ANOPTHALMIA dan MICROPTHALMIA

Tak terasa, lama tak menjamah blog ini, tampaknya sudah berdebu, bulukan dan bisa panen jamur hehehehehehe.

Februari telah datang kembali, dunia akan menyambut Rare Disease Day yang dirayakan di hari terakhir bulan Februari, dan seperti tahun sebelumnya, aku ingin mengajak untuk mengenal penyakit langka.

Kali ini, aku akan membahas anopthalmia dan micropthalmia, ini adalah hutang ke seorang teman, sudah lama janji mau bahas ini, eeeh baru dilaksanakan sekarang.

Apa sih anopthalmia dan micropthalmia?

Anophthalmia and microphthalmia describe, respectively, the absence of an eye and the presence of a small eye within the orbit.
Sumber : NCBI

Anophthalmia dan microphthalmia dideskripsikan sebagai absennya mata dan tampilnya mata yang berukuran kecil di orbit.

Anophthalmia and microphthalmia are birth defects of a baby’s eye(s). Anophthalmia is a birth defect where a baby is born without one or both eyes. Microphthalmia is a birth defect in which one or both eyes did not develop fully, so they are small.

Anophthalmia and microphthalmia develop during pregnancy and can occur alone, with other birth defects, or as part of a syndrome. Anophthalmia and microphthalmia often result in blindness or limited vision.

Sumber : CDC

Anophthalmia dan microphthalmia adalah kelainan bawaan lahir pada mata.
Anophthalmia adalah kelainan bawaan lahir di mana bayi terlahir tanpa salah satu atau kedua matanya.
Microphthalmia adalah kelainan bawaan lahir di mana salah satu atau kedua matanya tidak berkembang dengan baik, sehingga berukuran kecil.

Anophthalmia dan microphthalmia terjadi selama masa kehamilan dan bisa menjadi kelainan tunggal atau bersamaan dengan kelainan bawaan lahir lainnya atau menjadi bagian dari suatu sindrom.
Anophthalmia dan microphthalmia seringkali menyebabkan kebutaan atau gangguan penglihatan.

Anophthalmia can be challenging to treat. Patients with anophthalmia often require a team of specialists for proper care. Considerations include identifying associated abnormalities (eg, microcephalia) that may present additional risks to the patient.

Anophthalmia may lead to serious problems in a child due to not only the absence of a seeing eye but also the secondary disfigurement of the orbit, the lids, and the eye socket. Early treatment with various expanders or surgery, when necessary, will help decrease the orbital asymmetry and cosmetic deformities in these children.
Sumber : Medscape

Mengatasi anopthalmia bisa menjadi sangat menantang. Pasien anopthalmia seringkali membutuhkan tim spesialis untuk perawatan yang tepat. Perhatian juga meliputi indentifikasi abnormalitas yang terasosiasi (contohnya : mikrosefali) yang mungkin menimbulkan tambahan resiko pada pasien.

Anopthalmia mungkin menyebabkan masalah serius pada anak, tidak hanya karena ketiadaan mata tapi juga pengrusakan sekunder pada orbit, kelopak mata dan soket mata. Penanganan dini dengan berbagai variasi pemekaran atau tindakan operasi jika dibutuhkan, akan membantu mengurangi orbit yang asimetri dan kelainan bentuk pada anak.

PENEGAKKAN DIAGNOSA

Anophthalmia and microphthalmia can either be diagnosed during pregnancy or after birth. During pregnancy, doctors can often identify anophthalmia and microphthalmia through an ultrasound or a CT scan (special x-ray test) and sometimes with certain genetic testing. After birth, a doctor can identify anophthalmia and microphthalmia by examining the baby. A doctor will also perform a thorough physical exam to look for any other birth defects that may be present.

Sumber : CDC

Anophthalmia dan microphthalmia bisa terdiagnosa selama masa kehamilan maupun setelah bayi dilahirkan. Selama masa kehamilan, seringkali dokter bisa mengidentifikasikan anophthalmia dan microphthalmia melalui USG atau CT scan (pemeriksaan X-ray yang khusus) dan kadang dengan pemeriksaan genetik.
Setelah bayi terlahir, dokter bisa mengidentifikasikan anophthalmia dan microphthalmia dengan melakukan pemeriksaan pada bayi. Dokter juga akan melakukan pemeriksaan fisik bayi secara seksama dan menyeluruh untuk kemungkinan adanya kelainan bawaan lahir lainnya.

Prevalensi (sumber : Medscape)

United States
Congenital anophthalmos is a very rare condition that has a reported prevalence rate of 0.18 per 10,000 births.
International
European rates are similar to those seen in the United States and have been reported as 0.19 case per 10,000 births.
Australian rates are reported as 0.06-0.42 case per 10,000 births and 0.2-1.7 cases per 10,000 births for anophthalmia and microphthalmia, respectively.

Anopthalmos kongenital adalah kondisi yang sangat langka.
Di US dilaporkan prevalensinya 0,18 per 10.000 kelahiran
Di Eropa seruoa dengan di US, prevalensinya 0,19 per 10.000 kelahiran.
Sementara di Australia angka kejadian anopthalmia adalah 0,06-0,42 kasus per 10.000 kelahiran dan 0,2-1,7 kasus per 10.000 kelahiran untuk micropthalmia

Treatment

Treatment is directed towards maximising existing vision and improving cosmesis through simultaneous stimulation of both soft tissue and bony orbital growth. Mild to moderate microphthalmia is managed conservatively with conformers. Severe microphthalmia and anophthalmia rely upon additional remodelling strategies of endo-orbital volume replacement (with implants, expanders and dermis-fat grafts) and soft tissue reconstruction. The potential for visual development in microphthalmic patients is dependent upon retinal development and other ocular characteristics.
Sumber : NCBI

Perawatannya adalah langsung memaksimalkan fungsi penglihatan yang masih ada dan meningkatkan cosmesis melalui stimulasi yang simultan antara jaringan lunak dengan perkembangan tulang orbit

There is no treatment available that will create a new eye or that will restore complete vision for those affected by anophthalmia or microphthalmia. A baby born with one of these conditions should be seen by a team of special eye doctors:

• An ophthalmologist, a doctor specially trained to care for eyes
• An ocularist, a healthcare provider who is specially trained in making and fitting prosthetic eyes
• An oculoplastic surgeon, a doctor who specializes in surgery for the eye and eye socket

Sumber : CDC

Tidak ada perawatan yang tersedia untuk membuat mata baru atau untuk mengembalikan fungsi penglihatan secara utuh pada mata yang mengalami anophthalmia atau microphthalmia. Bayi yang terlahir dengan kondisi ini harus melakukan konsultasi dengan tim dokter spesialis mata yang khusus, yaitu :

• Opthalmologist, dokter spesialis yang terlatih untuk merawat mata
• Ocularist, tenaga kesehatan yang terlatih secara khusus untuk membuat mata prostetik.
• Oculoplastic surgeon, dokter spesialis bedah mata dan soket mata.

If anophthalmia or microphthalmia affects only one eye, the ophthalmologist can suggest ways to protect and preserve sight in the healthy eye. Depending on the severity of anophthalmia and microphthalmia, children might need surgery. It is important to talk to their team of eye specialists to determine the best plan of action.

Babies born with these conditions can often benefit from early intervention and therapy to help their development and mobility.

Sumber : CDC

Jika anophthalmia atau microphthalmia hanya mengenai salah satu mata, opthalmologist bisa menyarankan untuk melindungi dan menjaga fungsi penglihatan pada mata yang sehat. Tergantung pada seberapa berat kondisi anophthalmia atau microphthalmia, anak mungkin saja memerlukan tindakan operasi.
Sangat penting mendiskusikan dengan tim spesialis mata untuk menentukan rencana tindakan terbaik.

Bayi yang terlahir dengan kondisi ini, seringkali mendapatkan manfaat dari intervensi dini dan terapi untuk membantu perkembangan dan mobilitas anak.

RETINOPATHY OF PREMATURITY

Retinopathy of Prematurity (ROP) adalah salah satu jenis kelainan langka, orang tua yang memiliki anak prematur mungkin sudah akrab dengan kelainan langka yang 1 ini, setiap bayi yang terlahir prematur sebaiknya melakukan screening ROP, namun mungkin tak jarang yang luput dari pemeriksaan.

Sudahkah kamu tahu tentang ROP?
Kali ini aku akan menuliskan sedikit informasi tentang ROP.

Apakah yang dimaksud dengan Retinopathy of Prematurity (ROP)?

Retinopathy of prematurity (ROP) is a potentially blinding disease caused by abnormal development of retinal blood vessels in premature infants. (Sumber : AAPOS)
ROP adalah penyakit yang berpotensi menyebabkan kebutaan, disebabkan oleh perkembangan abnormal pada pembuluh darah retina pada bayi prematur.

Retinopathy of prematurity (ROP) is a disease that affects immature vasculature in the eyes of premature babies. (Sumber : Medscape)
ROP adalah penyakit yang menyerang pembuluh darah mata yang belum 'matang' pada bayi prematur.

Retinopathy of prematurity (ROP) is a disease that occurs in premature babies. It causes abnormal blood vessels to grow in the retina, the layer of nerve tissue in the eye that enables us to see. (Sumber : Kidshealth)
ROP adalah penyakit terjadi pada bayi prematur, yang menyebabkan perkembangan pembuluh darah retina, lapisan jaringan syaraf di mata tidak normal, sehingga membuat kita tidak dapat melihat.

Retinopathy of prematurity (ROP) is abnormal blood vessel development in the retina of the eye. It occurs in infants that are born too early (premature). (Sumber : Medline Plus)
ROP adalah perkembangan pembuluh darah retina yang tidak normal. Ini terjadi pada bayi yang lahir terlalu dini (prematur).

Retinopathy of prematurity (ROP) is a disorder of the developing retina of low birth weight preterm infants that potentially leads to blindness in a small but significant percentage of those infants. (Sumber : AAP)
ROP adalah kelainan pada perkembangan retina bayi yang terlahir prematur dengan berat badan rendah (BBLR) dan berpotensi mengalami kebutaan.

Some cases of ROP are mild and correct themselves, but others require surgery to prevent vision loss or blindness. Surgery involves using a laser or other means to stop the growth of the abnormal blood vessels, making sure they don't pull on the retina.  (Sumber : Kidshealth)
Sebagian kasus ROP termasuk ringan dan akan terkoreksi sendiri, tapi sebagian lainnya memerlukan tindakan operasi untuk mencegah kehilangan penglihatan atau kebutaan. Operasi melibatkan penggunaan laser atau lainnya yang bertujuan untuk menghentikan pertumbuhan dari pembuluh darah yang abnormal, memastikan bahwa pembuluh darah abnormal tersebut tidak menarik retina.

Prevalensi ROP diperkirakan 1-5 : 10.000 (sumber : Orphanet) sehingga termasuk dalam kategori kelainan langka.

ROP has no signs or symptoms. The only way to detect it is through an eye examination by an ophthalmologist. (Sumber : Kidshealth)
ROP tidak bergejala. Satu-satunya cara untuk mendeteksi ROP adalah dengan pemeriksaan mata yang dilakukan oleh dokter spesialis mata.

Ophthalmologists (Eye MD’s) who are skilled in the evaluation of infant eyes make the diagnosis of ROP. They examine the eyes after the pupils are dilated with drops. (Sumber : AAPOS)
Dokter spesialis mata, yang terampil dalam mengevaluasi mata bayi (nb : ada pediatric opthalmologist, spesialis mata khusus anak) akan membuat diagnosis ROP. Dokter akan memeriksa mata setelah pupil membesar dengan tetes mata khusus.

Tahapan ROP  (Sumber : Medline Plus)

There are five stages of ROP:

• Stage I: There is mildly abnormal blood vessel growth.
• Stage II: Blood vessel growth is moderately abnormal.
• Stage III: Blood vessel growth is severely abnormal.
• Stage IV: Blood vessel growth is severely abnormal and there is a partially detached retina.
• Stage V: There is a total retinal detachment.

Ada 5 tahap pada ROP :

• Tahap 1 : perkembangan pembuluh darah abnormal dengan tingkat ringan.
• Tahap 2 : perkembangan pembuluh darah abnormal dengan tingkat sedang.
• Tahap 3 : perkembangan pembuluh darah abnormal dengan tingkat berat.
• Tahap 4 : perkembangan pembuluh darah abnormal dengan tingkat berat dan terjadi pelepasan retina sebagian.
• Tahap 5 : telah terjadi pelepasan retina secara total.

AAP merekomendasikan pemeriksaan screening retina bagi bayi yang lahir dengan berat ≥ 1.500 gr atau usia gestasi 30 minggu atau kurang dan sebagian bayi dengan berat badan lahir antara 1.500 gr hingga 2.000 gr atau usia gestasi lebih dari 30 minggu dengan kondisi klinis yang tidak stabil, termasuk yang membutuhkan cardiorespiratory support, dan yang memang dinilai beresiko tinggi mengalami ROP. Pemeriksaan ini dilakukan oleh dokter spesialis mata yang memiliki pengetahuan dan pengalaman yang baik dalam mendiagnosis ROP.
Untuk rekomendasi AAP selengkapnya bisa dibaca di sini.

Prognosis (Sumber : Medline Plus)

Most infants with severe vision loss related to ROP have other problems related to early birth. They will need many different treatments.
Sebagian besar bayi dengan gangguan penglihatan berat terkait dengan ROP, memiliki masalah lain terkait prematuritas. Mereka butuh banyak perawatan berbeda.

About 1 out of 10 infants with early changes will develop more severe retinal disease. Severe ROP may lead to major vision problems or blindness. The key factor in the outcome is early detection and treatment.
Sekitar 1 dari 10 bayi akan mengembangkan penyakit retina yang lebih berat. ROP berat mungkin menyebabkan gangguan penglihatan mayit atau kebutaan.
Faktor utama yang menentukan hasil akhir adalah deteksi dan penangan sedini mungkin.

OPTIC NERVE HYPOPLASIA

"Bu, ini papilnya kecil, micro papil, makula keruh, retina tipis."
"Nanti kalau ditanya gimana matanya, bilang saja kalau kecil-kecil semua."

Itulah kali pertama aku mendengar rentetan ' kado' baru terkait mata Kirana, di usianya lebih dari 2 tahun, ketika kami mencoba 2nd opinion di RS dan dengan dokter yang berbeda.
Sebelumnya Kirana selalu rutin kontrol ke poli mata, sesuai instruksi dokter, karena memang ada riwayat pendarahan retina ketika lahir, dan diagnosa terakhir yang kami dapat adalah exotropia sensory.

Mengetahui hal ini terbersit rasa kecewa,"Kenapa baru sekarang? Kenapa selama ini tidak ada info soal kondisi ini?".
Aku mulai mencari tahu apa itu micro papil, namun buntu, aku tak menemukan informasi soal ini, aku hanya menemukan informasi soal papil atrofi, akhirnya aku bertanya kepada beberapa teman yang adalah dokter,"Apa yang di maksud dengan micro papil?", 3 temanku mengatakan bahwa yang dimaksud adalah papil atrofi, namun aku masih penasaran, karena aku pikir yang dialami Kirana bukan papil atrofi, dokter sempat bilang,"Ini micro papil, papilnya kecil-kecil, tapi selama tidak ada masalah di otak, insya Allah tidak mengapa, namun jika muncul masalah di otaknya, ini bisa menjadi papil atrofi, dan bisa terjadi kebutaan.", artinya kan yang dialami Kirana saat ini bukan papil atrofi.

Pencarianku tak terputus di situ, aku mencoba bertanya di milis sehat, sebuah milis Yahoo groups yang sudah aku ikuti sejak tahun 2010, sebuah milis yang beberapa anggotanya adalah dokter yang gak pelit ilmu, mau mengedukasi masyarakat, sebuah milis sudah banyak mengajarkan ku tentang kesehatan.
Aku bertanya tentang micro papil, dan memperoleh jawaban dari salah satu dokter, sebagai berikut :

------------------------
Dear bu nanda,

untuk micro papil, kalau browsing tidak menunjukkan satu diagnosis, 
apakah papil hypoplasia atau atrophy?
malah harus dicari penyebabnya. Papil atrophy bs karena tekanan di dalam 
kepala yg tinggi atau tekanan bola mata yg tinggi, yg mana?
pembuluh darah yg kecil apakah hipertensi? cek tekanan intrakranial, cek 
tekanan darah. apa saja penyebabnya?

mata jendela dunia, dari penemuan di mata itu bisa membantu diagnosis 
banding, ini yg perlu dikejar

retina tipis? thin retina? hypoplasia retina?

semua kecil? microftalmia?

mungkin bs diskusi ke dokter mata anak, dokter mata dengan 
subspesialisasi anak

salam,
-anto-
-------------------------------------

Rupanya PR-nya jadi banyak hehehehehehe. Tapi dari jawaban tersebut, aku baru tahu bahwa ada yang disebut papil hipoplasia, dari situ aku berpikir bahwa yang dialami Kirana adalah papil hipoplasia, kemudian aku kembali mencari informasi tentang papil hipoplasia, aku menemukan informasi tentang optic nerve hypoplasia, dan nampaknya memang menambah PR yang perlu dikerjakan.

Aku kembali ke RS biasanya Kirana kontrol, namun dengan dokter yang berbeda, dokter yang sebelumnya memantau Kirana sudah mendapatkan tugas baru sehingga ada dokter pengganti.
"Iya bu, ini papilnya kecil-kecil, micro papil."
Aku pun bertanya, apakah yang di maksud dengan micro papil, apakah itu atrofi atau hipoplasia, dan dokter dengan mantab menjawab,"Hipoplasia bu.".

Papil atau optic nerve (syaraf optik) terletak di bagian posterior bola mata dan mengirimkan rangsangan visual dari retina ke otak itu sendiri. (Sumber : Klinik Mata Nusantara)

"Optic nerve hypoplasia (ONH) is a congenital condition in which the optic nerve is underdeveloped (small)"
Sumber : AAPOS
Optic nerve hypoplasia (ONH) adalah kondisi kongenital di mana syaraf optikus tidak berkembang dengan baik (kecil)

Penyebab ONH masih belum diketahui.
ONH termasuk kelainan langka, di mana angka kejadiannya adalah 1 : 10.000 anak, setara antara laki-laki dan perempuan (sumber : NORD)

"The diagnosis of ONH is typically made by the appearance of small/pale optic nerve on ophthalmoscopic examination of the eye. It is difficult to predict visual acuity potential on the basis of optic nerve appearance."
Sumber : AAPOS
Diagnosa ONH biasanya dilakukan berdasarkan penampakan syaraf optik yang kecil/pucat pada pemeriksaan mata menggunakan ophthalmoscope.

ONH bisa berkaitan dengan kondisi lainnya baik kondisi visual maupun non visual.

"Vision impairment from ONH ranges from mild to severe and may affect one or both eyes. Nystagmus (shaking of the eyes) may be seen with both unilateral and bilateral cases. The incidence of strabismus is increased with ONH."
Sumber : AAPOS
Gangguan penglihatan dari ONH beragam dari ringan hingga berat, dan bisa terjadi pada 1 atau 2 mata. Nystagmus (gerakan mata yang cepat) mungkin terjadi pada 1 atau 2 mata. Dan kejadian strabismus meningkat pada ONH.

"Optic nerve hypoplasia can be associated with central nervous system (CNS) malformations which put the patient at risk for other problems, including seizure disorder and developmental delay.  Hormone deficiencies occur in most children, regardless of associated midline brain abnormalities or pituitary gland abnormalities on MRI. In fact, most children with growth hormone deficiency have a normal MRI."
Sumber : AAPOS
ONH bisa terasosiasi dengan malformasi sistem syaraf pusat (SSP) yang akan menimbulkan resiko masalah lainnya, termasuk kejang dan keterlambatan perkembangan.
Defisiensi hormon juga nampak pada sebagian besar anak karena kelainan pada otak atau kelenjar pituari yang tampak pada MRI. Faktanya, mayoritas anak dengan defisiensi hormon pertumbuhan akan memiliki hasil MRI yang normal.

Sehingga anak dengan ONH perlu melakukan MRI dan evaluasi berkala oleh dokter endokrin harus dilakukan pada pasien balita.
Umumnya, ONH adalah kondisi yang stabil dan non progresif, tidak mengalami kemunduran atau pemburukan kondisi.
Penglihata mungkin akan membaik perlahan dan nystagmus akan berkurang seiring waktu.

Hingga saat ini belum ada penanganan medis maupun operasi untuk ONH.

"There is no medical or surgical treatment for ONH. However, occlusion of the better seeing eye may improve vision in the other eye. Children with significant vision loss in both eyes may benefit from early supportive attention by low vision specialists. Stem cell treatment has not been shown to be effective for ONH."
Sumber : AAPOS

Hingga saat ini, kondisi mata Kirana masih terus dievaluasi, dipantau oleh dokter mata anak.