mengajariku iqro.

Awalnya sulit sekali bagiku, menghafalkan bacaan-bacaan sholat dalam bahasa Arab, tapi katanya, aku boleh sholat sambil nyontek dari buku hehehehehe.
Cukup lama sebenarnya, aku tak bisa mengingat bacaan tahiyat awal dan akhir, namun suatu hari, entah bagaimana caranya, tiba-tiba aku bisa hafal, rasanya agak ajaib sih untukku, setelah sekian lama mencoba menghafal dan gagal, tapi saat itu tak ada angin, tak ada hujan, tiba-tiba saja bisa hafal, dan sejak itu aku resmi gak nyontek lagi hehehehehe.

Lalu apakah sejak itu aku jadi tertib sholat? TIDAK!
Aku melakukan sholat seperti hanya sebuah kewajiban saja, kalau ada temen yang ngingetin atau ngajak sholat, yah aku sholat, kalau gak yaah santai saja, tapi setidaknya aku sudah bisa.

KEINGINAN BERHIJAB

Sebenarnya lama kupendam keinginan untuk berhijab, mungkin sekitar tahun 2008, entah untuk alasan apa, rasanya hanya ingin, tapi keinginan itu belum genap, aku merasa belum cukup baik.

"Hijab itu wajib bagi perempuan yang sudah baligh."
Ini yang sering dikatakan orang-orang, tapi bagiku, hal tersebut tak ada pengaruhnya, jangankan hijab kau katakan wajib, bahkan sholat yang lebih wajib pun tidak aku lakukan dengan baik, ah yang penting aku berpakaian masih dalam batas kesopanan.

Dan lelakiku, yang telah mengenalku sejak lama, menikahi aku di tahun 2009, dia tak pernah memaksaku untuk mengubah penampilanku, tak memaksakan kehendak agar aku begini begitu.
Maka keinginanku itu cukup kusimpan saja, mungkin suatu saat aku akan mewujudkan keinginan tersebut, yang penting, aku terus berusaha menjadi lebih baik.

PROSES HIDUP

Jika kini kau katakan bahwa aku adalah wanita yang kuat atau bahkan berhati besar, ketahuilah, aku yang kini kau kenal adalah hasil proses kehidupanku yang juga penuh tantangan.

Jika katanya ujian seseorang bisa datang dari orangtua, anak, pasangan, teman, ekonomi, dll dll, kurasa aku mengalami beberapa di antaranya, bahkan sebagian orang menganggap apa yang aku alami adalah hal-hal berat.

Aku pernah dihina, dilecehkan, di-bully, dikhianati, disumpahi, dibohongi, difitnah, aku pernah.
Rasanya ketika 1 tantangan berlalu, akan datang tantangan baru, yang lebih berat, mungkin aku telah lulus di tantangan sebelumnya maka Allah datangkan yang lebih berat hehehehe.

Dikatain murahan, gampangan? Aku pernah.
Disumpahi celaka? Aku pernah.
Dibilang durhaka? Aku pernah.
Dibilang bengis, biadab, jahat, kejam? Aku pernah.
Dikhianati keparcayaannya? Aku pernah.
Anak yang berkebutuhan khusus? Aku punya.
Hubungan pernikahan yang buruk? Aku pernah
Dll

Berkali-kali aku bertanya dalam hati,"Kenapa aku?"
Setiap kali ada hal yang kurasa berat menimpaku, aku akan bertanya demikian, tapi percayalah, tak pernah sekalipun aku menyalahkan Tuhan atau menganggap Dia tak adil, aku hanya menerka mengapa aku yang mengalaminya, yah hanya tanya sesaat.

"What doesn't kill you, will make you stronger"
Aku percaya masalah, ujian, tantangan diberikan bukan karena Allah jahat, tapi justru karena Dia masih sayang, makanya Dia mau aku terus meng-up grade diriku, dan selalu memberikan soal yang lebih berat setiap kali 1 tantangan kuselesaikan, dan aku juga yakin bahwa Dia berikan tantangan yang akan bisa kuselesaikan.

TANTANGAN BERAT

Aku bukan manusia relijius yang taat beribadah, sungguh aku tidak seperti itu, aku hanya membawa keyakinan bahwa Tuhan itu ada, dan Dia baik.

Tahun 2014, aku melahirkan anak ke 2 ku, dia terlahir spesial, dengan kondisi yang sungguh-sungguh rumit bagiku, dia hadir di saat hubungan pernikahanku tak sehat, dan bersamaan dengan kehadirannya, tentu saja kebutuhan finansial keluargaku ini melejit naik, karena biaya untuk perawatan ABK jauh lebih tinggi dibandingkan anak pada umumnya, meski kami menggunakan BPJS, tapi masih ada biaya yang tak ditanggung, seperti biaya transport, padahal jarak rumah ke RS cukup jauh, tak kurang dari 30 km.
Imbasnya? Lelakiku harus merelakan waktunya demi terus mencari nafkah bagi kami, hingga kami jarang berkumpul.

Aku yang saat itu masih memiliki ego dan harapan yang tinggi, merasa marah, kecewa, dan hampir gila.
Ya, aku merawat 2 buah hati kami, mayoritas sendiri, padahal anak ke 2 kami begitu istimewa, aku harus menghadapi kondisi yang sulit, berkali-kali menghadapi dokter dan mendengar diagnosa demi diagnosa, tak kurang dari 20 diagnosa yang kuterima atas diri putri kami yang mengalami kelainan genetik 5p15.33-p14.3deletion (Cri du Chat Syndrome).

Aku sendiri bukan dalam kondisi kesehatan yang prima, maka semua rasa bertumpukan, dan membuat hubungan pernikahanku semakin memburuk.

Hingga tahun 2015, dokter menyatakan bahwa aku mengalami ACL rupture, dan menyarankan operasi, setelah itu, suamiku mulai menampakkan perubahan baik, dia mulai mengupayakan pulang setiap kali ada jadwal ke RS, namun kukira itu hanya karena dia kasihan padaku.

Akhir Agustus 2017, kami bertengkar hebat hingga aku merasa sangat lemah, mungkin itu adalah kondisi terlemahku jika dibandingkan sebelumnya, rasanya berat sekali, hingga aku seperti tak sanggup menahan beban masalahku lagi, di saat terendahku itu, spontan aku berserah,"Ya Allah, aku sudah lakukan apa yang menjadi bagianku, selanjutnya kuserahkan kembali kepada-Mu, terjadilah padaku apa yang menjadi kehendak-Mu."
Aku merasa lebih tenang dan ringan, meski masih ada sesak, sedih dan marah kurasa, air mataku belum mengering.

Sejak itu, aku mulai mencoba diam, berpikir dan interopeki diri, entah mengapa aku merasa bahwa Allah sedang menyapaku dengan lembut, Dia menunjukkan cinta-Nya padaku, Dia ingin aku kembali berpaling kepada-Nya, Dia ingin aku menyadari bahwa tak ada yang dapat kupercaya selain Dia, bahwa hanya Dia yang tak akan ingkar dan mengecewakan aku.

"Ya Allah, apakah sedemikian besar cinta-Mu kepadaku, hingga Kau memanggilku kembali seperti ini? Tapi apakah aku pantas menerima cinta sebesar ini? Mengapa aku yang Kau pilih? Bukankah masih banyak manusia yang lebih pantas daripada aku?"
Pertanyaan demi pertanyaan berputar, rasa takut masih menguasaiku, air mata kembali mengalir, dan entah bagaimana, aku akhirnya mengambil Alqur'an, meski aku tak tahu bagaimana cara membacanya. Mungkin karena aku ingat pesan lelakiku,"Kamu buka Alqur'an, kamu baca saja terjemahannya, buka secara acak, coba kamu pahami isinya."
Ya, mungkin karena itu, dan Allah menggerakkan aku untuk melakukannya.

1 pertanyaan terlintas dipikiranku, lalu kubuka Alqur'an secara acak, aku membaca mengikuti ke mana mataku pertama memandang, dan betapa takjubnya aku, ayat yang pertama kubaca, kurasa jelas menjawab tanyaku, dan hal ini terus terjadi hingga kurasa semua tanyaku terjawab tuntas.
Air mataku berganti, dari mengalirkan kesedihan jadi mengalirkan rasa haru, syukur, takjub. Ada kehangatan yang mengalir di hatiku, aku merasa ternyata Allah sedemikian dekat denganku, hingga Dia bisa menjawab tanyaku, dan dalam sekejap semua rasa sesak, marah, kecewa, takut, hilang begitu saja, hatiku terasa ringan, tak ada lagi takut yang bergelayut, yang ada hanya perasaan tenang dan damai, air mataku pun terhenti, dan aku bisa tersenyum lagi. 

Aku benar-benar merasakan betapa Allah bisa membolak-balik hatiku, semudah dan secepat itu, betapa Dia begitu luar biasa. Ternyata memaafkan, menerima dan percaya kembali bisa begitu mudah, hanya semudah menjentikkan jari, Dia menolongku dan aku membuka diri untuk menerima pertolongan-Nya.

Badai besar itu berlalu, hubungan pernikahanku justru menjadi jauh lebih baik, bahkan mungkin paling baik dibandingkan sepanjang aku menjalin hubungan dengan lelakiku, kami sama-sama sepakat untuk memperbaiki hubungan kami, memperbaiki diri dan akhlak kami, bukan demi dia, tapi demi diriku sendiri, demi memantaskan diri untuk menerima cinta Allah, karena aku merasa Allah mau aku melakukannya.
Dan aku mulai mencoba membaca Alqur'an, meski hanya terjemahannya, bukankan Allah tidak menyulitkan jika aku mau belajar?

Ternyata benar, bahwa hati akan tenang, hanya dengan mengingat Allah.
Ternyata benar, bahwa memaafkan akan terasa sangat indah dan mendatangkan kebaikan.
Ternyata benar, bahwa Allah maha membolak-balik hati manusia.
Ternyata benar, bahwa harus mencintai Allah lebih dulu dibandingkan manusia.
Ternyata benar, niatkan segalanya lillahi ta'ala akan membuat segalanya terasa lebih ringan.
Ternyata benar, bahwa Allah adalah sebaik-baiknya penolong.
Ternyata benar, bahwa bergantung pada Allah, membuat hati terasa tenang dan damai.
Ternyata benar.....
Allah tak pernah ingkar janji.
Alqur'an adalah petunjuk bagi orang yang mau berpikir.
Islam adalah rahmat bagi semesta, ajarannya begitu damai, mengajarkan manusia untuk bersabar, menahan nafsu, berbuat baik, menebar manfaat, rendah hati, selalu bersyukur, selalu berserah. Tunjukkan saja dengan sikap nyata, karena sikap nyata berbicara lebih banyak daripada ucapan.

Allah bisa menjadikan semua manusia patuh dan tunduk, tapi Dia tak mau memaksa, Dia hanya memberikan sebuah panduan, manusia boleh melaksanakan, boleh tidak, semua ada konsekuensinya, dan akan dipertanggungjawabkan.

AKHIRNYA BERHIJAB

Sejak kejadian itu, aku mulai ingat dengan keinginan lamaku, keinginan untuk berhijab, namun tak langsung aku lakukan, aku kembali diam, berpikir, beberapa kali aku berdiskusi dengan lelakiku.

Kebetulan Kasih sekolah di SDIT, yang mewajibkan berhijab saat datang ke  sekolah, dan aku merasa semakin nyaman saat berhijab.

"Aku mau pakai jilbab, tapi bingung harus mulai dari mana? Menurut kamu gimana?
"Kalau kamu mau pakai, pakai saja, tapi jangan karena aku. Yang lebih penting, perbaiki akhlak, jilbab bukan cuma soal kain penutup."
"Aku mau pakai, bukan karena kamu, aku hanya mau mencoba menjadi lebih baik, aku mau jilbabku menjadi penahan dan pengingat bagiku untuk berbuat lebih baik."
"Pakai saja."

Akhirnya aku memantabkan diri untuk berhijab, 5 Oktober 2017, bukan karena menjalankan sebuah kewajiban, bukan karena takut neraka, bukan karena tak ingin menyeret suami dan ayahku ke neraka, bukan karena itu semua.
Hanya karena aku mau, aku berharap hijabku akan menahan diriku dari perbuatan buruk, aku berharap hijabku bisa jadi pengingat untuk jadi manusia yang lebih baik dan pantas menerima cinta Tuhanku.

Hijabku hanya bagian kecil, secuil dari perjalananku sebagai manusia yang ingin terus berproses jadi lebih baik, bukan sebuah hal besar yang patut dirayakan dengan ucapan selamat, bukan sebuah hal besar yang patut dikagumi, seperti yang selama ini terjadi.
Hijabku hanya kulit luarku, jangan kau lihat hijabku, lihatlah aku sebagai manusia, kau boleh berbahagia jika kau lihat akhlakku jadi lebih baik, kau boleh senang jika kau lihat aku bisa memperlakukan sesama makhluk ciptaan Allah dengan lebih baik.

HIJRAH?

Dulu, aku pernah melakukan beberapa hal yang dilarang dalam Islam, aku pernah minum minuman beralkohol, aku pernah mencicipi daging haram, aku pernah mabok, aku tak melaksanakan sholat, tidak menunaikan zakat, aku pernah ikut kegiatan ibadah agama lain, dll.
Kini aku sedikit lebih baik.

Aku bersyukur, pernah menjadi aku yang dulu.
Aku yang dulu sempat Islamphobia.
Aku yang dulu sempat melakukan hal-hal buruk.
Aku juga mensyukuri setiap tantangan yang telah kulalui.
Karena semua itu yang telah menjadikan ku sebagai aku kini.
Sungguh, tiada kejadian yang tanpa makna, segala yang buruk maupun baik, semua bertujuan baik untuk kita, maka berbaik sangka lah kepada Allah dan takdir-Nya.
Sungguh, setiap manusia memiliki kesempatan bertobat karena Allah maha pengampun, maka jangan terlalu cepat menilai orang, karena mereka yang kau anggap buruk, bisa saja ternyata lebih baik darimu, dan sebaliknya.
Sungguh, Allah memilih orang yang Dia beri petunjuk, semau Dia, dan sebaliknya, Dia menyesatkan orang yang  Dia kehendaki, dan ketika seseorang dijadikan-Nya 'tuli' dan 'buta', mereka akan merasa nikmat dalam keburukan, maka tetaplah rendah hati, tak perlu merasa paling benar, paling tahu.

Jika kau tanya, bagaimana prosesku berhijrah, maka ini hanya sebagian kecil perjalanan hijrahku, karena hijrah bagiku adalah proses hidup yang membawaku terus jadi manusia yang lebih baik.
Jika kau tanya, apa yang membuatku hijrah, maka jawabannya sangat jelas, yaitu : Allah.

MY PARENTING STYLE

Ada yang nanya,"Gimana caranya bisa survive dengan 2 anak, yang 1 adalah ABK, dan kondisi jauh dari suami?"

OK, akan coba kujawab di sini yaah.

Sebagai pembuka, kuberi tahu sedikit rahasia, aku tuh orangnya galak, keras, gak sabaran, jadi kalau ada yang bilang emak sabar, baik hati seperti ibu peri, itu salah banget.

HEY, MBA KASIH AKAN JADI KAKAK!

Mba Kasih justru adalah orang pertama yang bilang,"Di perut mama ada dede bayinya."
Bahkan sebelum aku mencoba menggunakan tespek.

Jadi sejak hamil, aku sudah coba kenalkan si adik ke kakak, gimana caranya?

Aku ajak kakak ngobrol, tunjukkan video animasi proses perkembangan janin dalam kandungan, ajak kakak merasakan pergerakan janin, ikut pas kontrol kehamilan, dll
Aku juga sering bilang,"Mba Kasih nanti kalau dede sudah lahir, jadi asisten kecil mama yah, pasti mba Kasih bisa jadi asisten kecil yang hebat."
Atau,"Dede seneng banget punya kakak kayak mba Kasih."
Atau sejenis itu lah, sekalian sounding bahwa saat mamanya akan melahirkan, mba Kasih akan dititipkan ke mbah, karena gak boleh ikut (juga konfirmasi ke dokter pas ada mba Kasih hehehehe), jadi pas beneran mau lahiran, mba Kasih sudah paham, no drama.

Ini membuat mba Kasih sadar bahwa dia akan jadi kakak, dan bahwa nanti mamanya akan butuh bantuan mba Kasih untuk ikut menjaga si adik.

ADIK YANG SPESIAL

Kirana lahir, tidak menangis dan  mengalami beberapa kelainan bawaan lahir.
Tidak yang menduga bahwa si adik akan terlahir begitu special, dan membutuhkan perawatan intensif di awal kehidupannya, jadi hal ini tidak pernah dipersiapkan, aku pun tidak ada bayangan gimana mengasuh 1 ABK dan 1 kakak saat jauh dari suami, tapi kami sih siap gak siap, harus siap, semua takdir harus diterima dengan penuh keberserahan dan rasa syukur, yee kaaaan?

Aku yang sudah mengetahui beberapa teori parenting, maklum saja, saat Kirana hadir, aku sudah 3 tahun bergelut dalam dunia edukasi para emak menyusui dengan membina Tambah ASI Tambah Cinta, jadi yah berbagai info soal parenting sudah kuketahui, sebagian aku setuju, sebagian lainnya tak setuju.

Saat hanya mengasuh Kasih, rasanya cukup ideal praktek ilmu parenting ku, meski sedikit meleset, tapi rasanya tak terlalu jauh dari harapan.

Tapi saat Kirana yang hadir, banyak teori tersebut buyar, terhempas berbagai problematika, mungkin memang kondisi keluarga kami jauh dari kata ideal, but i must coping with it.

Teori parenting yang manis dan ideal? Ah sudah lupa tuh.

Sebodo amat kalau ada yang mau bilang emake saja yang gak cerdas, karena gak bisa menerapkan suatu teori parenting yang katanya ideal, emang emak mah gitu, kurang cerdas hihihihi.

KENYATAAN TAK SEINDAH HARAPAN

Katanya memberikan hukuman fisik tuh gak bagus, katanya membentak anak itu gak bagus, katanya ayah dan ibu harus hadir lengkap untuk anak-anak, katanya ibu gak boleh stress, katanya ibu harus bahagia, katanya katanya katanya.......
Demikian menurut teori parenting yang ku tahu dan aku juga setuju koq, tapi apa daya, kenyataan tak seindah teori.

Kirana yang spesial, kondisinya sangat rumit dan kompleks, aku belum pernah tahu kondisi seperti Kirana sebelumnya, itu adalah hal baru bagiku, tapi aku harus belajar dengan cepat, harus terus berlari meski ingin berhenti.
Ditambah kelelahan memberikan ASI yang juga tak bisa kulakukan dengan cara normal, aku terpaksa melakukan EPing, karena aku tak bisa menyusui Kirana, dia tidak bisa melakukan latch on dengan baik, mungkin karena glossoptosis, lidahnya tak sampai menjangkau untuk melakukan pelekatan.
Aku merasa sangat membutuhkan sokongan, dan hanya dukungan suami lah yang sebenarnya sangat kuharapkan, tapi sayangnya saat itu memang hubungan kami pun sedang tak sehat, dan memang kondisi memaksa kami harus terpisah jarak, Kirana butuh banyak biaya, dan kami harus merangkak tertatih untuk itu, suamikulah yang menggadaikan waktunya demi memenuhi kebutuhan kami.

Lengkap sudah!

BAD PARENTING

Kamu pernah memukul, mencubit atau menjewer si kecil? Aku juga pernah.
Kamu pernah membentak si kecil? Aku juga pernah.
Kamu masih LDR, jauh dari suami?
Aku juga.
Kamu mengerjakan nyaris semuanya sendiri? Aku juga.
Kamu seperti tak punya waktu untuk diri sendiri? Aku juga pernah.
Kamu merindukan me time impian seperti ujaran di luar sana, bahwa ibu harus bahagia? Aku juga pernah.
Kamu merasa sebagai ibu yang jahat, gagal, gak becus, payah, dll dll? Aku pun pernah.
Kamu merasa mati adalah jalan keluar terbaik? Aku pun pernah.
Kamu merasa putus asa dengan pernikahanmu? Suami serasa tak peka, tak peduli, tak ada, dan kamu lelah dengan semua itu? Muak? Aku pun pernah.
Kamu mengutuki dirimu sendiri karena tahu telah melanggar teori parenting yang kamu percaya baik? Aku juga pernah koq.

Aku pernah, aku pernah, aku pernah, aku pernah, aku pun sama denganmu, pernah melalui itu semua.

Aku pernah memegang sebilah pisau, menempelkannya di pergelangan tanganku, siap menyayat nadiku sendiri.
Aku pernah bersiap untuk pergi dari rumah, tak tahu mau ke mana, pokoknya aku ingin menghukum dunia, kupikir mungkin dunia baru akan sadar arti keberadaanku setelah aku menghilang.

Aku mengutuki diriku sendiri, aku merasa sangat bersalah setiap kali aku tahu aku melanggar aturan parenting yang kuyakini baik, semakin lama, rasanya aku semakin terpuruk, tak mampu menjadi ibu yang baik.

Iya, aku pernah di masa itu.
Aku jelas bukan malaikat, atau sekedar ibu peri, aku hanya seorang ibu biasa, manusia biasa, yah jadi begitulah, nafsu memang musuh besar manusia, demikian juga denganku.

Depresi?
Gak tahu, toh aku tak pernah mencari tahu, mungkin aku tak cukup pintar dan tak cukup kuat untuk mencari bantuan kepada seorang ahli, seperti psikolog atau psikiater.

I WILL SURVIVE

Di tengah segala himpitan problematika yang aku alami, di antara semua rasa negatif yang mengusai diri, aku masih berusaha untuk bangkit, alhamdulillah Allah masih terus membantuku, menyelamatkan aku, dan memberikan petunjuk.

Meski aku tahu, aku telah banyak melakukan kesalahan kepada mba Kasih, aku telah merusak, menyakiti, menghancurkan jiwa murninya, aku tetap mencoba menumbuhkan konsep diri positif kepada mba Kasih, entah apakah itu berhasil atau tidak.

Dengan kondisi Kirana yang membutuhkan segalanya ekstra lebih banyak, otomatis perhatianku juga tertumpu pada Kirana dan segala aktifitas terkait Kirana, aku nyaris tak punya waktu untuk Kasih, apalagi untuk diriku sendiri, apalagi saat itu aku juga tidak memiliki ART, saat beberapa waktu ada ART pun, hanya untuk membantu beberes rumah, tidak lebih.

Maka aku mengupayakan menumbuhkan rasa tetap dibutuhkan dan spesial pada mba Kasih dengan cara :

• Melibatkan mba Kasih dalam pengasuhan Kirana. Sesuai kesepakatan awal, mba Kasih jadi asisten kecil mama. Mba Kasih sering memilihkan baju untuk Kirana, sesekali membantu menyuapi ASIP untuk Kirana, ikut menemani Kirana ke dokter, terapi, dll.
• Mewujudkan dengan perkataan. Ada kalanya aku akan mengurus Kasih, misal untuk memasak dan menemani dia makan, sejenak, aku akan katakan,"Sebentar yah dek, mama masak dulu untuk mba Kasih, gantian yah, kan dari tadi sudah sama dedek, sekarang mama nemenin mba Kasih dulu." Dan sebaliknya, saat aku akan mengurus Kirana, aku ijin ke mba Kasih,"Mba Kasih, gantian yah, mama nemenin dedek dulu, gantian." Atau misal mba Kasih masakin makanan buat Kirana, akan kukatakan,"Wah, makanannya enak, dedek suka banget deh, mba Kasih yang masak, makanya dedek suka." Atau ucapan-ucapan sejenis itu.
• Pergi bertiga atau berempat (kalau pas bapake pulang), untuk mba Kasih. Misal setelah kunjungan ke RS, kami pergi ke mall, sekedar jalan-jalan, atau makan, atau main, mengikuti permintaan mba Kasih, membuat dia senang.
• Berusaha tetap menjelaskan kondisi Kirana kepada mba Kasih, secara jujur dan ilmiah. Dengan mba Kasih ikit melihat Kirana diperiksa, disuntik, diterapi, dll dll, mba Kasih turut belajar tentang kondisi Kirana. Aku sering bilang,"Karena mba Kasih kakak hebat dan spesial, makanya punya dedek yang spesial seperti Kirana. Mba Kasih sama dedek, saling jaga, saling bantu yah."

Kurang lebih beberapa hal tersebut yang sering kulakukan, aku pun tak tahu, apakah itu bisa mengobati luka di hatinya atau tidak, apakah itu bisa membangun konsep diri positif atau tidak.

Aku sendiri, berusaha bangkit, dengan caraku sendiri, aku memang tak mencari bantuan ahli, aku hanya memaksa diriku sendiri untuk menerima keadaan, berdamai dengan kondisi, memaafkan diri sendiri.
Aku mulai menurunkan standart harapanku, aku tak lagi mengharapkan dukungan dari siapa pun, maka ketika datanh dukungan yang kuharapkan aku akan bersyukur, jika tidak, aku tak akan kecewa mendalam. Aku juga memperlambat langkahku, awalnya aku ingin berlari kencang, aku mau semua kondisi Kirana terurai segera, secepatnya, maka aku mengurangi kecepatanku, aku mulai menyusun kembali rencana tentang Kirana, mengatur ritme yang lebih lambat dan realistis.

Dan hal yang tak pernah hilang adalah, aku meyakini bahwa Tuhan tidak meninggalkan ku sendiri, Dia tak akan salah dalam berencana dan aku pasti bisa melalui tantanganku, karena Dia tak akan salah memilihku untuk menerima tantangan itu.

Sungguh tak mudah, aku harus melawan egoku sendiri, melawang diriku sendiri dan menundukkan nafsuku sendiri, tapi perlahan aku merasa lebih baik, meski hubungan dengan suamiku masih tak sehat, setidaknya aku mulai bisa menguasai diriku sendiri.

Ada suatu masa, di mana Kasih menjadi sosok yang sangat sulit, dia sering berbohong, sulit diatur dan selalu seperti memancing emosiku, dia bahkan sempat dikatakan mengalami gangguan motorik kasar dan sensori oleh seorang dokter rehab medik, entahlah, Kasih memang sedikit berbeda, tapi kami belum mencari tahu lebih lanjut tentang ini.
Ya, itu adalah masa di mana emosiku tumpah ruah, jiwaku tak sehat, aku merasa hampir gila, dan demikian juga Kasih menjadi anak yang sulit untukku.

Tapi percaya atau tidak, ketika kondisiku mulai membaik, Kasih perlahan juga mulai menunjukkan perubahan.
Perubahan yang paling mencolok adalah setelah aku benar-benar merasa jauh lebih baik, lebih tenang, lebih berserah, meski memang tetap hingga kini aku mungkin belum 100% pulih, tapi ketika aku melalui sebuah kondisi yang sangat berat, kondisi yang benar-benar membalik hatiku, membuatku lebih sadar diri untuk berserah, dan hubungan pernikahanku menjadi jauh lebih baik, Kasih menunjukkan perubahan yang signifikan.

Sementara pola pengasuhanku kepada Kirana, kurang lebih sama saja, meski dia spesial, tapi aku tak menghadirkan banyak kemudahan baginya, aku memang berusaha mentolerir hal-hal yang belum bisa Kirana lakukan, tapi prinsip dasar pola pengasuhannya, kurang lebih sama, aku memilih untuk membiarkan Kirana mencoba dan berusaha, jika dia belum bisa, perlahan kulatih sesuai dengan kemampuanku juga, karena aku pun memiliki keterbatasan fisik dan gerak karena tubuhku juga bukan tubuh yang sehat. Tapi sebisa mungkin, aku tidak memberikan toleransi berlebih pada Kirana. Misal untuk hal kemampuan makannya, aku memilih melatihnya terus meski dia mudah tersedak, dia mengalami feeding difficulty, dia tetap makan dengan mulutnya, belajar dan beradaptasi. Demikian juga urusan kesehatannya, tak ada yang berbeda kulakukan dibanding dengan pengasuhan terhadap Kasih, aku tetap mengacu kepada pengobatan yang berbasis bukti (evidence based), dengan mempertimbangkan resiko, manfaat, serta biaya.

Sementara untuk hal lainnya, aku kerjakan di sela-sela mengurus anak-anak, secara umum, mengurusi rumah adalah hal yang paling sering kuabaikan, jadi jangan heran jika rumahku seperti bekas perang bintang hehehehe. Tapi kegiatan seperti mencuci, dipermudah dengan adanya mesin cuci, aku bisa mencuci sambil memasak, memandikan Kirana, dll. Dulu sempat beberapa saat ada ART yang membantuku beberes, tapi tak lama. Kini sesekali mertuaku mampir ke rumah untuk membantuku merapikan rumah. Setrika baju, hanya kulakukan untuk baju tertentu, seperti seragam sekolah mba Kasih, lainnya sih biarin aja hihihihi. Memasak tentu saja aku lakukan dengan secepat mungkin, masak menu sederhana, sekaligus untuk anak-anak dan juga aku. Kadang mba Kasih yang masak, atau paling sederhana aku masak dengan cara mengkukus, sehingga bisa matang sekaligus, dan bisa disambi aktifitas lain, bisa tetap berbumbu sederhana koq, dan relatif lebih sehat hehehehe.

Aku percaya setiap manusia dibekali naluri untuk survive menghadapi tantangan hidup seberat apapun, Tuhan tahu kemampuan kita, Dia tidak akan menguji melebihi batas kesanggupan kita, dan Dia lebih tahu apa yang terbaik untuk kita.

Demikian juga dengan aku, i will survive.

Meski aku tak melakukan tehnik parenting yang baik, bahkan mungkin aku telah melakukan banyak hal buruk dalam pengasuhan anak, dan mungkin aku layak disebut toxic parent, tapi ya sudahlah, tak mengapa, hal yang sudah terjadi tak akan bisa diulang atau dibatalkan, hal yang sudah terjadi harus menjadi pelajaran berharga, yang terpenting adalah saat ini dan esok, aku harus mau berusaha jadi lebih baik.

Hal pertama yang harus dilakukan adalah terus memaafkan diri sendiri, maafkan kondisi yang ada, maafkan masa lalu.

Percayalah, Allah maha pengampun, dan takdir-Nya selalu sempurna.

Tak peduli seberapa buruk pola pengasuhan yang pernah kulakukan, aku tetap ibu, dan selalu punya kesempatan untuk memperbaiki diri.

Demikianlah pola asuh yang akhirnya kami terapkan, setiap orangtua harus meramu sendiri pola terbaik yang bisa diterapkan sesuai dengan karakter dan gaya masing-masing, tak perlu kaku terpaku pada suatu teori tertentu, kita harus meramu sendiri cara kita, teori yang ada tidak bisa serta merta disamaratakan bisa baik untuk semua kondisi, karena si pembuat teori, aku dan kamu berbeda. Yang penting, antara ayah dan ibu sepakat dan menjaga komitmen, konsisten dalam menerapkan pola asuh yang ditentukan.
Dan ingatlah untuk selalu menyertakan Allah, karena hanya Dia sebaik-baiknya pelindung dan penolong kita semua.

Jadi, kalau ditanya,"Bagaimana bisa survive selama ini dengan semua kondisi yang ada?"
Jawaban tersingkat adalah : karena ada Allah yang menolongku dalam segala hal.
Ketika kau lihat ada hal besar yang rasanya sulit dilakukan manusia, eh tapi koq bisa, percayalah, itu adalah karena Tuhan benar ada dan membantu manusia.

ANOPTHALMIA dan MICROPTHALMIA

Tak terasa, lama tak menjamah blog ini, tampaknya sudah berdebu, bulukan dan bisa panen jamur hehehehehehe.

Februari telah datang kembali, dunia akan menyambut Rare Disease Day yang dirayakan di hari terakhir bulan Februari, dan seperti tahun sebelumnya, aku ingin mengajak untuk mengenal penyakit langka.

Kali ini, aku akan membahas anopthalmia dan micropthalmia, ini adalah hutang ke seorang teman, sudah lama janji mau bahas ini, eeeh baru dilaksanakan sekarang.

Apa sih anopthalmia dan micropthalmia?

Anophthalmia and microphthalmia describe, respectively, the absence of an eye and the presence of a small eye within the orbit.
Sumber : NCBI

Anophthalmia dan microphthalmia dideskripsikan sebagai absennya mata dan tampilnya mata yang berukuran kecil di orbit.

Anophthalmia and microphthalmia are birth defects of a baby’s eye(s). Anophthalmia is a birth defect where a baby is born without one or both eyes. Microphthalmia is a birth defect in which one or both eyes did not develop fully, so they are small.

Anophthalmia and microphthalmia develop during pregnancy and can occur alone, with other birth defects, or as part of a syndrome. Anophthalmia and microphthalmia often result in blindness or limited vision.

Sumber : CDC

Anophthalmia dan microphthalmia adalah kelainan bawaan lahir pada mata.
Anophthalmia adalah kelainan bawaan lahir di mana bayi terlahir tanpa salah satu atau kedua matanya.
Microphthalmia adalah kelainan bawaan lahir di mana salah satu atau kedua matanya tidak berkembang dengan baik, sehingga berukuran kecil.

Anophthalmia dan microphthalmia terjadi selama masa kehamilan dan bisa menjadi kelainan tunggal atau bersamaan dengan kelainan bawaan lahir lainnya atau menjadi bagian dari suatu sindrom.
Anophthalmia dan microphthalmia seringkali menyebabkan kebutaan atau gangguan penglihatan.

Anophthalmia can be challenging to treat. Patients with anophthalmia often require a team of specialists for proper care. Considerations include identifying associated abnormalities (eg, microcephalia) that may present additional risks to the patient.

Anophthalmia may lead to serious problems in a child due to not only the absence of a seeing eye but also the secondary disfigurement of the orbit, the lids, and the eye socket. Early treatment with various expanders or surgery, when necessary, will help decrease the orbital asymmetry and cosmetic deformities in these children.
Sumber : Medscape

Mengatasi anopthalmia bisa menjadi sangat menantang. Pasien anopthalmia seringkali membutuhkan tim spesialis untuk perawatan yang tepat. Perhatian juga meliputi indentifikasi abnormalitas yang terasosiasi (contohnya : mikrosefali) yang mungkin menimbulkan tambahan resiko pada pasien.

Anopthalmia mungkin menyebabkan masalah serius pada anak, tidak hanya karena ketiadaan mata tapi juga pengrusakan sekunder pada orbit, kelopak mata dan soket mata. Penanganan dini dengan berbagai variasi pemekaran atau tindakan operasi jika dibutuhkan, akan membantu mengurangi orbit yang asimetri dan kelainan bentuk pada anak.

PENEGAKKAN DIAGNOSA

Anophthalmia and microphthalmia can either be diagnosed during pregnancy or after birth. During pregnancy, doctors can often identify anophthalmia and microphthalmia through an ultrasound or a CT scan (special x-ray test) and sometimes with certain genetic testing. After birth, a doctor can identify anophthalmia and microphthalmia by examining the baby. A doctor will also perform a thorough physical exam to look for any other birth defects that may be present.

Sumber : CDC

Anophthalmia dan microphthalmia bisa terdiagnosa selama masa kehamilan maupun setelah bayi dilahirkan. Selama masa kehamilan, seringkali dokter bisa mengidentifikasikan anophthalmia dan microphthalmia melalui USG atau CT scan (pemeriksaan X-ray yang khusus) dan kadang dengan pemeriksaan genetik.
Setelah bayi terlahir, dokter bisa mengidentifikasikan anophthalmia dan microphthalmia dengan melakukan pemeriksaan pada bayi. Dokter juga akan melakukan pemeriksaan fisik bayi secara seksama dan menyeluruh untuk kemungkinan adanya kelainan bawaan lahir lainnya.

Prevalensi (sumber : Medscape)

United States
Congenital anophthalmos is a very rare condition that has a reported prevalence rate of 0.18 per 10,000 births.
International
European rates are similar to those seen in the United States and have been reported as 0.19 case per 10,000 births.
Australian rates are reported as 0.06-0.42 case per 10,000 births and 0.2-1.7 cases per 10,000 births for anophthalmia and microphthalmia, respectively.

Anopthalmos kongenital adalah kondisi yang sangat langka.
Di US dilaporkan prevalensinya 0,18 per 10.000 kelahiran
Di Eropa seruoa dengan di US, prevalensinya 0,19 per 10.000 kelahiran.
Sementara di Australia angka kejadian anopthalmia adalah 0,06-0,42 kasus per 10.000 kelahiran dan 0,2-1,7 kasus per 10.000 kelahiran untuk micropthalmia

Treatment

Treatment is directed towards maximising existing vision and improving cosmesis through simultaneous stimulation of both soft tissue and bony orbital growth. Mild to moderate microphthalmia is managed conservatively with conformers. Severe microphthalmia and anophthalmia rely upon additional remodelling strategies of endo-orbital volume replacement (with implants, expanders and dermis-fat grafts) and soft tissue reconstruction. The potential for visual development in microphthalmic patients is dependent upon retinal development and other ocular characteristics.
Sumber : NCBI

Perawatannya adalah langsung memaksimalkan fungsi penglihatan yang masih ada dan meningkatkan cosmesis melalui stimulasi yang simultan antara jaringan lunak dengan perkembangan tulang orbit

There is no treatment available that will create a new eye or that will restore complete vision for those affected by anophthalmia or microphthalmia. A baby born with one of these conditions should be seen by a team of special eye doctors:

• An ophthalmologist, a doctor specially trained to care for eyes
• An ocularist, a healthcare provider who is specially trained in making and fitting prosthetic eyes
• An oculoplastic surgeon, a doctor who specializes in surgery for the eye and eye socket

Sumber : CDC

Tidak ada perawatan yang tersedia untuk membuat mata baru atau untuk mengembalikan fungsi penglihatan secara utuh pada mata yang mengalami anophthalmia atau microphthalmia. Bayi yang terlahir dengan kondisi ini harus melakukan konsultasi dengan tim dokter spesialis mata yang khusus, yaitu :

• Opthalmologist, dokter spesialis yang terlatih untuk merawat mata
• Ocularist, tenaga kesehatan yang terlatih secara khusus untuk membuat mata prostetik.
• Oculoplastic surgeon, dokter spesialis bedah mata dan soket mata.

If anophthalmia or microphthalmia affects only one eye, the ophthalmologist can suggest ways to protect and preserve sight in the healthy eye. Depending on the severity of anophthalmia and microphthalmia, children might need surgery. It is important to talk to their team of eye specialists to determine the best plan of action.

Babies born with these conditions can often benefit from early intervention and therapy to help their development and mobility.

Sumber : CDC

Jika anophthalmia atau microphthalmia hanya mengenai salah satu mata, opthalmologist bisa menyarankan untuk melindungi dan menjaga fungsi penglihatan pada mata yang sehat. Tergantung pada seberapa berat kondisi anophthalmia atau microphthalmia, anak mungkin saja memerlukan tindakan operasi.
Sangat penting mendiskusikan dengan tim spesialis mata untuk menentukan rencana tindakan terbaik.

Bayi yang terlahir dengan kondisi ini, seringkali mendapatkan manfaat dari intervensi dini dan terapi untuk membantu perkembangan dan mobilitas anak.

Aku, Depresi dan Kasih

Kasih Aulia Putri Wibowo.

Dia adalah putri yang pertama menjadikanku seorang ibu.
Dia adalah pelajaran pertama bagiku, meski aku tak tahu harus memulai dari mana, karena menjadi ibu tak ada manual book-nya.
Dia yang menerima saya apa adanya.

Kasih itu lemah lembut, dan tulus namun sangat kuat, demikian juga Kasih putriku.

Dia yang di usia ke 4 dengan semangat menantikan kehadiran adiknya, namun sayang, sang adik tak dapat segera ditemuinya, adiknya harus terlelap di buaian ruang NICU bersama pejuang kecil lainnya.
Masih terbayang wajah kecewanya saat dia dilarang masuk ke ruang itu, padahal awalnya dia sudah begitu senang akan bertemu adiknya.
Ya, dia sangat kecewa dan ternyata menangis (aku baru tahu saat dia berusia 6 tahun dan kami melewati ruangan itu lagi, Kasih cerita,"Aku waktu itu nangis di situ, karena gak boleh ketemu dedek.").

Ketika adiknya pulang di usianya sebulan, Kasih pertama kali melihatnya, dia sangat​ senang tapi malu-malu, Kasih sedang batpil sehingga harus pakai masker, dia ingin sekali mencium adiknya, saya pun mengijinkan, sebentar saja, dan kemudian dia kembali harus berpisah dengan Kirana karena masih batpil, dia ikut ke rumah mbah lagi, menunggu sehat.

Ketika akhirnya Kasih berada di rumah, Kasih seringkali ingin ikut terlibat, dia minta menyuapi Kirana, aku pun mengijinkannya, dia sesekali ikut menyuapi Kirana pakai pipet.
Kasih juga ingin mencoba memangku Kirana, aku pun mengijinkannya, pelan-pelan, dan dia sangat senang.
Kasih suka minta memilihkan baju untuk Kirana, dan aku juga mengijinkan, dia akan kesal kalau baju pilihannya kukatakan kurang pas hehehehehehe.
Aku seringkali menyampaikan dengan kata-kata seperti,"Sebentar yah Kirana, mama mau masak buat mba Kasih dulu.", atau,"Sebentar yah Kirana, mama mau nemenin mba Kasih dulu.", atau hal lain serupa itu, dengan harapan agar Kasih tetap merasakan bahwa ada kalanya dia didahulukan, dan dia tetap istimewa.

Namun, di masa itu, aku sendiri masih dalam kondisi yang kurang baik, bukan karena terpuruk atas kondisi Kirana, namun karena kelelahan yang luar biasa dan kekecewaan atas sikap bapake.
Ya, di masa itu aku seringkali lepas kendali, rasa lelah yang luar biasa, ditambah kecewa, marah, bingung, takut, semua bercampur jadi 1, dan membuat emosiku tak terkendali.
Entah apakah aku terkena postpartum depression atau tidak, karena toh aku tak pernah ke psikolog atau psikiater untuk konsultasi dan mengetahui kondisi ini, aku masih ingat bagaimana reaksi suamiku ketika aku sampaikan perasaan dan kekhawatiranku akan bayang-bayang depresi.
"Kamu jangan cari pembenaran diri.", itu yang dia ucapkan, meski maksudnya adalah agar aku tidak terlalu khawatir, namun kata-kata itu terasa sangat menyakitkan dan mengecewakanku.
Ya dia yang tak hadir dalam hidupku di saat hidup terasa begitu berat bagiku, lalu berucap seperti itu.
Waktu itu, berulang kali aku merasa ingin pergi dari rumah, lari dari semua kondisi yang ada, bahkan aku juga berpikir untuk berpisah saja dari suami, kupikir percuma saja punya suami tapi jarang hadir, rasanya seperti janda bersuami.

Baca juga : Ketika Depresi Menghampiriku

Tahu siapa​ yang paling merasakan akibat dari kegilaanku?
ANAK.
Tentu saja anak-anak yang paling terkena imbas langsung.
Kirana masih bayi, dia begitu mungil, dan tampak ringkih, aku tak sampai hati meluapkan kegilaanku​ padanya.
Lalu siapa??
Kasih!
Ya, dialah anak yang pertama merasakan imbas dari segala kegilaanku, aku yang lepas kendali, meluap kepadanya, padahal dia tak bersalah.
Dia yang sedang berusaha mencari perhatian dariku yang terlalu sibuk berkutat dengan semua urusan Kirana, dan juga urusan pokok Kasih, hingga melupakan perhatian bagi Kasih.
Meski aku berusaha untuk tetap memberinya perhatian, meski aku berusaha membuatnya tetap merasa tak terabaikan, tetap merasa disayangi, tapi apa artinya dibandingkan pengabaian yang ada?
Kasih jadi tampak begitu menyebalkan karena aksinya yang selalu menentangku, tepat di saat rasa lelah, marah, kecewa, takut, dll bercampur jadi satu.

Ya, Kasih yang telah menerima seluruh kegilaanku.
Harus kuakui, aku semakin kecewa ketika dia bertanya,"Kapan papa pulang?", atau,"Kenapa papa gak pulang-pulang sih? Si A papanya juga kerja, tapi pulang.", atau sejenis itu, betapa kecewanya aku, karena sesungguhnya aku pun ingin keluarga yang utuh, ayah-ibu-anak, utuh dan sempurna, namun hal tersebut terasa begitu jauh dari angan.
Aku sering mengalihkan semua rasa negatif ku dengan melayani keluhan orang lain (aku punya beberapa support group), sehingga ketika mereka merasa terbantu, demikian juga dengan aku, namun efeknya pasti juga semakin menyita waktuku.

Aku pasti telah menyakiti Kasih, seringkali, masa itu aku memang merasa hampir gila (atau mungkin memang sudah gila? Entahlah), maafkan mama, Kasih.

Ya, hubungan ibu dan anak memang tak selalu berjalan mulus, apalagi dengan hadirnya anak istimewa yang kasusnya juga rumit, membuat aku harus banyak mencurahkan waktu dan pikiran untuknya, dan hubunganku dengan Kasih mungkin sudah hancur sejak dulu, akulah yang menghancurkannya, bahkan mungkin aku juga merusak hubungan Kasih dengan Kirana.

"Oh, ibu macam apa kamu ini?", mungkin orang akan berpikir seperti ini jika tahu apa yang terjadi kala itu, yah mungkin aku akan dinilai sebagai ibu yang kejam, sadis, gak sayang anak, dll.
Tapi apakah demikian?
Entahlah.

Aku sudah cukup tersiksa dengan apa yang kulakukan, aku yang tahu berbagai teori parenting, membuat aku lebih menyadari seluruh kesalahan yang aku lakukan, dan tak bisa mengendalikan diri, meski rasanya sangat ingin memperbaiki keadaan, itu sangat menyiksa, membuat rasa bersalah berkali lipat.

Lalu bagaimana dengan Kasih?
Dia jadi semakin annoying, dia sering menentang, dan ini sering membuatku semakin marah.
Aku? Aku merasa semakin bodoh.

Kini semua terasa membaik, perlahan aku keluar dari kegilaanku sendiri, tak mudah, sangat tak mudah, karena aku harus melawan diri sendiri, menekan ego.
Namun semua yang terjadi tak bisa dihapus, aku harus membayar apa yang kulakukan, dan ini pasti tak mudah.

Beberapa waktu lalu aku ikut talkshow dengan materi parenting yang sangat bagus, rasanya ingin menangis, karena aku tahu bahwa aku telah banyak melakukan kesalahan yang diungkapkan dalam materi tersebut, aku seperti ditambar, dikeplak, dijewer, diapain aja deh pokoke, yang jelas aku seperti semakin tersadar, bahwa aku harus memperbaiki hubungan dengan Kasih.

Untunglah Kasih adalah kakak yang istimewa, ketika kutanya,"Mama gimana Kasih?", Kasih menjawab,"Mama baik." (terpaksa kali yaah hahahahaha), tapi setidaknya aku rasa aku masih bisa memperbaiki keadaan.

Tahu gak?
Sekedar main lampu malam-malam sebelum tidur, itu sudah sangat membuat Kasih senang.
Sejak kondisiku membaik, emosiku lebih terkendali, rasanya Kasih juga lebih terkendali, yaah meski tetap ada ngeyelnya, banyak malah, tapi tidak seburuk dulu.
Daaan pesan bu dokter,"Anak semakin ngeyel itu semakin pintar dia.", pesan ini  menyadarkanku, bahwa Kasih demikian karena dia pintar.
Aku tahu bahwa Kasih pasti tetap menyayangi Kirana dan juga aku, tapi hubungan kami harus diperbaiki, meski mungkin tak mudah, tapi masih bisa kan?

Aku pun masih percaya bahwa Kasih adalah anak yang baik, aku lah yang harus jadi ibu yang lebih baik untuknya.

Kasih, maafkan mama selama ini sudah banyak salah, maafkan mama, nak.

-----------------------

O iya mengenai talkshow yang kusebut itu, aku share sedikit review yaaah.

Poin-poin penting yang masih nyantol di memory nih :
1. Bangun komunikasi efektif dengan anak. Kadang kita ngobrol dengan anak tapi gak nyambung, tidak ada keterikatan emosi.
2. Sediakan waktu sepenuh hati untuk komunikasi dengan anak, singkirkan semua hal yang mengganggu (seperti gadget, komputer, dll).
3. Berempati lah pada anak.
4. Ayah dan ibu HARUS hadir semuanya (bukan cuma ibu, dan ini kurang banget di saiyah huhuhuhu)
5. Hati-hati sekali dengan verbal bullying (misal : "ya udah, kalau gak mau dengerin mama, kamu tinggal saja sama papamu, mama pergi!", atau yang lebih parah juga,"kalau kamu gak mau melakukan itu, kamu bukan anak mama!", atau lainnya), ini sangat bahaya karena sangat menyakitkan bagi anak.
6. Ada tehnik pernafasan yang bisa coba dilakukan jika kita sedang emosi : 627 artinya tarik nafas pelan-pelan selama sekitar 6 detik, lalu tahan sekitar 2 detik, kemudian hembuskan perlahan sekitar 7 detik. Ini biasa dipakai untuk tehnik relaksasi.
7. Ketika kita sedang sangat marah, kesal, sebaiknya lakukan time out, pergi ke ruangan lain, tenangkan diri.

Lalu saya juga sempat bertanya, tentu saja pakai acuan kondisi saya sendiri sih, yang punya anak 2, dan salah 1 adalah ABK, sering menghabiskan waktu ke RS, ayah jarang sekali hadir.

Jawabannya kurang lebih :
Bangun self esteem si sibling, sehingga meski kita banyak menghabiskan waktu dengan ABK kita, si sibling tetap percaya diri, tahu bahwa dia tetap disayangi.
Lalu juga libatkan si sibling dlm pengasuhan ABK kita, kita bisa sampaikan kondisi sibling-nya yang ABK, membutuhkan semua tindakan dan kunjungan medis yabg dilakukan, dan ini perlu dilakukan terus-menerus

Tips untuk mama Toyib (seperti saiyah) atau yang di rumah sendiri saja, mengerjakan semuanya :
Abaikan rumah berantakan, yang penting bisa luangkan waktu untuk anak-anak.
Atau libatkan anak untuk kegiatan seperti mencuci, menyapu, mengepel, masak, dll.
(Tapi ini yang nyebelin kalau papa Toyib ngedumel akibat rumah berantakan)
----------------------

Buat para ayah yang baca tulisan ini, please perhatikan istrimu, jangan biarkan dia bersusah payah sendiri, jangan kau anggap keluhannya sebagai sikap berlebih atau melebih-lebihkan. Rumah yang nyaman, anak-anak yang bahagia, harus dimulai dari ibu yang bahagia, untuk membuat ibu bahagia, diperlukan suami (ayah) yang bisa menjaga kesejahteraan ibu (jasmani dan mental), jangan abaikan keluhannya, hadirlah juga untuk si ibu.

Buat para ibu yang merasa mengalami hal serupa, aku ingin bilang,"Tenang bu, kamu gak sendiri.", kalau memang merasa hal serupa, ada baiknya bercerita pada suami, atau cari teman terpercaya untuk bercerita, jika perlu, kunjungi psikolog atau psikiater, cari bantuan, karena anak-anak membutuhkan ibu yang sehat jasmani dan mental.
Kau sangat berharga bu.

TRISOMY 18 (EDWARD SYNDROME)

Trisomy 18, also called Edwards syndrome, is a chromosomal condition associated with abnormalities in many parts of the body. Individuals with trisomy 18 often have slow growth before birth (intrauterine growth retardation) and a low birth weight. (Sumber : GHR)
Trisomy 18 atau biasa dikenal sebagai Edwards​ Syndrome, merupakan kelainan kromosom yang terasosiasi dengan abnormalitas di berbagai bagian tubuh. Individu dengan trisomi 18 seringkali mengalami pertumbuhan janin terhambat dan berat badan lahir rendah.

Trisomy 18, also known as Edwards syndrome, is the second most common trisomy behind trisomy 21 (Down syndrome). (Sumber : MedicineNet)
Trisomi 17, biasa dikenal sebagai Edwards Syndrome, merupakan trisomi paling sering muncul ke 2 setelah trisomi 21 (Down Syndrome).

Trisomy 18 occurs in about 1 in 5,000 live-born infants; it is more common in pregnancy, but many affected fetuses do not survive to term. Although women of all ages can have a child with trisomy 18, the chance of having a child with this condition increases as a woman gets older. (Sumber : GHR)
Trisomi 18 terjadi sekitar 1 dari 5.000 kelahiran hidup; dan lebih sering terjadi saat kehamilan, namun banyak yang tidak bertahan hidup hingga lahir. Meskipun wanita segala usia bisa memilik anak dengan trisomi 18, kemungkinannya akan meningkat jika wanita semakin tua.

There are three types of trisomy 18:

• Full trisomy 18. The extra chromosome is in every cell in the baby's body. This is by far the most common type of trisomy 18.
• Partial trisomy 18.The child has only part of an extra chromosome 18. That extra part may be attached to another chromosome in the egg or sperm (called a translocation). This type of trisomy 18 is very rare.
• Mosaic trisomy 18. The extra chromosome 18 is only in some of the baby's cells. This form of trisomy 18 is also rare.

(Sumber : WebMD)

Ada 3 tipe trisomi 18 :

• Trisomi 18 penuh. Kromosom ekstra terdapat pada setiap sel tubuh bayi. Tipe ini yang paling umum terjadi.
• Trisomi 18 parsial. Anak hanya memiliki sebagian bagian ekstra kromosom 18. Bagian ekstra ini mungkin menempel di bagian lain. Tipe ini sangat langka.
• Trisomi 18 mosaic. Kromosom ekstra hanya terdapat pada sebagian kecil sel tubuh bayi. Tipe ini juga sangat langka.

GEJALA TRISOMI 18 (Sumber : WebMD)

Babies with trisomy 18 are often born very small and frail. They typically have many serious health problems and physical defects, including:

• Cleft palate
• Clenched fists with overlapping fingers that are hard to straighten
• Defects of the lungs, kidneys, and stomach/intestines
• Deformed feet (called "rocker-bottom feet" because they're shaped like the bottom of a rocking chair)
• Feeding problems
• Heart defects, including a hole between the heart's upper (atrial septal defect) or lower (ventricular septal defect) chambers
• Low-set ears
• Severe developmental delays
• Chest deformity
• Slowed growth
• Small head (microcephaly)
• Small jaw (micrognathia)
• Weak cry

Bayi dengan trisomi 18 seringkali lahir sangat kecil dan lemah. Mereka umumnya mengalam masalah kesehatan dan defek fisik yang serius, termasuk :

• Celah palatum
• Tangan mengepal dengan jemari bertumpuk yang sulit diluruskan.
• Defek pada paru-paru, ginjal, perut/usus.
• Rocker-bottom feet
• Kesulitan makan/minum
• Penyakit Jantung Bawaan (PJB), termasuk ASD atau VSD.
• Telinga letak rendah.
• Keterlambatan perkembangan yang berat 
• Kelainan bentuk pada dada.
• Pertumbuhan yang lambat.
• Mikrosefali.
• Mikrognati.
• Tangisan yang lemah.

POLA PEWARISAN (Sumber : GHR)

Most cases of trisomy 18 are not inherited, but occur as random events during the formation of eggs and sperm. An error in cell division called nondisjunction results in a reproductive cell with an abnormal number of chromosomes. For example, an egg or sperm cell may gain an extra copy of chromosome 18. If one of these atypical reproductive cells contributes to the genetic makeup of a child, the child will have an extra chromosome 18 in each of the body's cells.
Mayoritas kasus trisomi 18 tidak diwariskan, namun terjadi sebagai kejadian acak selama proses konsepsi. Kesalahan pada divisi sel disebut nondisjunction muncul pada sel reproduktif dengan jumlah kromosom yang abnormal. Sebagai contoh, sel telur atau sperma mungkin membawa salinan ekstra dari kromosom 18 pada setiap sel tubuh.

Mosaic trisomy 18 is also not inherited. It occurs as a random event during cell division early in embryonic development. As a result, some of the body's cells have the usual two copies of chromosome 18, and other cells have three copies of this chromosome.
Trisomi 18 mosaic juga tidak diwariskan, muncul sebagai kejadian acak selama divisi sel di awal perkembangan embrio. Sebagai hasilnya, sebagai sel tubuh memiliki kromosom 18 yang normal (dengan 2 salinan), sementara sebagian lainnya memiliki 3 salinan kromosom 18.

Partial trisomy 18 can be inherited. An unaffected person can carry a rearrangement of genetic material between chromosome 18 and another chromosome. This rearrangement is called a balanced translocation because there is no extra material from chromosome 18. Although they do not have signs of trisomy 18, people who carry this type of balanced translocation are at an increased risk of having children with the condition.
Trisomi 18 parsial bisa diwariskan, seseorang yang tidak mengalami trisomi 18 bisa membawa materi genetik yang telah tertata ulang antara kromosom 18 dan kromosom lainnya. Penataan ulang ini disebut translokasi seimbang karena tidak ada materi ekstra dari kromosom 18. Meskipun mereka tidak memiliki tanda trisomi 18, orang yang membawa tipe translokasi seimbang ini memiliki resiko lebih tinggi memiliki anak dengan trisomi 18.

PENANGANAN

The treatment and management of children with Edwards syndrome is dependent upon the severity of findings. There is no definitive treatment for children with trisomy 18, and there are ethical issues surrounding the management of these newborns due to the high mortality rate and difficulty in predicting which infants will live beyond their first year of life. The major cause of death in many of these infants is sudden death due to neurological instability, cardiac failure, and respiratory failure. For those infants diagnosed with incomplete trisomy 18 or mosaic trisomy 18, management is focused on addressing abnormalities present since they have such a variable prognosis. (Sumber : MedicineNet)
Perawatan dan manajemen untuk anak dengan Edwards Syndrome tergantung pada seberapa berat kondisi yang ada. Tidak ada perawatan khusus yang pasti untuk anak dengan trisomi 18, dan ada isu etikal seputar manajemen bayi baru lahir dengan trisomi 18, dikarenakan tingginya tingkat kematian dan sulitnya memprediksi bayi mana yang akan bertahan hidup melewati tahun pertama. Penyebab utama kematian bayi trisomi 18 adalah kematian mendadak karena ketidakstabilan kondisi syaraf, gagal jantung, dan gagal nafas. Untuk bayi yang terdiagnosa dengan trisomi 18 mosaic, manajemen fokus pada menangani abnormalitas yang ada karena prognosisnya juga sangat bervariasi.

PROGNOSIS (Sumber : WebMD)

Because trisomy 18 causes such serious physical defects, many babies with the condition don't survive to birth. About half of babies who are carried full-term are stillborn. Boys with trisomy 18 are more likely to be stillborn than girls.
Karena trisomi 18 menyebabkan defek fisik yang serius, banyak bayi trisomi 18 tidak bertahan hingga lahir. Sekitar setengah dari bayi dengan trisomi 18 meninggal dalam kandungan. Bayi laki-laki dengan trisomi 18 lebih sering gugur daripada perempuan.

Of those babies who do survive, less than 10% live to reach their first birthday. Children who do live past that milestone often have severe health problems that require a large amount of care. Only a very small number of people with this condition live into their 20s or 30s.
Bayi yang bertahan hidup, kurang dari 10% hidup mencapai ulang tahun pertama. Anak yang hidup melewati tahun pertama umumnya mengalami masalah kesehatan yang berat dan membutuhkan perhatian sangat besar. Hanya sangat sedikit orang dengan kondisi ini hidup hingga usia 20 atau 30 tahun.

Having a child with trisomy 18 can sometimes be emotionally overwhelming, and it's important for parents to get support during this difficult time.
Memiliki anak dengan trisomi 18 terkadang sangat menguras emosi dan sangatlah penting bagi orangtua untuk mendapatkan​ dukungan​ selama masa sulitnya.

Bergabung dengan kelompok pendukung seperti Indonesia CARE for RARE Diseases mungkin bisa membantu para orangtua.

TRISOMI 6

2 bersaudara yang terdiagnosa Trisomi 6.

Bulan Maret ternyata diperingati sebagai Trisomy Awareness Month, dan berhubung sebagian trisomi juga langka, maka selama sisa bulan Maret ini, aku akan membuat sedikit info beberapa trisomi yang langka.

A trisomy is a type of polysomy in which there are three instances of a particular chromosome, instead of the normal two. A trisomy is a type of aneuploidy (an abnormal number of chromosomes).
Sumber : Wikipedia
Trisomi adalah tipe polisomi di mana terdapat 3 salinan kromosom, yang normalnya hanya ada 2.

Trisomi 6 yang sangat langka

Trisomy 6: A rare chromosomal disorder involving the duplication of chromosome 6 which results in variable symptoms including mental retardation, retarded growth, facial anomalies and various other abnormalities. (Sumber : Right Diagnosis)
Trisomi 6 : kelainan kromosom yang langka, merupakan duplikasi pada kromosom 6 yang akan menghasilkan beragam gejala termasuk retardasi mental, retardasi pertumbuhan, anomali wajah dan abnormalitas lainnya.

Chromosome 6, Partial Trisomy 6q is an extremely rare chromosomal disorder in which a portion of the 6th chromosome (6q) is present three times (trisomy) rather than twice in cells of the body. (Sumber : NORD)
Kromosom 6, trisomi parsial 6q adalah kelainan kromosom yang amat sangat langka, di mana porsi dari kromosom 6 (6q) muncul 3 kali (trisomi) lebih dari 2 kali dalam sel-sel tubuh.

In most cases, Chromosome 6, Partial Trisomy 6q has been the result of a balanced translocation in one of the parents. (Sumber : NORD)
Pada kebanyakan kasus, kromosom 6, trisomi parsial 6q merupakan hasil dari translokasi seimbang pada salah satu orangtua.

Chromosome 6, Partial Trisomy 6q is an extremely rare chromosomal disorder that appears to affect males and females equally. Approximately 30 cases have been reported in the medical literature. (Sumber : NORD)
Kromosom 6, Trisomi Parsial 6q merupakan  kelainan kromosom yang sangat langka, yang bisa muncul setara pada laki-laki maupun perempuan. Sekitar 30 kasus telah dilaporkan dalam literatur medis.

Tanda dan Gejala

Associated symptoms and findings may vary in range and severity from case to case. However, many affected infants and children have slow physical development (growth retardation); mental retardation; malformations of the skull and facial (craniofacial) region; an unusually short, webbed neck; abnormal bending (flexion) or extension of certain joints in fixed postures (joint contractures); and/or other physical abnormalities. (Sumber : NORD)
Gejala terasosiasi dan gejala yang ditemukan mungkin sangat bervariasi, demikian juga tingkat keparahan dari kasus yang satu dengan kasus lainnya. Bagaimana pun, banyak bayi dan anak yang mengalami trisomi 6q memiliki perkembangan fisik yang lambat (retardasi pertumbuhan); retardasi mental; malformasi pada area tengkorak dan wajah (craniofacial); leher pendek yang tidak biasa, webbed neck (kulit diantara leher dan bahunya menyatu, seperti selaput); lengkungan abnormal (lentur) atau ekstensi pada beberapa sendi saat postur tetap (sendi yang kaku); dan atau abnormalitas fisik lainnya.

Terapi standard

Terapi standard yang diberikan sesuai dengan gejala yang muncul.

Early intervention may be important in ensuring that affected children reach their potential. Special services that may be beneficial include special education and/or other medical, social, and/or vocational services. Genetic counseling will also be of benefit for the families of affected individuals. Other treatment for this disorder is symptomatic and supportive. (Sumber : NORD)
Intervensi dini mungkin penting dalam memastikan bahwa anak yang mengalami trisomi parsial 6q bisa mencapai potensi terbaiknya. Pelayanan khusus yang mungkin akan bermanfaat meliputi pendidikan khusus dan/atau layanan medis, sosial dan/atau pelayanan vokasi lainnya. Konseling genetik juga akan bermanfaat bagi keluarga pasien. Perawatan lainnya untuk kelainan ini bersifat dukungan dan sesuai gejala.