ACHONDROPLASIA

Bagi yang kenal dengan kisah Putri Salju, pasti tak asing dengan sosok kurcaci atau dwarf.
Tapi tahu gak, kalau sosok dwarf gak cuma ada di negeri dongeng?
Di kehidupan nyata, mereka benar-benar ada, contoh yang cukup terkenal adalah Ucok Baba.
Nah, sudah ngeh belum, kalau meski mereka langka, tapi mereka ada di sekitar kita?

Kali ini kita akan membahas salah satu jenis dari dwarfism atau kerdil, yaitu Achondroplasia.

ACHONDROPLASIA

Sumber : Pinterest

Achondroplasia adalah gangguan pertumbuhan tulang yang ditandai dengan tubuh kerdil (dwarfisme) dan tidak proporsional. Penderita achondroplasia memiliki ukuran tulang dada normal, namun ukuran lengan dan tungkai pendek. Rata-rata tinggi badan penderita achondroplasia laki-laki dewasa adalah 131 cm, sedangkan untuk wanita dewasa adalah 124 cm. (Sumber : alodok)

Achondroplasia is a form of short-limbed dwarfism. (Sumber : GHR)
Achondroplasia adalah bentuk dari dwarfisme yang memiliki kaki dan tangan yang pendek.

Achondroplasia is a bone growth disorder that causes disproportionate dwarfism. Dwarfism is defined as a condition of short stature as an adult. People with achondroplasia are short in stature with a normal sized torso and short limbs. It’s the most common type of disproportionate dwarfism. (Sumber : healthline)
Achondroplasia adalah kelainan pada pertumbuhan tulang yang menyebabkan dwarfisme yang tidak proporsional.
Dwarfisme didefinisikan sebagai kondisi di mana manusia dewasa memiliki tubuh yang pendek. Orang dengan achondroplasia memiliki tinggi tubuh yang pendek dengan dada berukuran normal dan kaki tangan yang pendek. Ini merupakan tipe paling umum pada dwarfisme yang tidak proporsional.

Achondroplasia is a rare genetic disorder characterized by an unusually large head (macrocephaly) with a prominent forehead (frontal bossing) and flat (depressed) nasal bridge; short upper arms and legs (rhizomelic dwarfism), unusually prominent abdomen and buttocks; and short hands with fingers that assume a "trident" or three-pronged position during extension. (Sumber : NORD)
Achondroplasia merupakan kelainan genetik langka yang ditandai oleh ukuran kepala yang besar (makrosefali) dengan dahi yang menonjol dan pangkal hidung yang datar; lengan atas dan kaki yang pendek, perut dan bokong yang lebih menonjol; dan tangan yang pendek dengan jari mirip trisula.

The word achondroplasia literally means "without cartilage formation." Cartilage is a tough but flexible tissue that makes up much of the skeleton during early development. However, in achondroplasia the problem is not in forming cartilage but in converting it to bone (a process called ossification), particularly in the long bones of the arms and legs. (Sumber : GHR)
Achondroplasia memiliki arti "tanpa formasi tulang rawan". Tulang rawan adalah jaringan kuat namun fleksibel yang banyak membentuk kerangka manusia selama masa pertumbuhan. Namun, masalah pada achondroplasia bukan pada pembentukan tulang rawan, tapi pada proses perubahan tulang rawan menjadi tulang keras (prosesnya disebut osifikasi), terutama di tulang yang panjang pada lengan dan kaki.

Achondroplasia is the most common type of short-limbed dwarfism. The condition occurs in 1 in 15,000 to 40,000 newborns. (Sumber : GHR)
Achondroplasia adalah tipe short-limbed dwarfism paling umum. Kondisi ini terjadi 1 dalam 15.000 sampai 40.000 bayi baru lahir.

Achondroplasia appears to affect males and females in relatively equal numbers.(Sumber : NORD)
Achondroplasia terjadi dengan jumlah yang relatif seimbang pada laki-laki dengan pada wanita.

PENYEBAB DAN POLA PEWARISAN ACHONDROPLASIA

In most cases, achondroplasia appears to occur randomly for unknown reasons (sporadically) with no apparent family history. According to researchers, many such cases may represent new (sporadic) genetic changes (mutations) that may be transmitted as an autosomal dominant trait (i.e., new dominant gene mutations). Investigators indicate that increased age of the father (advanced paternal age) may be a contributing factor in cases of sporadic achondroplasia. (Sumber : NORD)
Umumnya achondroplasia terjadi secara acak, tanpa diketahui penyebab pastinya (sporadis), tanpa riwayat dalam keluarga. Berdasarkan penelitian, banyak kasus yang merupakan perubahan/mutasi genetik yang baru (sporadis), yang mungkin memiliki pola pewarisan autosomal dominan. Peneliti mengindikasikan bahwa peningkatan usia ayah, mungkin merupakan faktor yang berkontribusi pada kasus achondroplasia yang bersifat sporadis.

Pada penderita achondroplasia, mutasi terjadi pada gen FGFR3, yaitu gen yang menghasilkan protein Fibroblast Growth Factor Receptor 3. Protein ini berperan penting dalam proses osifikasi, yaitu proses perubahan tulang rawan menjadi tulang keras. Mutasi pada gen FGFR3 menyebabkan protein tidak berfungsi secara normal, sehingga mengganggu perubahan tulang rawan menjadi tulang. Kondisi ini menyebabkan tulang tumbuh lebih pendek dan memiliki bentuk abnormal, terutama tulang di bagian lengan dan tungkai. (Sumber : alodok)

In more than 80 percent of cases, achondroplasia isn’t inherited, according to the National Human Genome Research Institute (NHGRI). These cases are caused by spontaneous mutations in the FGFR3 gene.

About 20 percent of cases are inherited. The mutation follows an autosomal dominant inheritance pattern. This means that only one parent needs to pass down a defective FGFR3 gene for a child to have achondroplasia.

If one parent has the condition, the child has a 50 percent chance of getting it.

If both parents have the condition, the child has:

• 25 percent chance of normal stature
• 50 percent chance of having one defective gene that causes achondroplasia
• 25 percent chance of inheriting two defective genes, which would result in a fatal form of achondroplasia called homozygous achondroplasia. Infants born with homozygous achondroplasia are usually stillborn or die within a few months of being born.

If there’s a history of achondroplasia in your family, you may want to consider genetic testing prior to becoming pregnant so that you fully understand your future child’s health risks. (Sumber : healthline)

Berdasarkan data National Human Genome Research Institute (NHGRI), lebih dari 80% kasus achondroplasia tidak diwariskan. Kasus ini disebabkan mutasi spontan pada gen FGFR3

Sekitar 20% kasusnya merupakan warisan, dengan pola autosomal dominan. Artinya,  hanya butuh salah 1 orangtua untuk mewariskan gen FGFR 3 yang cacat sehingga anak bisa mengalami achondroplasia.

Jika salah 1 orangtua mengalami Achondroplasia, maka anaknya akan memiliki peluang mewarisi Achondroplasia sebesar 50%.

Jika kedua orangtua mengalami Achondroplasia, maka probabilitas anak mewarisi Achondroplasia adalah sebagai berikut :

• • 25% peluang memiliki tinggi badan yang normal.
• • 50% peluang mewarisi 1 gen cacat yang menyebabkan Achondroplasia 
• • 25% peluang mewariskan 2 gen cacat yang bisa menyebabkan homozygous achondroplasia yang bersifat fatal. Bayi yang lahir dengan homozygous achondroplasia biasanya akan meninggal dalam kandungan, atau meninggal dalam waktu beberapa bulan setelah lahir.

Jika ada riwayat Achondroplasia dalam keluarga, Anda mungkin membutuhkan tes genetika sebelum memutuskan untuk hamil, jadi Anda bisa lebih memahami resiko kesehatan yang akan dialami anak Anda kelak.

CIRI FISIK ACHONDROPLASIA (Sumber : alodok)

Sejak baru lahir, bayi penderita achondroplasia dapat dikenali melalui ciri fisiknya, antara lain:

• Ukuran lengan, tungkai, dan jari yang pendek.
• Ukuran kepala lebih besar, dengan dahi yang menonjol.
• Gigi yang tidak sejajar dan berdempetan.
• Terdapat ruang antara jari tengah dan jari manis.
• Mengalami kelainan bentuk tulang belakang, bisa dalam bentuk lordosis (melengkung ke depan) maupun kifosis (melengkung ke belakang).
• Kanal tulang belakang sempit.
• Tungkai berbentuk O.
• Telapak kaki yang pendek dan lebar.
• Tonus atau kekuatan otot yang lemah.

Ada beberapa gangguan kesehatan yang mungkin dialami oleh penderita achondroplasia, antara lain:

• Obesitas.
• Infeksi telinga berulang, karena penyempitan saluran di telinga.
• Keterbatasan dalam bergerak, akibat penurunan tonus otot.
• Stenosis spinal, yaitu penyempitan kanal tulang belakang yang mengakibatkan tertekannya saraf dalam sumsum tulang belakang.
• Hidrosefalus, yaitu penumpukan cairan di rongga (ventrikel) dalam otak.
• Sleep apnea, yaitu kondisi yang ditandai dengan berhentinya pernapasan saat tidur.

CARA MENDIAGNOSA (Sumber : healthline)

Your doctor may diagnose your child with achondroplasia while you’re pregnant or after your infant is born.

Dokter Anda mungkin akan mendiagnosa anak Anda dengan achondroplasia selama kehamilan atau setelah anak lahir

Diagnosis during pregnancy

Some characteristics of achondroplasia are detectable during an ultrasound. These include hydrocephalus, or an abnormally large head. If your doctor suspects achondroplasia, genetic tests may be ordered. These tests look for the defective FGFR3 gene in a sample of amniotic fluid, which is the fluid that surrounds the fetus in the womb.

Beberapa karakteristik achondroplasia bisa terdeteksi saat USG. Termasuk hidrosefalus, atau besar kepala yang abnormal. Jika dokter Anda menduga achondroplasia, maka tes genetik akan dilakukan untuk mengetahui gen FGFR3 yang cacat, menggunakan sampel cairan amnion (air ketuban).

Diagnosis after your child is born

Your doctor can diagnose your child by looking at his or her features. The doctor may also order X-rays to measure the length of your infant’s bones. This can help confirm a diagnosis. Blood tests may also be ordered to look for the defective FGFR3 gene.

Dokter Anda bisa mendiagnosa anak Anda dengan memperhatikan fitur anak. Dokter mungkin juga akan melakukan rontgen untuk mengukur panjang tulang bayi Anda. Ini bisa membantu menegakkan diagnosa. Tes darah juga bisa dilakukan untuk mengetahui gen FGFR3 yang cacat.

PERAWATAN

Sampai saat ini, belum ada penanganan spesifik untuk achondroplasia, treatment dilakukan jika terjadi komplikasi.

Ultrasonography or magnetic resonance imaging (MRI) of the brain in infancy may be done to determine the presence of hydrocephalus which is sometimes associated with achondroplasia. Orthopedic surgery and physical therapy may be beneficial in the management of this disorder. Genetic counseling may also be useful.(Sumber : NORD)

USG atau MRI kepala mungkin dilakukan saat bayi untuk memastikan kemungkinan terjadinya hidrosefalus yang kadang terasosiasi dengan achondroplasia. Operasi ortopedi dan fisioterapi mungkin akan memberikan manfaat untuk achondroplasia. Konseling genetik juga akan sangat membantu.

ANOPTHALMIA dan MICROPTHALMIA

Tak terasa, lama tak menjamah blog ini, tampaknya sudah berdebu, bulukan dan bisa panen jamur hehehehehehe.

Februari telah datang kembali, dunia akan menyambut Rare Disease Day yang dirayakan di hari terakhir bulan Februari, dan seperti tahun sebelumnya, aku ingin mengajak untuk mengenal penyakit langka.

Kali ini, aku akan membahas anopthalmia dan micropthalmia, ini adalah hutang ke seorang teman, sudah lama janji mau bahas ini, eeeh baru dilaksanakan sekarang.

Apa sih anopthalmia dan micropthalmia?

Anophthalmia and microphthalmia describe, respectively, the absence of an eye and the presence of a small eye within the orbit.
Sumber : NCBI

Anophthalmia dan microphthalmia dideskripsikan sebagai absennya mata dan tampilnya mata yang berukuran kecil di orbit.

Anophthalmia and microphthalmia are birth defects of a baby’s eye(s). Anophthalmia is a birth defect where a baby is born without one or both eyes. Microphthalmia is a birth defect in which one or both eyes did not develop fully, so they are small.

Anophthalmia and microphthalmia develop during pregnancy and can occur alone, with other birth defects, or as part of a syndrome. Anophthalmia and microphthalmia often result in blindness or limited vision.

Sumber : CDC

Anophthalmia dan microphthalmia adalah kelainan bawaan lahir pada mata.
Anophthalmia adalah kelainan bawaan lahir di mana bayi terlahir tanpa salah satu atau kedua matanya.
Microphthalmia adalah kelainan bawaan lahir di mana salah satu atau kedua matanya tidak berkembang dengan baik, sehingga berukuran kecil.

Anophthalmia dan microphthalmia terjadi selama masa kehamilan dan bisa menjadi kelainan tunggal atau bersamaan dengan kelainan bawaan lahir lainnya atau menjadi bagian dari suatu sindrom.
Anophthalmia dan microphthalmia seringkali menyebabkan kebutaan atau gangguan penglihatan.

Anophthalmia can be challenging to treat. Patients with anophthalmia often require a team of specialists for proper care. Considerations include identifying associated abnormalities (eg, microcephalia) that may present additional risks to the patient.

Anophthalmia may lead to serious problems in a child due to not only the absence of a seeing eye but also the secondary disfigurement of the orbit, the lids, and the eye socket. Early treatment with various expanders or surgery, when necessary, will help decrease the orbital asymmetry and cosmetic deformities in these children.
Sumber : Medscape

Mengatasi anopthalmia bisa menjadi sangat menantang. Pasien anopthalmia seringkali membutuhkan tim spesialis untuk perawatan yang tepat. Perhatian juga meliputi indentifikasi abnormalitas yang terasosiasi (contohnya : mikrosefali) yang mungkin menimbulkan tambahan resiko pada pasien.

Anopthalmia mungkin menyebabkan masalah serius pada anak, tidak hanya karena ketiadaan mata tapi juga pengrusakan sekunder pada orbit, kelopak mata dan soket mata. Penanganan dini dengan berbagai variasi pemekaran atau tindakan operasi jika dibutuhkan, akan membantu mengurangi orbit yang asimetri dan kelainan bentuk pada anak.

PENEGAKKAN DIAGNOSA

Anophthalmia and microphthalmia can either be diagnosed during pregnancy or after birth. During pregnancy, doctors can often identify anophthalmia and microphthalmia through an ultrasound or a CT scan (special x-ray test) and sometimes with certain genetic testing. After birth, a doctor can identify anophthalmia and microphthalmia by examining the baby. A doctor will also perform a thorough physical exam to look for any other birth defects that may be present.

Sumber : CDC

Anophthalmia dan microphthalmia bisa terdiagnosa selama masa kehamilan maupun setelah bayi dilahirkan. Selama masa kehamilan, seringkali dokter bisa mengidentifikasikan anophthalmia dan microphthalmia melalui USG atau CT scan (pemeriksaan X-ray yang khusus) dan kadang dengan pemeriksaan genetik.
Setelah bayi terlahir, dokter bisa mengidentifikasikan anophthalmia dan microphthalmia dengan melakukan pemeriksaan pada bayi. Dokter juga akan melakukan pemeriksaan fisik bayi secara seksama dan menyeluruh untuk kemungkinan adanya kelainan bawaan lahir lainnya.

Prevalensi (sumber : Medscape)

United States
Congenital anophthalmos is a very rare condition that has a reported prevalence rate of 0.18 per 10,000 births.
International
European rates are similar to those seen in the United States and have been reported as 0.19 case per 10,000 births.
Australian rates are reported as 0.06-0.42 case per 10,000 births and 0.2-1.7 cases per 10,000 births for anophthalmia and microphthalmia, respectively.

Anopthalmos kongenital adalah kondisi yang sangat langka.
Di US dilaporkan prevalensinya 0,18 per 10.000 kelahiran
Di Eropa seruoa dengan di US, prevalensinya 0,19 per 10.000 kelahiran.
Sementara di Australia angka kejadian anopthalmia adalah 0,06-0,42 kasus per 10.000 kelahiran dan 0,2-1,7 kasus per 10.000 kelahiran untuk micropthalmia

Treatment

Treatment is directed towards maximising existing vision and improving cosmesis through simultaneous stimulation of both soft tissue and bony orbital growth. Mild to moderate microphthalmia is managed conservatively with conformers. Severe microphthalmia and anophthalmia rely upon additional remodelling strategies of endo-orbital volume replacement (with implants, expanders and dermis-fat grafts) and soft tissue reconstruction. The potential for visual development in microphthalmic patients is dependent upon retinal development and other ocular characteristics.
Sumber : NCBI

Perawatannya adalah langsung memaksimalkan fungsi penglihatan yang masih ada dan meningkatkan cosmesis melalui stimulasi yang simultan antara jaringan lunak dengan perkembangan tulang orbit

There is no treatment available that will create a new eye or that will restore complete vision for those affected by anophthalmia or microphthalmia. A baby born with one of these conditions should be seen by a team of special eye doctors:

• An ophthalmologist, a doctor specially trained to care for eyes
• An ocularist, a healthcare provider who is specially trained in making and fitting prosthetic eyes
• An oculoplastic surgeon, a doctor who specializes in surgery for the eye and eye socket

Sumber : CDC

Tidak ada perawatan yang tersedia untuk membuat mata baru atau untuk mengembalikan fungsi penglihatan secara utuh pada mata yang mengalami anophthalmia atau microphthalmia. Bayi yang terlahir dengan kondisi ini harus melakukan konsultasi dengan tim dokter spesialis mata yang khusus, yaitu :

• Opthalmologist, dokter spesialis yang terlatih untuk merawat mata
• Ocularist, tenaga kesehatan yang terlatih secara khusus untuk membuat mata prostetik.
• Oculoplastic surgeon, dokter spesialis bedah mata dan soket mata.

If anophthalmia or microphthalmia affects only one eye, the ophthalmologist can suggest ways to protect and preserve sight in the healthy eye. Depending on the severity of anophthalmia and microphthalmia, children might need surgery. It is important to talk to their team of eye specialists to determine the best plan of action.

Babies born with these conditions can often benefit from early intervention and therapy to help their development and mobility.

Sumber : CDC

Jika anophthalmia atau microphthalmia hanya mengenai salah satu mata, opthalmologist bisa menyarankan untuk melindungi dan menjaga fungsi penglihatan pada mata yang sehat. Tergantung pada seberapa berat kondisi anophthalmia atau microphthalmia, anak mungkin saja memerlukan tindakan operasi.
Sangat penting mendiskusikan dengan tim spesialis mata untuk menentukan rencana tindakan terbaik.

Bayi yang terlahir dengan kondisi ini, seringkali mendapatkan manfaat dari intervensi dini dan terapi untuk membantu perkembangan dan mobilitas anak.

TRISOMY 18 (EDWARD SYNDROME)

Trisomy 18, also called Edwards syndrome, is a chromosomal condition associated with abnormalities in many parts of the body. Individuals with trisomy 18 often have slow growth before birth (intrauterine growth retardation) and a low birth weight. (Sumber : GHR)
Trisomy 18 atau biasa dikenal sebagai Edwards​ Syndrome, merupakan kelainan kromosom yang terasosiasi dengan abnormalitas di berbagai bagian tubuh. Individu dengan trisomi 18 seringkali mengalami pertumbuhan janin terhambat dan berat badan lahir rendah.

Trisomy 18, also known as Edwards syndrome, is the second most common trisomy behind trisomy 21 (Down syndrome). (Sumber : MedicineNet)
Trisomi 17, biasa dikenal sebagai Edwards Syndrome, merupakan trisomi paling sering muncul ke 2 setelah trisomi 21 (Down Syndrome).

Trisomy 18 occurs in about 1 in 5,000 live-born infants; it is more common in pregnancy, but many affected fetuses do not survive to term. Although women of all ages can have a child with trisomy 18, the chance of having a child with this condition increases as a woman gets older. (Sumber : GHR)
Trisomi 18 terjadi sekitar 1 dari 5.000 kelahiran hidup; dan lebih sering terjadi saat kehamilan, namun banyak yang tidak bertahan hidup hingga lahir. Meskipun wanita segala usia bisa memilik anak dengan trisomi 18, kemungkinannya akan meningkat jika wanita semakin tua.

There are three types of trisomy 18:

• Full trisomy 18. The extra chromosome is in every cell in the baby's body. This is by far the most common type of trisomy 18.
• Partial trisomy 18.The child has only part of an extra chromosome 18. That extra part may be attached to another chromosome in the egg or sperm (called a translocation). This type of trisomy 18 is very rare.
• Mosaic trisomy 18. The extra chromosome 18 is only in some of the baby's cells. This form of trisomy 18 is also rare.

(Sumber : WebMD)

Ada 3 tipe trisomi 18 :

• Trisomi 18 penuh. Kromosom ekstra terdapat pada setiap sel tubuh bayi. Tipe ini yang paling umum terjadi.
• Trisomi 18 parsial. Anak hanya memiliki sebagian bagian ekstra kromosom 18. Bagian ekstra ini mungkin menempel di bagian lain. Tipe ini sangat langka.
• Trisomi 18 mosaic. Kromosom ekstra hanya terdapat pada sebagian kecil sel tubuh bayi. Tipe ini juga sangat langka.

GEJALA TRISOMI 18 (Sumber : WebMD)

Babies with trisomy 18 are often born very small and frail. They typically have many serious health problems and physical defects, including:

• Cleft palate
• Clenched fists with overlapping fingers that are hard to straighten
• Defects of the lungs, kidneys, and stomach/intestines
• Deformed feet (called "rocker-bottom feet" because they're shaped like the bottom of a rocking chair)
• Feeding problems
• Heart defects, including a hole between the heart's upper (atrial septal defect) or lower (ventricular septal defect) chambers
• Low-set ears
• Severe developmental delays
• Chest deformity
• Slowed growth
• Small head (microcephaly)
• Small jaw (micrognathia)
• Weak cry

Bayi dengan trisomi 18 seringkali lahir sangat kecil dan lemah. Mereka umumnya mengalam masalah kesehatan dan defek fisik yang serius, termasuk :

• Celah palatum
• Tangan mengepal dengan jemari bertumpuk yang sulit diluruskan.
• Defek pada paru-paru, ginjal, perut/usus.
• Rocker-bottom feet
• Kesulitan makan/minum
• Penyakit Jantung Bawaan (PJB), termasuk ASD atau VSD.
• Telinga letak rendah.
• Keterlambatan perkembangan yang berat 
• Kelainan bentuk pada dada.
• Pertumbuhan yang lambat.
• Mikrosefali.
• Mikrognati.
• Tangisan yang lemah.

POLA PEWARISAN (Sumber : GHR)

Most cases of trisomy 18 are not inherited, but occur as random events during the formation of eggs and sperm. An error in cell division called nondisjunction results in a reproductive cell with an abnormal number of chromosomes. For example, an egg or sperm cell may gain an extra copy of chromosome 18. If one of these atypical reproductive cells contributes to the genetic makeup of a child, the child will have an extra chromosome 18 in each of the body's cells.
Mayoritas kasus trisomi 18 tidak diwariskan, namun terjadi sebagai kejadian acak selama proses konsepsi. Kesalahan pada divisi sel disebut nondisjunction muncul pada sel reproduktif dengan jumlah kromosom yang abnormal. Sebagai contoh, sel telur atau sperma mungkin membawa salinan ekstra dari kromosom 18 pada setiap sel tubuh.

Mosaic trisomy 18 is also not inherited. It occurs as a random event during cell division early in embryonic development. As a result, some of the body's cells have the usual two copies of chromosome 18, and other cells have three copies of this chromosome.
Trisomi 18 mosaic juga tidak diwariskan, muncul sebagai kejadian acak selama divisi sel di awal perkembangan embrio. Sebagai hasilnya, sebagai sel tubuh memiliki kromosom 18 yang normal (dengan 2 salinan), sementara sebagian lainnya memiliki 3 salinan kromosom 18.

Partial trisomy 18 can be inherited. An unaffected person can carry a rearrangement of genetic material between chromosome 18 and another chromosome. This rearrangement is called a balanced translocation because there is no extra material from chromosome 18. Although they do not have signs of trisomy 18, people who carry this type of balanced translocation are at an increased risk of having children with the condition.
Trisomi 18 parsial bisa diwariskan, seseorang yang tidak mengalami trisomi 18 bisa membawa materi genetik yang telah tertata ulang antara kromosom 18 dan kromosom lainnya. Penataan ulang ini disebut translokasi seimbang karena tidak ada materi ekstra dari kromosom 18. Meskipun mereka tidak memiliki tanda trisomi 18, orang yang membawa tipe translokasi seimbang ini memiliki resiko lebih tinggi memiliki anak dengan trisomi 18.

PENANGANAN

The treatment and management of children with Edwards syndrome is dependent upon the severity of findings. There is no definitive treatment for children with trisomy 18, and there are ethical issues surrounding the management of these newborns due to the high mortality rate and difficulty in predicting which infants will live beyond their first year of life. The major cause of death in many of these infants is sudden death due to neurological instability, cardiac failure, and respiratory failure. For those infants diagnosed with incomplete trisomy 18 or mosaic trisomy 18, management is focused on addressing abnormalities present since they have such a variable prognosis. (Sumber : MedicineNet)
Perawatan dan manajemen untuk anak dengan Edwards Syndrome tergantung pada seberapa berat kondisi yang ada. Tidak ada perawatan khusus yang pasti untuk anak dengan trisomi 18, dan ada isu etikal seputar manajemen bayi baru lahir dengan trisomi 18, dikarenakan tingginya tingkat kematian dan sulitnya memprediksi bayi mana yang akan bertahan hidup melewati tahun pertama. Penyebab utama kematian bayi trisomi 18 adalah kematian mendadak karena ketidakstabilan kondisi syaraf, gagal jantung, dan gagal nafas. Untuk bayi yang terdiagnosa dengan trisomi 18 mosaic, manajemen fokus pada menangani abnormalitas yang ada karena prognosisnya juga sangat bervariasi.

PROGNOSIS (Sumber : WebMD)

Because trisomy 18 causes such serious physical defects, many babies with the condition don't survive to birth. About half of babies who are carried full-term are stillborn. Boys with trisomy 18 are more likely to be stillborn than girls.
Karena trisomi 18 menyebabkan defek fisik yang serius, banyak bayi trisomi 18 tidak bertahan hingga lahir. Sekitar setengah dari bayi dengan trisomi 18 meninggal dalam kandungan. Bayi laki-laki dengan trisomi 18 lebih sering gugur daripada perempuan.

Of those babies who do survive, less than 10% live to reach their first birthday. Children who do live past that milestone often have severe health problems that require a large amount of care. Only a very small number of people with this condition live into their 20s or 30s.
Bayi yang bertahan hidup, kurang dari 10% hidup mencapai ulang tahun pertama. Anak yang hidup melewati tahun pertama umumnya mengalami masalah kesehatan yang berat dan membutuhkan perhatian sangat besar. Hanya sangat sedikit orang dengan kondisi ini hidup hingga usia 20 atau 30 tahun.

Having a child with trisomy 18 can sometimes be emotionally overwhelming, and it's important for parents to get support during this difficult time.
Memiliki anak dengan trisomi 18 terkadang sangat menguras emosi dan sangatlah penting bagi orangtua untuk mendapatkan​ dukungan​ selama masa sulitnya.

Bergabung dengan kelompok pendukung seperti Indonesia CARE for RARE Diseases mungkin bisa membantu para orangtua.