ACHONDROPLASIA

Bagi yang kenal dengan kisah Putri Salju, pasti tak asing dengan sosok kurcaci atau dwarf.
Tapi tahu gak, kalau sosok dwarf gak cuma ada di negeri dongeng?
Di kehidupan nyata, mereka benar-benar ada, contoh yang cukup terkenal adalah Ucok Baba.
Nah, sudah ngeh belum, kalau meski mereka langka, tapi mereka ada di sekitar kita?

Kali ini kita akan membahas salah satu jenis dari dwarfism atau kerdil, yaitu Achondroplasia.

ACHONDROPLASIA

Sumber : Pinterest

Achondroplasia adalah gangguan pertumbuhan tulang yang ditandai dengan tubuh kerdil (dwarfisme) dan tidak proporsional. Penderita achondroplasia memiliki ukuran tulang dada normal, namun ukuran lengan dan tungkai pendek. Rata-rata tinggi badan penderita achondroplasia laki-laki dewasa adalah 131 cm, sedangkan untuk wanita dewasa adalah 124 cm. (Sumber : alodok)

Achondroplasia is a form of short-limbed dwarfism. (Sumber : GHR)
Achondroplasia adalah bentuk dari dwarfisme yang memiliki kaki dan tangan yang pendek.

Achondroplasia is a bone growth disorder that causes disproportionate dwarfism. Dwarfism is defined as a condition of short stature as an adult. People with achondroplasia are short in stature with a normal sized torso and short limbs. It’s the most common type of disproportionate dwarfism. (Sumber : healthline)
Achondroplasia adalah kelainan pada pertumbuhan tulang yang menyebabkan dwarfisme yang tidak proporsional.
Dwarfisme didefinisikan sebagai kondisi di mana manusia dewasa memiliki tubuh yang pendek. Orang dengan achondroplasia memiliki tinggi tubuh yang pendek dengan dada berukuran normal dan kaki tangan yang pendek. Ini merupakan tipe paling umum pada dwarfisme yang tidak proporsional.

Achondroplasia is a rare genetic disorder characterized by an unusually large head (macrocephaly) with a prominent forehead (frontal bossing) and flat (depressed) nasal bridge; short upper arms and legs (rhizomelic dwarfism), unusually prominent abdomen and buttocks; and short hands with fingers that assume a "trident" or three-pronged position during extension. (Sumber : NORD)
Achondroplasia merupakan kelainan genetik langka yang ditandai oleh ukuran kepala yang besar (makrosefali) dengan dahi yang menonjol dan pangkal hidung yang datar; lengan atas dan kaki yang pendek, perut dan bokong yang lebih menonjol; dan tangan yang pendek dengan jari mirip trisula.

The word achondroplasia literally means "without cartilage formation." Cartilage is a tough but flexible tissue that makes up much of the skeleton during early development. However, in achondroplasia the problem is not in forming cartilage but in converting it to bone (a process called ossification), particularly in the long bones of the arms and legs. (Sumber : GHR)
Achondroplasia memiliki arti "tanpa formasi tulang rawan". Tulang rawan adalah jaringan kuat namun fleksibel yang banyak membentuk kerangka manusia selama masa pertumbuhan. Namun, masalah pada achondroplasia bukan pada pembentukan tulang rawan, tapi pada proses perubahan tulang rawan menjadi tulang keras (prosesnya disebut osifikasi), terutama di tulang yang panjang pada lengan dan kaki.

Achondroplasia is the most common type of short-limbed dwarfism. The condition occurs in 1 in 15,000 to 40,000 newborns. (Sumber : GHR)
Achondroplasia adalah tipe short-limbed dwarfism paling umum. Kondisi ini terjadi 1 dalam 15.000 sampai 40.000 bayi baru lahir.

Achondroplasia appears to affect males and females in relatively equal numbers.(Sumber : NORD)
Achondroplasia terjadi dengan jumlah yang relatif seimbang pada laki-laki dengan pada wanita.

PENYEBAB DAN POLA PEWARISAN ACHONDROPLASIA

In most cases, achondroplasia appears to occur randomly for unknown reasons (sporadically) with no apparent family history. According to researchers, many such cases may represent new (sporadic) genetic changes (mutations) that may be transmitted as an autosomal dominant trait (i.e., new dominant gene mutations). Investigators indicate that increased age of the father (advanced paternal age) may be a contributing factor in cases of sporadic achondroplasia. (Sumber : NORD)
Umumnya achondroplasia terjadi secara acak, tanpa diketahui penyebab pastinya (sporadis), tanpa riwayat dalam keluarga. Berdasarkan penelitian, banyak kasus yang merupakan perubahan/mutasi genetik yang baru (sporadis), yang mungkin memiliki pola pewarisan autosomal dominan. Peneliti mengindikasikan bahwa peningkatan usia ayah, mungkin merupakan faktor yang berkontribusi pada kasus achondroplasia yang bersifat sporadis.

Pada penderita achondroplasia, mutasi terjadi pada gen FGFR3, yaitu gen yang menghasilkan protein Fibroblast Growth Factor Receptor 3. Protein ini berperan penting dalam proses osifikasi, yaitu proses perubahan tulang rawan menjadi tulang keras. Mutasi pada gen FGFR3 menyebabkan protein tidak berfungsi secara normal, sehingga mengganggu perubahan tulang rawan menjadi tulang. Kondisi ini menyebabkan tulang tumbuh lebih pendek dan memiliki bentuk abnormal, terutama tulang di bagian lengan dan tungkai. (Sumber : alodok)

In more than 80 percent of cases, achondroplasia isn’t inherited, according to the National Human Genome Research Institute (NHGRI). These cases are caused by spontaneous mutations in the FGFR3 gene.

About 20 percent of cases are inherited. The mutation follows an autosomal dominant inheritance pattern. This means that only one parent needs to pass down a defective FGFR3 gene for a child to have achondroplasia.

If one parent has the condition, the child has a 50 percent chance of getting it.

If both parents have the condition, the child has:

• 25 percent chance of normal stature
• 50 percent chance of having one defective gene that causes achondroplasia
• 25 percent chance of inheriting two defective genes, which would result in a fatal form of achondroplasia called homozygous achondroplasia. Infants born with homozygous achondroplasia are usually stillborn or die within a few months of being born.

If there’s a history of achondroplasia in your family, you may want to consider genetic testing prior to becoming pregnant so that you fully understand your future child’s health risks. (Sumber : healthline)

Berdasarkan data National Human Genome Research Institute (NHGRI), lebih dari 80% kasus achondroplasia tidak diwariskan. Kasus ini disebabkan mutasi spontan pada gen FGFR3

Sekitar 20% kasusnya merupakan warisan, dengan pola autosomal dominan. Artinya,  hanya butuh salah 1 orangtua untuk mewariskan gen FGFR 3 yang cacat sehingga anak bisa mengalami achondroplasia.

Jika salah 1 orangtua mengalami Achondroplasia, maka anaknya akan memiliki peluang mewarisi Achondroplasia sebesar 50%.

Jika kedua orangtua mengalami Achondroplasia, maka probabilitas anak mewarisi Achondroplasia adalah sebagai berikut :

• • 25% peluang memiliki tinggi badan yang normal.
• • 50% peluang mewarisi 1 gen cacat yang menyebabkan Achondroplasia 
• • 25% peluang mewariskan 2 gen cacat yang bisa menyebabkan homozygous achondroplasia yang bersifat fatal. Bayi yang lahir dengan homozygous achondroplasia biasanya akan meninggal dalam kandungan, atau meninggal dalam waktu beberapa bulan setelah lahir.

Jika ada riwayat Achondroplasia dalam keluarga, Anda mungkin membutuhkan tes genetika sebelum memutuskan untuk hamil, jadi Anda bisa lebih memahami resiko kesehatan yang akan dialami anak Anda kelak.

CIRI FISIK ACHONDROPLASIA (Sumber : alodok)

Sejak baru lahir, bayi penderita achondroplasia dapat dikenali melalui ciri fisiknya, antara lain:

• Ukuran lengan, tungkai, dan jari yang pendek.
• Ukuran kepala lebih besar, dengan dahi yang menonjol.
• Gigi yang tidak sejajar dan berdempetan.
• Terdapat ruang antara jari tengah dan jari manis.
• Mengalami kelainan bentuk tulang belakang, bisa dalam bentuk lordosis (melengkung ke depan) maupun kifosis (melengkung ke belakang).
• Kanal tulang belakang sempit.
• Tungkai berbentuk O.
• Telapak kaki yang pendek dan lebar.
• Tonus atau kekuatan otot yang lemah.

Ada beberapa gangguan kesehatan yang mungkin dialami oleh penderita achondroplasia, antara lain:

• Obesitas.
• Infeksi telinga berulang, karena penyempitan saluran di telinga.
• Keterbatasan dalam bergerak, akibat penurunan tonus otot.
• Stenosis spinal, yaitu penyempitan kanal tulang belakang yang mengakibatkan tertekannya saraf dalam sumsum tulang belakang.
• Hidrosefalus, yaitu penumpukan cairan di rongga (ventrikel) dalam otak.
• Sleep apnea, yaitu kondisi yang ditandai dengan berhentinya pernapasan saat tidur.

CARA MENDIAGNOSA (Sumber : healthline)

Your doctor may diagnose your child with achondroplasia while you’re pregnant or after your infant is born.

Dokter Anda mungkin akan mendiagnosa anak Anda dengan achondroplasia selama kehamilan atau setelah anak lahir

Diagnosis during pregnancy

Some characteristics of achondroplasia are detectable during an ultrasound. These include hydrocephalus, or an abnormally large head. If your doctor suspects achondroplasia, genetic tests may be ordered. These tests look for the defective FGFR3 gene in a sample of amniotic fluid, which is the fluid that surrounds the fetus in the womb.

Beberapa karakteristik achondroplasia bisa terdeteksi saat USG. Termasuk hidrosefalus, atau besar kepala yang abnormal. Jika dokter Anda menduga achondroplasia, maka tes genetik akan dilakukan untuk mengetahui gen FGFR3 yang cacat, menggunakan sampel cairan amnion (air ketuban).

Diagnosis after your child is born

Your doctor can diagnose your child by looking at his or her features. The doctor may also order X-rays to measure the length of your infant’s bones. This can help confirm a diagnosis. Blood tests may also be ordered to look for the defective FGFR3 gene.

Dokter Anda bisa mendiagnosa anak Anda dengan memperhatikan fitur anak. Dokter mungkin juga akan melakukan rontgen untuk mengukur panjang tulang bayi Anda. Ini bisa membantu menegakkan diagnosa. Tes darah juga bisa dilakukan untuk mengetahui gen FGFR3 yang cacat.

PERAWATAN

Sampai saat ini, belum ada penanganan spesifik untuk achondroplasia, treatment dilakukan jika terjadi komplikasi.

Ultrasonography or magnetic resonance imaging (MRI) of the brain in infancy may be done to determine the presence of hydrocephalus which is sometimes associated with achondroplasia. Orthopedic surgery and physical therapy may be beneficial in the management of this disorder. Genetic counseling may also be useful.(Sumber : NORD)

USG atau MRI kepala mungkin dilakukan saat bayi untuk memastikan kemungkinan terjadinya hidrosefalus yang kadang terasosiasi dengan achondroplasia. Operasi ortopedi dan fisioterapi mungkin akan memberikan manfaat untuk achondroplasia. Konseling genetik juga akan sangat membantu.

ANOPTHALMIA dan MICROPTHALMIA

Tak terasa, lama tak menjamah blog ini, tampaknya sudah berdebu, bulukan dan bisa panen jamur hehehehehehe.

Februari telah datang kembali, dunia akan menyambut Rare Disease Day yang dirayakan di hari terakhir bulan Februari, dan seperti tahun sebelumnya, aku ingin mengajak untuk mengenal penyakit langka.

Kali ini, aku akan membahas anopthalmia dan micropthalmia, ini adalah hutang ke seorang teman, sudah lama janji mau bahas ini, eeeh baru dilaksanakan sekarang.

Apa sih anopthalmia dan micropthalmia?

Anophthalmia and microphthalmia describe, respectively, the absence of an eye and the presence of a small eye within the orbit.
Sumber : NCBI

Anophthalmia dan microphthalmia dideskripsikan sebagai absennya mata dan tampilnya mata yang berukuran kecil di orbit.

Anophthalmia and microphthalmia are birth defects of a baby’s eye(s). Anophthalmia is a birth defect where a baby is born without one or both eyes. Microphthalmia is a birth defect in which one or both eyes did not develop fully, so they are small.

Anophthalmia and microphthalmia develop during pregnancy and can occur alone, with other birth defects, or as part of a syndrome. Anophthalmia and microphthalmia often result in blindness or limited vision.

Sumber : CDC

Anophthalmia dan microphthalmia adalah kelainan bawaan lahir pada mata.
Anophthalmia adalah kelainan bawaan lahir di mana bayi terlahir tanpa salah satu atau kedua matanya.
Microphthalmia adalah kelainan bawaan lahir di mana salah satu atau kedua matanya tidak berkembang dengan baik, sehingga berukuran kecil.

Anophthalmia dan microphthalmia terjadi selama masa kehamilan dan bisa menjadi kelainan tunggal atau bersamaan dengan kelainan bawaan lahir lainnya atau menjadi bagian dari suatu sindrom.
Anophthalmia dan microphthalmia seringkali menyebabkan kebutaan atau gangguan penglihatan.

Anophthalmia can be challenging to treat. Patients with anophthalmia often require a team of specialists for proper care. Considerations include identifying associated abnormalities (eg, microcephalia) that may present additional risks to the patient.

Anophthalmia may lead to serious problems in a child due to not only the absence of a seeing eye but also the secondary disfigurement of the orbit, the lids, and the eye socket. Early treatment with various expanders or surgery, when necessary, will help decrease the orbital asymmetry and cosmetic deformities in these children.
Sumber : Medscape

Mengatasi anopthalmia bisa menjadi sangat menantang. Pasien anopthalmia seringkali membutuhkan tim spesialis untuk perawatan yang tepat. Perhatian juga meliputi indentifikasi abnormalitas yang terasosiasi (contohnya : mikrosefali) yang mungkin menimbulkan tambahan resiko pada pasien.

Anopthalmia mungkin menyebabkan masalah serius pada anak, tidak hanya karena ketiadaan mata tapi juga pengrusakan sekunder pada orbit, kelopak mata dan soket mata. Penanganan dini dengan berbagai variasi pemekaran atau tindakan operasi jika dibutuhkan, akan membantu mengurangi orbit yang asimetri dan kelainan bentuk pada anak.

PENEGAKKAN DIAGNOSA

Anophthalmia and microphthalmia can either be diagnosed during pregnancy or after birth. During pregnancy, doctors can often identify anophthalmia and microphthalmia through an ultrasound or a CT scan (special x-ray test) and sometimes with certain genetic testing. After birth, a doctor can identify anophthalmia and microphthalmia by examining the baby. A doctor will also perform a thorough physical exam to look for any other birth defects that may be present.

Sumber : CDC

Anophthalmia dan microphthalmia bisa terdiagnosa selama masa kehamilan maupun setelah bayi dilahirkan. Selama masa kehamilan, seringkali dokter bisa mengidentifikasikan anophthalmia dan microphthalmia melalui USG atau CT scan (pemeriksaan X-ray yang khusus) dan kadang dengan pemeriksaan genetik.
Setelah bayi terlahir, dokter bisa mengidentifikasikan anophthalmia dan microphthalmia dengan melakukan pemeriksaan pada bayi. Dokter juga akan melakukan pemeriksaan fisik bayi secara seksama dan menyeluruh untuk kemungkinan adanya kelainan bawaan lahir lainnya.

Prevalensi (sumber : Medscape)

United States
Congenital anophthalmos is a very rare condition that has a reported prevalence rate of 0.18 per 10,000 births.
International
European rates are similar to those seen in the United States and have been reported as 0.19 case per 10,000 births.
Australian rates are reported as 0.06-0.42 case per 10,000 births and 0.2-1.7 cases per 10,000 births for anophthalmia and microphthalmia, respectively.

Anopthalmos kongenital adalah kondisi yang sangat langka.
Di US dilaporkan prevalensinya 0,18 per 10.000 kelahiran
Di Eropa seruoa dengan di US, prevalensinya 0,19 per 10.000 kelahiran.
Sementara di Australia angka kejadian anopthalmia adalah 0,06-0,42 kasus per 10.000 kelahiran dan 0,2-1,7 kasus per 10.000 kelahiran untuk micropthalmia

Treatment

Treatment is directed towards maximising existing vision and improving cosmesis through simultaneous stimulation of both soft tissue and bony orbital growth. Mild to moderate microphthalmia is managed conservatively with conformers. Severe microphthalmia and anophthalmia rely upon additional remodelling strategies of endo-orbital volume replacement (with implants, expanders and dermis-fat grafts) and soft tissue reconstruction. The potential for visual development in microphthalmic patients is dependent upon retinal development and other ocular characteristics.
Sumber : NCBI

Perawatannya adalah langsung memaksimalkan fungsi penglihatan yang masih ada dan meningkatkan cosmesis melalui stimulasi yang simultan antara jaringan lunak dengan perkembangan tulang orbit

There is no treatment available that will create a new eye or that will restore complete vision for those affected by anophthalmia or microphthalmia. A baby born with one of these conditions should be seen by a team of special eye doctors:

• An ophthalmologist, a doctor specially trained to care for eyes
• An ocularist, a healthcare provider who is specially trained in making and fitting prosthetic eyes
• An oculoplastic surgeon, a doctor who specializes in surgery for the eye and eye socket

Sumber : CDC

Tidak ada perawatan yang tersedia untuk membuat mata baru atau untuk mengembalikan fungsi penglihatan secara utuh pada mata yang mengalami anophthalmia atau microphthalmia. Bayi yang terlahir dengan kondisi ini harus melakukan konsultasi dengan tim dokter spesialis mata yang khusus, yaitu :

• Opthalmologist, dokter spesialis yang terlatih untuk merawat mata
• Ocularist, tenaga kesehatan yang terlatih secara khusus untuk membuat mata prostetik.
• Oculoplastic surgeon, dokter spesialis bedah mata dan soket mata.

If anophthalmia or microphthalmia affects only one eye, the ophthalmologist can suggest ways to protect and preserve sight in the healthy eye. Depending on the severity of anophthalmia and microphthalmia, children might need surgery. It is important to talk to their team of eye specialists to determine the best plan of action.

Babies born with these conditions can often benefit from early intervention and therapy to help their development and mobility.

Sumber : CDC

Jika anophthalmia atau microphthalmia hanya mengenai salah satu mata, opthalmologist bisa menyarankan untuk melindungi dan menjaga fungsi penglihatan pada mata yang sehat. Tergantung pada seberapa berat kondisi anophthalmia atau microphthalmia, anak mungkin saja memerlukan tindakan operasi.
Sangat penting mendiskusikan dengan tim spesialis mata untuk menentukan rencana tindakan terbaik.

Bayi yang terlahir dengan kondisi ini, seringkali mendapatkan manfaat dari intervensi dini dan terapi untuk membantu perkembangan dan mobilitas anak.

MENGENAL PIERRE ROBIN SEQUENCE (PRS)

Kirana Aisha Putri Wibowo, putri ke 2 kami, lahir 8 Februari 2014.
Beberapa saat setelah Kirana terlahir, suamiku berkata,"Suster pada bilang kalau dagunya kecil, pirobin atau apa gitu, aku juga gak dengar jelas.", itulah kali pertama aku mendengar kata 'pirobin', tanpa tahu apakah itu pirobin.

Pelan-pelan aku mencari informasi, mencoba memahami apa itu pirobin, hingga aku tahu bahwa yang dimaksud adalah Pierre Robin Sequence (PRS), ada juga yang menyebutnya sebagai sindrom, bagiku apapun istilahnya tak menjadi masalah, yang penting penanganan bisa diberikan dengan tepat.

Dulu aku hanya menemukan sedikit informasi seputar PRS, dan hanya ada 1 artikel dalam bahasa Indonesia, dari sebuah situs.
Namun akhirnya aku menemukan PRS Foundation, sebuah NPO yang berpusat di Cape Town, hingga berkenalan dengan founder-nya, dan dari PRS Foundation lah akhirnya aku mendapatkan beberapa informasi mengenai PRS, berikut adalah salah 1 informasi singkat tentang PRS.

APAKAH PIERRE ROBIN SEQUENCE (PRS)?
PRS adalah suatu kondisi yang akan terlihat saat lahir,di mana bayi memiliki ukuran rahang bawah yang lebih kecil daripada ukuran normal atau lebih mundur dibandingkan dengan rahang atas, lidah yang jatuh di dalam tenggorokan dan menutup jalan nafas sehingga menyebabkan kesulitan bernafas. Sebagian besar bayi, namun tidak semua, juga akan memiliki langit-langit mulut yang tidak menutup sempurna (celah langitan/cleft palate), yang umumnya membentuk huruf U.

APA PENYEBABNYA?
Penyebab dasarnya adalah kegagalan perkembangan rahang bawah dengan normal sebelum lahir. Sekitar minggu ke 7-10 kehamilan, rahang bawah akan berkembang pesat, memungkinkan lidah terposisi dengan tepat di rongga mulut. Jika karena alasan tertentu, rahang bawah tidak berkembang dengan baik, lidah dapat menghambat penutupan langit-langit mulut, mengakibatkan celah langitan. Rahang bawah yang kecil atau terposisi tidak tepat juga menyebabkan lidah terposisi di belakang mulut, mungkin menyebabkan kesulitan bernafas saat lahir. Serangkaian kejadian ini yang menjadi alasan mengapa kondisi ini diklasifikasikan sebagai rangkaian deformasi. Pada beberapa pasien, karakteristik fisik ini bisa merupakan ciri dari sindrom lain atau kondisi kromosom. Yang paling umum adalah Stickler Syndrome.

SEBERAPA SERING PRS TERJADI?
PRS agak jarang terjadi dan diklasifikasikan sebagai penyakit langka. Sebuah studi prospektif Jerman melaporkan kejadian 12,4 per 100.000 kelahiran hidup. Sebaliknya, celah bibir dan/atau langitan terjadi 1 setiap 700 kelahiran hidup

PROGNOSA
Anak-anak yang terkena PRS biasanya mencapai perkembangan dan ukuran penuh. Namun, telah ditemukan dalam skala internasional bahwa anak-anak ini seringkali berukuran sedikit di bawah ukuran rata-rata, memperhatikan perkembangan yang tidak lengkap karena hipoksia kronis terkait dengan obstruksi jalan nafas serta kekurangan nutrisi karena kesulitan makan di awal atau gangguan perkembangan oral. Namun, prognosa umum cukup baik jika kesulitan makan dan bernafas teratasi saat bayi. Sebagian besar bayi PRS tumbuh menjadi dewasa yang sehat dan hidup normal.

GEJALA
• Cleft soft palate
• High-arched palate
• Rahang yang sangat kecil dengan dagu kecil (mundur)
• Rahang yang jauh ke belakang di tenggorokan
• Infeksi telinga berulang
• Lubang kecil di langit-langit mulut yang menyebabkan tersedak
• Lidah yang besar dibandingkan dengan rahang

Jika ingin tahu lebih banyak tentang PRS, bisa bergabung di grup FB Sahabat Pierre Robin Sequence (PRS)