ANOPTHALMIA dan MICROPTHALMIA

Tak terasa, lama tak menjamah blog ini, tampaknya sudah berdebu, bulukan dan bisa panen jamur hehehehehehe.

Februari telah datang kembali, dunia akan menyambut Rare Disease Day yang dirayakan di hari terakhir bulan Februari, dan seperti tahun sebelumnya, aku ingin mengajak untuk mengenal penyakit langka.

Kali ini, aku akan membahas anopthalmia dan micropthalmia, ini adalah hutang ke seorang teman, sudah lama janji mau bahas ini, eeeh baru dilaksanakan sekarang.

Apa sih anopthalmia dan micropthalmia?

Anophthalmia and microphthalmia describe, respectively, the absence of an eye and the presence of a small eye within the orbit.
Sumber : NCBI

Anophthalmia dan microphthalmia dideskripsikan sebagai absennya mata dan tampilnya mata yang berukuran kecil di orbit.

Anophthalmia and microphthalmia are birth defects of a baby’s eye(s). Anophthalmia is a birth defect where a baby is born without one or both eyes. Microphthalmia is a birth defect in which one or both eyes did not develop fully, so they are small.

Anophthalmia and microphthalmia develop during pregnancy and can occur alone, with other birth defects, or as part of a syndrome. Anophthalmia and microphthalmia often result in blindness or limited vision.

Sumber : CDC

Anophthalmia dan microphthalmia adalah kelainan bawaan lahir pada mata.
Anophthalmia adalah kelainan bawaan lahir di mana bayi terlahir tanpa salah satu atau kedua matanya.
Microphthalmia adalah kelainan bawaan lahir di mana salah satu atau kedua matanya tidak berkembang dengan baik, sehingga berukuran kecil.

Anophthalmia dan microphthalmia terjadi selama masa kehamilan dan bisa menjadi kelainan tunggal atau bersamaan dengan kelainan bawaan lahir lainnya atau menjadi bagian dari suatu sindrom.
Anophthalmia dan microphthalmia seringkali menyebabkan kebutaan atau gangguan penglihatan.

Anophthalmia can be challenging to treat. Patients with anophthalmia often require a team of specialists for proper care. Considerations include identifying associated abnormalities (eg, microcephalia) that may present additional risks to the patient.

Anophthalmia may lead to serious problems in a child due to not only the absence of a seeing eye but also the secondary disfigurement of the orbit, the lids, and the eye socket. Early treatment with various expanders or surgery, when necessary, will help decrease the orbital asymmetry and cosmetic deformities in these children.
Sumber : Medscape

Mengatasi anopthalmia bisa menjadi sangat menantang. Pasien anopthalmia seringkali membutuhkan tim spesialis untuk perawatan yang tepat. Perhatian juga meliputi indentifikasi abnormalitas yang terasosiasi (contohnya : mikrosefali) yang mungkin menimbulkan tambahan resiko pada pasien.

Anopthalmia mungkin menyebabkan masalah serius pada anak, tidak hanya karena ketiadaan mata tapi juga pengrusakan sekunder pada orbit, kelopak mata dan soket mata. Penanganan dini dengan berbagai variasi pemekaran atau tindakan operasi jika dibutuhkan, akan membantu mengurangi orbit yang asimetri dan kelainan bentuk pada anak.

PENEGAKKAN DIAGNOSA

Anophthalmia and microphthalmia can either be diagnosed during pregnancy or after birth. During pregnancy, doctors can often identify anophthalmia and microphthalmia through an ultrasound or a CT scan (special x-ray test) and sometimes with certain genetic testing. After birth, a doctor can identify anophthalmia and microphthalmia by examining the baby. A doctor will also perform a thorough physical exam to look for any other birth defects that may be present.

Sumber : CDC

Anophthalmia dan microphthalmia bisa terdiagnosa selama masa kehamilan maupun setelah bayi dilahirkan. Selama masa kehamilan, seringkali dokter bisa mengidentifikasikan anophthalmia dan microphthalmia melalui USG atau CT scan (pemeriksaan X-ray yang khusus) dan kadang dengan pemeriksaan genetik.
Setelah bayi terlahir, dokter bisa mengidentifikasikan anophthalmia dan microphthalmia dengan melakukan pemeriksaan pada bayi. Dokter juga akan melakukan pemeriksaan fisik bayi secara seksama dan menyeluruh untuk kemungkinan adanya kelainan bawaan lahir lainnya.

Prevalensi (sumber : Medscape)

United States
Congenital anophthalmos is a very rare condition that has a reported prevalence rate of 0.18 per 10,000 births.
International
European rates are similar to those seen in the United States and have been reported as 0.19 case per 10,000 births.
Australian rates are reported as 0.06-0.42 case per 10,000 births and 0.2-1.7 cases per 10,000 births for anophthalmia and microphthalmia, respectively.

Anopthalmos kongenital adalah kondisi yang sangat langka.
Di US dilaporkan prevalensinya 0,18 per 10.000 kelahiran
Di Eropa seruoa dengan di US, prevalensinya 0,19 per 10.000 kelahiran.
Sementara di Australia angka kejadian anopthalmia adalah 0,06-0,42 kasus per 10.000 kelahiran dan 0,2-1,7 kasus per 10.000 kelahiran untuk micropthalmia

Treatment

Treatment is directed towards maximising existing vision and improving cosmesis through simultaneous stimulation of both soft tissue and bony orbital growth. Mild to moderate microphthalmia is managed conservatively with conformers. Severe microphthalmia and anophthalmia rely upon additional remodelling strategies of endo-orbital volume replacement (with implants, expanders and dermis-fat grafts) and soft tissue reconstruction. The potential for visual development in microphthalmic patients is dependent upon retinal development and other ocular characteristics.
Sumber : NCBI

Perawatannya adalah langsung memaksimalkan fungsi penglihatan yang masih ada dan meningkatkan cosmesis melalui stimulasi yang simultan antara jaringan lunak dengan perkembangan tulang orbit

There is no treatment available that will create a new eye or that will restore complete vision for those affected by anophthalmia or microphthalmia. A baby born with one of these conditions should be seen by a team of special eye doctors:

• An ophthalmologist, a doctor specially trained to care for eyes
• An ocularist, a healthcare provider who is specially trained in making and fitting prosthetic eyes
• An oculoplastic surgeon, a doctor who specializes in surgery for the eye and eye socket

Sumber : CDC

Tidak ada perawatan yang tersedia untuk membuat mata baru atau untuk mengembalikan fungsi penglihatan secara utuh pada mata yang mengalami anophthalmia atau microphthalmia. Bayi yang terlahir dengan kondisi ini harus melakukan konsultasi dengan tim dokter spesialis mata yang khusus, yaitu :

• Opthalmologist, dokter spesialis yang terlatih untuk merawat mata
• Ocularist, tenaga kesehatan yang terlatih secara khusus untuk membuat mata prostetik.
• Oculoplastic surgeon, dokter spesialis bedah mata dan soket mata.

If anophthalmia or microphthalmia affects only one eye, the ophthalmologist can suggest ways to protect and preserve sight in the healthy eye. Depending on the severity of anophthalmia and microphthalmia, children might need surgery. It is important to talk to their team of eye specialists to determine the best plan of action.

Babies born with these conditions can often benefit from early intervention and therapy to help their development and mobility.

Sumber : CDC

Jika anophthalmia atau microphthalmia hanya mengenai salah satu mata, opthalmologist bisa menyarankan untuk melindungi dan menjaga fungsi penglihatan pada mata yang sehat. Tergantung pada seberapa berat kondisi anophthalmia atau microphthalmia, anak mungkin saja memerlukan tindakan operasi.
Sangat penting mendiskusikan dengan tim spesialis mata untuk menentukan rencana tindakan terbaik.

Bayi yang terlahir dengan kondisi ini, seringkali mendapatkan manfaat dari intervensi dini dan terapi untuk membantu perkembangan dan mobilitas anak.