WAARDENBURG SYNDROME

Aku selalu senang melihat mata yang berwarna biru, terlihat keren, dan kayak orang bule hehehehehe.

Ternyata eh ternyata, ada juga loh kelainan langka yang salah satu gejalanya adalah mata yang berwarna biru.
Sudah pada tahu belum?
Kita bahas yuks......

Namanya Waardenburg Syndrome

Waardenburg syndrome (WS) is named after the Dutch ophthalmologist Petrus Johannes Waardenburg, who, in 1947, first described a patient with hearing loss, dystopia canthorum (ie, lateral displacement of the inner canthi of the eyes), and retinal pigmentary differences. (Sumber : Medscape)
WS dinamakan setelah Petrus Johannes Waardenburg (spesialis mata), pertama kali mendeskripsikan pasien dengan gangguan pendengaran, dystopia canthotum, dan pigmentasi retina yang berbeda.

Waardenburg syndrome is an auditory-pigmentary syndrome characterized by pigmentary abnormalities of the hair, including a white forelock and premature graying; pigmentary changes of the iris, such as heterochromia irides and brilliant blue eyes; and congenital sensorineural hearing loss. (Sumber : OMIM)
Waardenburg Syndrome (WS) adalah sindrom auditori-pigmen yang memiliki karakteristik abnormalitas pigmentasi ada rambut termasuk sebagian rambut (bagian depan atau poni) yang berwarna putih dan rambut beruban, perubahan pigmen pada iris, seperti heterochromia irides dan mata biru terang, serta gangguan pendengaran sensorineural kongenital.

Waardenburg syndrome is a group of genetic conditions that can cause hearing loss and changes in coloring (pigmentation) of the hair, skin, and eyes.  (Sumber : GHR)
WS adalah sekumpulan kondisi genetik yang menyebabkan gangguan pendengaran dqn perubahan warna (pigmentasi) pada rambut, kulit, dan mata.

Waardenburg syndrome: A genetic disorder that causes deafness, white forelock (a frontal white blaze of hair), a difference of color between the iris of one eye and the other (heterochromia iridis), white eye lashes, and wide-set inner corners of the eyes. (Sumber : MedicineNet)
WS adalah kelainan genetik yang menyebabkan tuli, rambut bagian depan berwarna putih, iris beda warna (heterochromia iridis), bulu mata berwarna putih, sudut mata bagian dalam yang luas.

Waardenburg syndrome affects an estimated 1 in 40,000 people. It accounts for 2 to 5 percent of all cases of congenital hearing loss. Types I and II are the most common forms of Waardenburg syndrome, while types III and IV are rare. (Sumber : GHR)
WS diperkirakan terjadi pada 1 dari 40.000 orang. Terhitung sekitar 2-5% dari seluruh kasus gangguan pendengaran kongenital. Tipe 1 dan 2 adalah bentuk paling sering terjadi, sementara tipe 3 dan 4 jarang terjadi.

Penyebab dan Tipenya (Sumber : Medline Plus)

Waardenburg syndrome is most often inherited as an autosomal dominant trait. This means only one parent has to pass on the faulty gene for a child to be affected.
WS seringkali diwariskan dengan pola autosomal dominan. Ini artinya hanya perlu 1 orangtua untuk mewariskan gen yang rusak kepada anak.

There are 4 main types of Waardenburg syndrome. The most common are type I and type II.
Ada 4 tipe utama dari WS, yang paling umum adalah tipe 1 dan tipe 2.

Type III (Klein-Waardenburg syndrome) and type IV (Waardenburg-Shah syndrome) are rarer.
Tipe 3 (Klein-Waardenburg Syndrome) dan tipe 4 (Waardenburg-Shah Syndrome) lebih jarang terjadi.

The multiple types of this syndrome result from defects in different genes. Most people with this disease have a parent with the disease, but the symptoms in the parent can be quite different from those in the child.
Multi tipe dari sindrom ini adalah hasil dari kelainan pada gen yang berbeda. Mayoritas orang dengan penyakit ini memiliki orangtua yang juga WS, namun gejala pada orangtua bisa sedikit berbeda  dari anak mereka.

GEJALA  (Sumber : Medline Plus)

Symptoms may include:

• Cleft lip (rare)
• Constipation
• Deafness (more common in type II disease)
• Extremely pale blue eyes or eye colors that don't match (heterochromia)
• Pale color skin, hair, and eyes (partial albinism)
• Difficulty completely straightening joints
• Possible slight decrease in intellectual function
• Wide-set eyes (in type I)
• White patch of hair or early graying of the hair
• Less common types of this disease may cause problems with the arms or intestines.

Gejala mungkin meliputi :

• Celah/sumbing bibir (jarang)
• Sembelit/konstipasi
• Tuna rungu/tuli (lebih sering pada WS tipe 2)
• Mata berwarna biru pucat atau mata yang berbeda warna (heterochromia)
• Kulit, rambut, mata berwarna pucat (albino parsial)
• Sulit meluruskan sendi.
• Kemungkinan menurunnya sedikit fungsi intelektual.
• Jarak mata yang jauh/hypertelorism (WS tipe 1)
• Sebagian rambut berwarna putih atau rambut beruban lebih dini.
• Tipe WS yang lebih jarang, mungkin menyebabkan masalah pada lengan dan usus.

Bagaimana mendiagnosa Waardenburg Syndrome? (Sumber : Medscape)

A diagnosis of Waardenburg syndrome (WS) is made based on the presence of signs and symptoms. In 1992, the Waardenburg Consortium proposed diagnostic criteria, which includes both major and minor criteria. A diagnosis of WS type 1 (the most common type) needs 2 major, or 1 major and 2 minor of the following criteria.
Diagnosis WS dibuat berdasarkan adanya tanda dan gejala.
Di tahun 1992, konsorsium Waardenburg mengajukan kriteria mendiagnosis, yaitu meliputi kriteria mayor dan minor.
Diagnosa WS tipe 1 (yang paling sering terjadi) membutuhkan 2 atau 1 mayor dan 2 monir dari kriteria yang ditentukan.

Major criteria:

• Congenital sensorineural hearing loss (present from birth)
• Iris pigmentary (coloration) abnormality, such as heterochromia iridis (complete, partial, or segmental); pale blue eyes (isohypochromia iridis); or pigmentary abnormalities of the fundus (part of the eye opposite the pupil)
• Abnormalities of hair pigmentation, such as white forelock (lock of hair above the forehead), or loss of hair color
• Dystopia canthorum – lateral displacement of inner angles (canthi) of the eyes (in WS types 1 and 3 only)
• Having a 1st degree relative with Waardenburg syndrome

Kriteria mayor :

• Gangguan pendengaran sensorineural kongenital (sejak lahir).
• Abnormalitas pigmentasi iris, seperti heterochromia iridis (komplit, parsial atau segmental), mata biru pucat (isohypochromia iridis), atau abnormalitas pigmentasi pada fundus (bagian mata yang berlawanan dengan pupil)
• Abnormalitas pigmentasi pada rambut, seperti poni berwarna putih atau hilangnya warna rambut.
• Dystopia canthorum

Minor criteria:

• Leukoderma (white patches of skin) present from birth
• Synophrys (connected eyebrows, or "unibrow") or medial eyebrow flare
• Broad or high nasal bridge (uppermost part of the nose)
• Hypoplasia (incomplete development) of the nostrils
• Premature gray hair (under age 30)
• WS type 2 has features similar to type 1, but the inner canthi of the eyes are normal (no dystopia canthorum present).

Kriteria minor :

• Leukoderma (sebagian kulit berwarna putih) yang tampak sejak lahir
• Synophrys (alis yang tersambung atau "unibrow")
• Pangkal hidung yang lebar atau tinggu.
• Lubang hidung hipoplasia (perkembangannya tidak lengkap).
• Rambut memutih terlalu dini (sebelum usia 30 tahun).
• WS tipe 2 memiliki fitur seperti tipe 1, namun inner canthi pada mata, normal.

WS type 3 also has similar features to WS type 1, but is additionally characterized by musculoskeletal abnormalities such as muscle hypoplasia; flexion contractures (inability to straighten joints); or syndactyly (webbed or fused fingers or toes).
WS tipe 3 juga memiliki fitur yang mirip dengan WS tipe 1, namun ada tambahan karakteristik yaitu abnormalitas musculoskeletal, seperti hipoplasia otot, kekakuan otot permanen (tidak bisa meluruskan sendi), atau sindaktili.

WS type 4 has similar features to WS type 2, but with Hirschsprung disease (a condition resulting from missing nerve cells in the muscles of part or all of the large intestine).
WS tipe 4 memiliki fitur mirip dengan WS tipe 2, tapi dengan penyakit hirschsprung (kondisi yang disebabkan hilangnya sel syaraf pada sebagian atau seluruh otot di usus besar)

TREATMENT DAN PROGNOSIS  (Sumber : Medline Plus)

There is no specific treatment. Symptoms will be treated as needed. Special diets and medicines to keep the bowel moving are prescribed to those people who have constipation. Hearing should be checked closely.
Tidak ada penanganan khusus. Gejala akan ditangani sesuai kebutuhan. Diet khusus dan pengobatan untuk memperlancar buang air besar akan diresepkan kepada mereka yang mengalami konstipasi. Pendengaran harus diperiksa dengan seksama.

Once hearing problems are corrected, most people with this syndrome should be able to lead a normal life. Those with rarer forms of the syndrome may have other complications.
Jika masalah pendengaran sudah dikoreksi, mayoritas orang dengan sindrom ini seharusnya bisa mendapatkan kehidupan yang normal.
Mereka yang mengalami bentuk WS yang lebih langka, mungkin mengalami komplikasi lainnya.

CRI DU CHAT SYNDROME

Kirana adalah 1 di antara banyak anak-anak yang terlahir dengan kelainan langka, dan Kirana tidak hanya memiliki 1 kelainan langka melainkan 6 jenis kelainan langka, dan kini bertambah 1 jenis kelainan langka yang ada pada diri Kirana.

Diagnosa kali ini adalah diagnosa yang paling aku cari, kenapa? Bukankah tak ada ibu yang ingin anaknya sakit?
Iya, aku pun hanya ibu biasa, jika aku bisa meminta, tentu saja aku ingin agar Kirana terlahir dengan kondisi normal senormal-normalnya, namun aku percaya Tuhan tidak akan pernah salah berencana, tidak akan salah mencipta, Kirana memang begitu istimewa bagi kami, dan ini bukan suatu kebetulan, kami adalah keluarga yang dipilih langsung oleh Tuhan, untuk menerima anugerah indah-Nya, yaitu Kirana, dan tentu saja aku harus tetap merawatnya sebaik mungkin, untuk itu, aku membutuhkan diagnosa atas sindrom yang dia alami, agar kami bisa mengetahui bagaimana me-manage sindromnya untuk jangka panjang, agar ketika nanti aku tak lagi ada mendampinginya, tak ada orang yang merasakan kebingungan seperti yang aku rasakan selama ini.

3 tahun aku merasakan penasaran dengan apa sebenarnya sindrom Kirana, rasanya seperti menjawab teka-teki silang yang sangat sulit, atau seperti sedang menyusun puzzle 1.000 keping, tanpa aku tahu gambar apa yang sedang kususun, keping mana dulu yang harus kuletakkan.
Ada kalanya semua terasa buntu, tak ada jawaban.
Ada kalanya rasanya seperti sedang menggenggam bom waktu untuk dijinakkan, jika aku salah memotong kabel maka bom akan meledak seketika, namun jika aku diam, bom juga akan meledak, maka aku harus memotong kabel yang tepat agar bom tidak meledak sekaligus menjadi tidak aktif.
Selama 3 tahun, aku seperti harus menyimpan lebih banyak stok hati, jantung dan otak, karena aku harus memeras otak untuk terus berpikir kemungkinan-kemungkinan yang ada, aku juga harus siap 'jantungan' setiap saat, dan sesungguhnya semua itu sungguh mengiris hati.

Kami telah melalui banyak peristiwa, tapi tentu saja semua tidak akan berhenti sampai di sini, perjalanan baru akan dimulai.

2016, mungkin kisaran bulan Juli, aku tak ingat pasti, nasib membawa kami kembali ke lab genetika RSAB Harapan Kita, menemui dr. Lydia Pratanu, aku menyampaikan kembali kondisi-kondis Kirana, diagnosa demi diagnosa yang sudah kami terima, dan aku begitu ingin mengetahui sindrom apa yang dialami Kirana, aku menyampaikan bahwa memiliki Kirana dengan sindrom yang belum jelas sungguh membuatku bingung dan was-was, aku tahu Kirana mengalami Pierre Robin Sequence non isolated, dan ini artinya ada sindrom lain yang dialami Kirana, dan sindrom itulah yang ingin aku ketahui.
"Dugaan saya sih microdeletion syndrome bu, tapi yang mana, saya juga belum tahu. Bagaimana kalau Kirana saya ikut sertakan dalam riset microarray saja?", tak perlu menunggu lama, aku segera menyetujui tawaran tersebut.
Microarray adalah salah satu tes genetika yang baru saja bisa dilakukan di RSAB Harapan Kita, dan biayanya tidak sedikit bagi kami.
Aku pun segera mengurus prosedurnya, aku kembali ke dr. Edi Jo, untuk meminta persetujuan karena beliau lah yang memimpin project riset tersebut, dan beliau langsung menyetujuinya, Kirana pun segera diambil sample darahnya.

Cukup lama kami menunggu hasilnya, karena memang ini riset, otomatis ada jumlah sample yang perlu dikumpulkan.
Dan akhirnya, 21 Februari 2017, aku mencoba menghubungi dr. Lydia via WhatsApp, dan akhirnya aku mendapatkan jawaban pasti atas diagnosa Kirana.
"Hasil microarray-nya sudah selesai, hasilnya bagus dan diagnosisnya Kirana jadi ketahuan. Cri du Chat Syndrome, varian yang jarang."

Yes, diagnosanya jelas sejelas-jelasnya, bukan hanya sebatas dugaan. Tapi apa sih Cri du Chat Syndrome?
Sudah lama aku tahu tentang sindrom ini, tapi belum pernah mencari informasi soal cri du chat syndrome dengan seksama, and this is it, this is the time, aku harus belajar dengan cepat untuk memahami apa itu cri du chat syndrome.

Apa sih Cri du Chat Syndrome?

In 1963, Lejeune et al described a syndrome consisting of multiple congenital anomalies, mental retardation, microcephaly, abnormal face, and a mewing cry in infants with a deletion of a B group chromosome (Bp-), later identified as 5p-. (Sumber : Medscape)
Di tahun 1963, Lejeune et al mendeskripsikan suatu sindrom yang terdiri dari anomali multi kongenital, retardasi mental, mikrosefali, wajah abnormal, dan tangisan bayi yang serupa kucing mengeong, dengan delesi pada kromosom grup B (Bp-), kemudian diidentifikasikan sebagai 5p-.

Cri-du-chat (cat's cry) syndrome, also known as 5p- (5p minus) syndrome, is a chromosomal condition that results when a piece of chromosome 5 is missing. (Sumber : GHR)
Cri du Chat (tangisan kucing), juga dikenal sebagai sindrom 5p- (5p minus), adalah kondisi kromosom yang kehilangan sedikit bagian dari kromosom 5.

Cri du chat syndrome, also known as 5p- (5p minus) syndrome or cat cry syndrome, is a genetic condition that is caused by the deletion of genetic material on the small arm (the p arm) of chromosome 5. (Sumber : GARD)
Cri du Chat Syndrome, dikenal juga sebagai sindrom 5p- (5p minus) atau sindrom tangisan kucing, merupakan kondisi genetik yang disebabkan oleh delesi material genetik pada lengan pendek (lengan p) kromosom 5.

The cri-du-chat syndrome appears to be one of the most common human deletion syndromes, with an incidence varying between 1 in 20,000 to 1 in 50,000 births (Niebuhr, 1978). The frequency in populations of profoundly retarded patients (IQ less than 20) is approximately 1% (Niebuhr, 1978)
Sumber : OMIM
Cri du Chat Syndrome muncul sebagai salah satu sindrom delesi yang paling sering muncul, dengan angka kejadian bervariasi antara 1 dari 20.000 hingga 1 dari 50.000 kelahiran (Niebuhr, 1978).
Frekuensi dalam populasi pasien retardasi sangat berat (IQ kurang dari 20) sekitar 1% (Niebuhr, 1978)

Gejala

Symptoms include:

• Cry that is high-pitched and may sound like a cat
• Downward slant to the eyes
• Low birth weight and slow growth
• Low-set or abnormally shaped ears
• Intellectual disability
• Partial webbing or fusing of fingers or toes
• Single line in the palm of the hand
• Skin tags just in front of the ear
• Slow or incomplete development of motor skills
• Small head (microcephaly)
• Small jaw (micrognathia)
• Wide-set eyes

(Sumber : Medline Plus)

Gejala meliputi :

• Tangisan yang melengking (high-pitched) dan mungkin terdengar seperti kucing.
• Mata yang sipit turun ke bawah.
• Berat badan lahir rendah dan pertumbuhan lambat.
• Letak telinga yang rendah atau bentuk telinga yang abnormal.
• Disabilitas intelektual
• Jari berselaput sebagian atau jari yang menempel (sindaktili).
• 1 garis tangan (simian line).
• Tanda kulit di depan telinga.
• Perkembangan motorik yang lambat atau tidak lengkap.
• Kepala kecil (mikrosefali)
• Dagu kecil (mikrognati)
• Jarak mata yang jauh (hypertelorism)

Pola Pewarisan (Sumber : GHR)

Most cases of cri-du-chat syndrome are not inherited. The deletion occurs most often as a random event during the formation of reproductive cells (eggs or sperm) or in early fetal development. Affected people typically have no history of the disorder in their family.
Mayoritas kasus cri du chat syndrome TIDAK DIWARISKAN. Paling sering, delesi terjadi secara acak saat konsepsi arau di awal perkembangan janin.
Umumnya penyintas cri du chat syndrome tidak memiliki riwayat kelainan ini di keluarganya.

About 10 percent of people with cri-du-chat syndrome inherit the chromosome abnormality from an unaffected parent. In these cases, the parent carries a chromosomal rearrangement called a balanced translocation, in which no genetic material is gained or lost. Balanced translocations usually do not cause any health problems; however, they can become unbalanced as they are passed to the next generation. Children who inherit an unbalanced translocation can have a chromosomal rearrangement with extra or missing genetic material. Individuals with cri-du-chat syndrome who inherit an unbalanced translocation are missing genetic material from the short arm of chromosome 5, which results in the intellectual disability and health problems characteristic of this disorder.
Sekitar 10% orang dengan cri du chat syndrome mendapatkan kromosom abnormal dari orangtua yang tidak memiliki kelainan. Pada kasus ini, orangtua membawa kromosom yang tertata ulang dan disebut translokasi seimbang, di mana tidak ada materi genetik yang bertambah ataupun hilang.
Translokasi seimbang umumnya tidak menyebabkan masalah kesehatan; bagaimanapun kromosom tersebut bisa jadi tidak seimbang dan diwariskan ke generasi berikutnya.
Anak yang mewarisi translokasi yang tidak seimbang bisa memiliki kromosom yang tertata ulang dengan tambahan atau hilangnya materi genetik.
Individu dengan cri du chat syndrome yang mewarisi translokasi tidak seimbang, kehilangan materi genetik dari lengan pendek kromosom 5, yang menyebabkan disabilitas intelektual dan masalah kesehatan khas kelainan ini.

Gejala lainnya bisa lebih jelas dibaca di artikel Medscape ini.

Apa yang bisa dilakukan jika memiliki anak dengan Cri du Chat Syndrome?

Currently, drug therapy is not a component in the standard of care for cri-du-chat syndrome. (Sumber : Medscape)
Saat ini, terapi obat bukan komponen dalam standart perawatan sindrom cri du chat.

Medical Care Medscape

No treatment is available for cri-du-chat syndrome.
Tidak ada perawatan yang tersedia untuk sindrom cri du chat

Genetic counseling is indicated.
Merupakan indikasi melakukan konseling genetik

Female patients are fertile and can deliver viable affected offspring, with an estimated recurrence risk of 50%.
Pasien perempuan adalah subur dan bisa mewariskan sindrom ini dengan perkiraan resiko terjadi sebesar 50%.

Recurrence risk for a de novo case is 1% or less.
Resiko pengulangan untuk kasus de novo (spontan) adalah 1% atau kurang.

Chronic medical problems such as upper respiratory tract infections, otitis media, and severe constipation require appropriate treatment.
Masalah kesehatan kronis seperti ISPA, otitis media dan konstipasi berat memerlukan perawatan yang tepat.

Early stimulation and introduction to sign language are effective means of developing communication skills (50% of children are able to use sign language to communicate).
Stimulasi dini dan pengenalan bahasa isyarat efektif untuk mengembangkan kemampuan komunikasi (50% dari anak bisa menggunakan bahasa isyarat untuk komunikasi)

Behavior modification programs may be successful in managing hyperactivity, short attention span, low threshold for frustration, and self-stimulatory behaviors (eg, head-banging, hand-waving).
Program modifikasi perilaku mungkin bisa sukses mengatur kondisi hiperaktif, rentang atensi yang pendek, dan self-stimulatory behaviors.

Tindakan operasi

Correction of congenital heart defects may be indicated. Medical problems involving minor malformations such as strabismus and clubfoot may be amenable to surgical correction.
Koreksi penyakit jantung bawaan (PJB) mungkin perlu dilakukan sesuai indikasi. Masalah kesehatan meliputi malformasi minor, seperti strabismus dan clubfoot mungkin memerlukan koreksi dengan operasi.

Orchiopexy may be necessary in patients with undescended testes.
Orchiopexy mungkin diperlukan bagi pasien dengan UDT.

Issues important to anesthetic plan include the following:

• Anatomical abnormalities of the airway
• Congenital heart disease
• Hypotonia
• Mental retardation
• Temperature maintenance

Isu penting untuk rencana pembiusan meliputi :

• Abnormalitas anatomi pada saluran nafas.
• PJB
• Hipotonia
• Retardasi mental
• Penjagaan suhu

Consultations (konsultasi yang diperlukan)

• Clinical geneticist
• Developmental pediatrician
• Neurologist
• Cardiologist
• Ophthalmologist
• Dentist
• Orthopedist
• Psychologist
• Physical and occupational therapist
• Speech language pathologist
• Audiologist
• Urologist

No special diet is required.
Tidak ada diet khusus yang diperlukan.

Activities are limited in patients with profound mental retardation and physical limitations.
Aktifitas terbatas bagi pasien dengan retardasi mental sangat berat dan keterbatasan fisik.

PROGNOSIS

Most individuals with cri du chat syndrome have a normal life expectancy. A small number of children with this condition are born with serious organ defects and other life-threatening medical problems. These children may have a worse prognosis. In these cases, it is best to obtain information about prognosis from the affected person's physician. (Sumber : GARD)
Mayoritas individu dengan cri du chat syndrome memiliki harapan hidup yang normal.
Sebagian kecil anak dengan kondisi ini, terlahir dengan kelainan organ yang serius dan masalah kesehatan lainnya yang memgancam jiwa.
Anak-anak seperti ini mungkin memiliki prognosis yang lebih buruk.
---------------------------

Demikianlah sekilas tentang sindrom Cri du Chat, mengetahui hal ini adalah kabar baik sekaligus kabar buruk bagi kami.
Kabar baiknya adalah kami mengetahui diagnosa pasti dari sindrom yang dialami Kirana, sehingga harapannya adalah kami bisa me-manage sindromnya lebih baik untuk jangka panjang.
Mengingat belum ada treatment spesifik untuk menangani sindrom ini, maka deteksi dan intervensi dini terhadap kondisi-kondisi yang ada mungkin bisa membantu meningkatkan kualitas hidup Kirana.

Kabar buruknya adalah adanya kemungkinan besar bahwa Kirana mengalami disabilitas intelektual, membuat kami harus mempersiapkan diri dengan ekstra dalam mendidik dan menyiapkan Kirana untuk mampu mandiri.

Ini adalah akhir dari rasa penasaranku atas diagnosa sindrom utama Kirana, namun ini adalah awal dari perjalanan panjang kami yang baru.

Aku percaya Tuhan tidak akan salah berencana, dan Dia pasti akan membantu siapa saja yang mau terus berusaha, berharap dan berprasangka baik pada-Nya, maka yang bisa kami lakukan adalah terus berusaha, berusaha, berusaha dan tentu saja berdoa, berdoa dan berdoa, dan Tuhan lah yang akan tentukan hasil akhirnya.

Silakan cek di sini untuk menyaksikan video edukasi tentang Cri du Chat Syndrome.

MICROTIA

MICROTIA

Ada banyak sekali jenis kelainan langka, yang nampak maupun tidak nampak.

Pernahkah kamu melihat orang yang telinganya kecil atau bahkan tidak ada telinga?
Ini bukan hoax, memang ada loh orang yang telinganya mungil, atau bahkan tidak punya telinga, namanya microtia dan anotia
Penasaran?
Kita bahas yuks hehehehehe.

Microtia adalah.............

Microtia is a congenital malformation of variable severity of the external and middle ear. (Sumber : Medscape)
Microtia adalah malformasi kongenital dari telinga bagian luar (daun telinga) dan telinga bagian tengah, dengan berbagai variasi tingkat keparahan.

Microtia is a congenital anomaly of the ear that ranges in severity from mild structural abnormalities to complete absence of the ear, and can occur as an isolated birth defect or as part of a spectrum of anomalies or a syndrome. (Sumber : NCBI)
Microtia adalah anomali kongenital pada telinga dengan tingkat keparahan mulai dari abnormalitas struktur yang ringan hingga tidak ada telinga sama sekali, dan bisa merupakan kelainan bawaan lahir yang terisolasi (tanpa kelainan lainnya) atau merupakan bagian dari spektrum suatu anomali atau sindrom.

Anotia and microtia are birth defects of a baby’s ear. Anotia happens when the external ear (the part of the ear that can be seen) is missing completely. Microtia happens when the external ear is small and not formed properly. (Sumber : CDC)
Anotia dan microtia adalah kelainan bawaan lahir pada telinga bayi. Anotia adalah ketika tidak ada daun telinga sama sekali. Microtia adalah ketika daun telinga berukuran kecil dan tidak terbentuk dengan baik.

Anotia/microtia usually happens during the first few weeks of pregnancy. These defects can vary from being barely noticeable to being a major problem with how the ear formed. Most of the time, anotia/microtia affects how the baby’s ear looks, but usually the parts of the ear inside the head (the inner ear) are not affected. However, some babies with this defect also will have a narrow or missing ear canal. (Sumber : CDC)
Anotia/microtia biasanya terjadi saat beberapa minggu pertama kehamilan. Defek ini bisa bervariasi mulai dari hampir tidak tampak hingga menjadi masalah mayor dengan bentuk telinga. Seringkali anotia/microtia mempengaruhi bentuk telinga bayi, tapi biasanya bagian telinga yang di dalam kepala (telinga bagian dalam) tidak terpengaruh. Bagaimana pun, beberapa bayi dengan defek ini juga akan memiliki kanal telinga yang kecil atau tidak memiliki kanal telinga.

Microtia is often associated with hearing loss and patients typically require treatment for hearing impairment and surgical ear reconstruction. (Sumber : NCBI)
Microtia biasanya diasosiasikan dengan gangguan pendengaran dan pasien biasanya membutuhkan penanganan untuk gangguan pendengaran dan operasi rekonstruksi telinga.

Ada 4 tipe microtia, yaitu tipe 1 sampai tipe 4.
Tipe 1 adalah bentuk paling ringan, di mana telinga memiliki bentuk normal, namun ukurannya lebih kecil dari telinga normal.
Tipe 4 adalah bentuk paling berat, di mana daun telinga sama sekali tidak ada (anotia).
Kondisi ini bisa mempengaruhi salah satu (lebih sering terjadi) atau kedua telinga

Microtia biasanya akan terlihat jelas saat bayi lahir, dan dokter mungkin perlu melakukan pemeriksaan seperti Ct scan untuk mengetahui struktur dalam telinga, dan juga pemeriksaan lainnya secara menyeluruh untuk mendeteksi ada atau tidak ada kelainan lainnya.

Seberapa sering sih Microtia terjadi?

from 0.83 to 17.4 per 10,000 births and the prevalence is considered to be higher in Hispanics, Asians, Native Americans, and Andeans. (Sumber : NCBI)
Bervariasi dari 0,83 sampai 17,4 per 10.000 kelahiran.

Recently, state birth defects tracking systems have estimated that anotia/microtia range from less than 1 in 10,000 live births to about 5 in 10,000 live births. (Sumber : CDC)
Diperkirakan kejadian anotia/microtia kurang dari 1 dalam 10.000 kelahiran hidup hingga 5 dalam 10.000 kelahiran hidup.

Severe anomalies, such as microtia, occurred in approximately 3 in 10,000 live births. Occurrence has been reported to be 1 in 4000 in the Japanese population and as high as 1 in 900 to 1 in 1200 in the Navajo population. (Sumber : Medscape)
Microtia diperkirakan terjadi mendekati angka 3 dalam 10.000 kelahiran hidup, di Jepang dilaporkan terjadi 1:4.000, dan 1 dalam 900 hingga 1 dalam 1.200 di Navajo.

Microtia occurs more frequently in males, with an estimated 20-40% increased risk compared to females. Microtia can occur bilaterally, although 77–93% of affected individuals have unilateral involvement. (Sumber : NCBI)
Microtia lebih sering terjadi pada laki-laki, dengan estimasi 20-40% peningkatan resiko jika dibandingkan pada perempuan.
Microtia bisa terjadi bilateral (di ke dua telinga), meskipun 77-93% dari penyintas mengalami unilateral (hanya terjadi pada 1 telinga).

Kenapa microtia bisa terjadi? (Sumber : CDC)

The causes of anotia/microtia among most infants are unknown. Some babies have anotia/microtia because of a change in their genes. In some cases, anotia/microtia occurs because of an abnormality in a single gene, which can cause a genetic syndrome. Another known cause for anotia/microtia is taking a medicine called isotretinoin (Accutane®) during pregnancy.
Penyebab terjadinya anotia/microtia pada mayoritas bayi masih belum diketahui. Beberapa bayi terlahir dengan anotia/microtia karena karena perubahan pada gen. Pada sebagian kasus, anotia/microtia terjadi karena abnormalitas salah 1 gen, yang bisa menyebabkan sindrom genetik. Penyebab lainnya yang telah diketahui adalah konsumsi obat bernama isotretinoin (Accutane®) selama kehamilan.

Recently, CDC reported on important findings about some factors that increase the risk of having a baby with anotia or microtia:

• Diabetes ― Women who have diabetes before they get pregnant have been shown to be more at risk for having a baby with anotia/microtia, compared to women who did not have diabetes.
• Maternal diet—Pregnant women who eat a diet lower in carbohydrates and folic acid might have an increased risk for having a baby with microtia, compared to all other pregnant women.

Baru-baru ini, CDC melaporkan penemuan penting tentang beberapa faktor yang meningkatkan resiko melahirkan bayi dengan anotia atau microtia :

• Diabetes
• Diet selama kehamilan (diet rendah karbohidrat dan asam folat)

Bagaimana penanganannya? (Sumber : CDC)

Treatment for babies with anotia/microtia depends on the type or severity of the condition. A healthcare provider or hearing specialist called an audiologist will test the baby’s hearing to determine any hearing loss in the ear(s) with the defect. Even a hearing loss in one ear can hurt school performance. All treatment options should be discussed and early action may provide better results. Hearing aids may be used to improve a child’s hearing ability and to help with speech development.

Penanganan bayi dengan anotia/microtia tergantung dari tipe atau tingkat keparahan kondisinya. Audiologist atau spesialis THT akan melakukan tes pendengaran (screening pendengaran) untuk mengetahui ada atau tidak ada gangguan pendengaran pada telinga yang mengalami anotia/microtia.
Seluruh jenis tindakan harus didiskusikan dan tindakan yang dilakukan lebih awal mungkin akan memberikan hasil yang lebih baik. Alat bantu dengar mungkin bisa digunakan untuk meningkatkan kemampuan mendengar dan membantu perkembangan wicara.

Surgery is used to reconstruct the external ear. The timing of surgery depends on the severity of the defect and the child’s age. Surgery is usually performed between 4 and 10 years of age. Further treatment may be necessary if the child has other birth defects present.

Operasi bisa dilakukan untuk rekonstruksi daun telinga. Operasi dilakukan tergantung tingkat keparahan defek dan usia anak. Operasi biasanya dilakukan saat anak berusia antara 4-10 tahun.
Tindakan lainnya mungkin juga diperlukan jika anak memiliki kelainan bawaan lahir lainnya.

Kontraindikasi (Sumber : Medscape)

The only absolute contraindication to ear reconstruction is a health condition preventing the patient from undergoing a series of 2-3 surgeries under general anesthesia. The remaining contraindications to ear reconstruction are relative.
As in all plastic surgery, the outcome of surgery depends on patient selection. Relative contraindications to surgery include lack of family support, inability to follow through with surgical care, and unwillingness of the child.

Satu-satunya kontraindikasi absolut dilakukannya rekonstruksi telinga adalah kondisi kesehatan yang membuat pasien tidak dapat menerima tindakan operasi sebanyak 2-3 kali, dengan anastesi umum.

Prognosis

In the absence of other conditions, children with anotia/microtia can develop normally and lead healthy lives. Some children with anotia/microtia may have issues with self-esteem if they are concerned with visible differences between themselves and other children. Parent-to-parent support groups can prove to be useful for new families of babies with birth defects of the head and face, including anotia/microtia. (Sumber : CDC)

Anak yang lahir dengan anotia/microtia tanpa kondisi lainnya akan berkembang normal dan memiliki hidup yang sehat.
Beberapa anak dengan anotia/microtia mungkin mengalami isu dengan kepercayaan diri jika mereka peduli dengan perbedaan yang tampak pada dirinya jika dibandingkan dengan anak lainnya.

OPTIC NERVE HYPOPLASIA

"Bu, ini papilnya kecil, micro papil, makula keruh, retina tipis."
"Nanti kalau ditanya gimana matanya, bilang saja kalau kecil-kecil semua."

Itulah kali pertama aku mendengar rentetan ' kado' baru terkait mata Kirana, di usianya lebih dari 2 tahun, ketika kami mencoba 2nd opinion di RS dan dengan dokter yang berbeda.
Sebelumnya Kirana selalu rutin kontrol ke poli mata, sesuai instruksi dokter, karena memang ada riwayat pendarahan retina ketika lahir, dan diagnosa terakhir yang kami dapat adalah exotropia sensory.

Mengetahui hal ini terbersit rasa kecewa,"Kenapa baru sekarang? Kenapa selama ini tidak ada info soal kondisi ini?".
Aku mulai mencari tahu apa itu micro papil, namun buntu, aku tak menemukan informasi soal ini, aku hanya menemukan informasi soal papil atrofi, akhirnya aku bertanya kepada beberapa teman yang adalah dokter,"Apa yang di maksud dengan micro papil?", 3 temanku mengatakan bahwa yang dimaksud adalah papil atrofi, namun aku masih penasaran, karena aku pikir yang dialami Kirana bukan papil atrofi, dokter sempat bilang,"Ini micro papil, papilnya kecil-kecil, tapi selama tidak ada masalah di otak, insya Allah tidak mengapa, namun jika muncul masalah di otaknya, ini bisa menjadi papil atrofi, dan bisa terjadi kebutaan.", artinya kan yang dialami Kirana saat ini bukan papil atrofi.

Pencarianku tak terputus di situ, aku mencoba bertanya di milis sehat, sebuah milis Yahoo groups yang sudah aku ikuti sejak tahun 2010, sebuah milis yang beberapa anggotanya adalah dokter yang gak pelit ilmu, mau mengedukasi masyarakat, sebuah milis sudah banyak mengajarkan ku tentang kesehatan.
Aku bertanya tentang micro papil, dan memperoleh jawaban dari salah satu dokter, sebagai berikut :

------------------------
Dear bu nanda,

untuk micro papil, kalau browsing tidak menunjukkan satu diagnosis, 
apakah papil hypoplasia atau atrophy?
malah harus dicari penyebabnya. Papil atrophy bs karena tekanan di dalam 
kepala yg tinggi atau tekanan bola mata yg tinggi, yg mana?
pembuluh darah yg kecil apakah hipertensi? cek tekanan intrakranial, cek 
tekanan darah. apa saja penyebabnya?

mata jendela dunia, dari penemuan di mata itu bisa membantu diagnosis 
banding, ini yg perlu dikejar

retina tipis? thin retina? hypoplasia retina?

semua kecil? microftalmia?

mungkin bs diskusi ke dokter mata anak, dokter mata dengan 
subspesialisasi anak

salam,
-anto-
-------------------------------------

Rupanya PR-nya jadi banyak hehehehehehe. Tapi dari jawaban tersebut, aku baru tahu bahwa ada yang disebut papil hipoplasia, dari situ aku berpikir bahwa yang dialami Kirana adalah papil hipoplasia, kemudian aku kembali mencari informasi tentang papil hipoplasia, aku menemukan informasi tentang optic nerve hypoplasia, dan nampaknya memang menambah PR yang perlu dikerjakan.

Aku kembali ke RS biasanya Kirana kontrol, namun dengan dokter yang berbeda, dokter yang sebelumnya memantau Kirana sudah mendapatkan tugas baru sehingga ada dokter pengganti.
"Iya bu, ini papilnya kecil-kecil, micro papil."
Aku pun bertanya, apakah yang di maksud dengan micro papil, apakah itu atrofi atau hipoplasia, dan dokter dengan mantab menjawab,"Hipoplasia bu.".

Papil atau optic nerve (syaraf optik) terletak di bagian posterior bola mata dan mengirimkan rangsangan visual dari retina ke otak itu sendiri. (Sumber : Klinik Mata Nusantara)

"Optic nerve hypoplasia (ONH) is a congenital condition in which the optic nerve is underdeveloped (small)"
Sumber : AAPOS
Optic nerve hypoplasia (ONH) adalah kondisi kongenital di mana syaraf optikus tidak berkembang dengan baik (kecil)

Penyebab ONH masih belum diketahui.
ONH termasuk kelainan langka, di mana angka kejadiannya adalah 1 : 10.000 anak, setara antara laki-laki dan perempuan (sumber : NORD)

"The diagnosis of ONH is typically made by the appearance of small/pale optic nerve on ophthalmoscopic examination of the eye. It is difficult to predict visual acuity potential on the basis of optic nerve appearance."
Sumber : AAPOS
Diagnosa ONH biasanya dilakukan berdasarkan penampakan syaraf optik yang kecil/pucat pada pemeriksaan mata menggunakan ophthalmoscope.

ONH bisa berkaitan dengan kondisi lainnya baik kondisi visual maupun non visual.

"Vision impairment from ONH ranges from mild to severe and may affect one or both eyes. Nystagmus (shaking of the eyes) may be seen with both unilateral and bilateral cases. The incidence of strabismus is increased with ONH."
Sumber : AAPOS
Gangguan penglihatan dari ONH beragam dari ringan hingga berat, dan bisa terjadi pada 1 atau 2 mata. Nystagmus (gerakan mata yang cepat) mungkin terjadi pada 1 atau 2 mata. Dan kejadian strabismus meningkat pada ONH.

"Optic nerve hypoplasia can be associated with central nervous system (CNS) malformations which put the patient at risk for other problems, including seizure disorder and developmental delay.  Hormone deficiencies occur in most children, regardless of associated midline brain abnormalities or pituitary gland abnormalities on MRI. In fact, most children with growth hormone deficiency have a normal MRI."
Sumber : AAPOS
ONH bisa terasosiasi dengan malformasi sistem syaraf pusat (SSP) yang akan menimbulkan resiko masalah lainnya, termasuk kejang dan keterlambatan perkembangan.
Defisiensi hormon juga nampak pada sebagian besar anak karena kelainan pada otak atau kelenjar pituari yang tampak pada MRI. Faktanya, mayoritas anak dengan defisiensi hormon pertumbuhan akan memiliki hasil MRI yang normal.

Sehingga anak dengan ONH perlu melakukan MRI dan evaluasi berkala oleh dokter endokrin harus dilakukan pada pasien balita.
Umumnya, ONH adalah kondisi yang stabil dan non progresif, tidak mengalami kemunduran atau pemburukan kondisi.
Penglihata mungkin akan membaik perlahan dan nystagmus akan berkurang seiring waktu.

Hingga saat ini belum ada penanganan medis maupun operasi untuk ONH.

"There is no medical or surgical treatment for ONH. However, occlusion of the better seeing eye may improve vision in the other eye. Children with significant vision loss in both eyes may benefit from early supportive attention by low vision specialists. Stem cell treatment has not been shown to be effective for ONH."
Sumber : AAPOS

Hingga saat ini, kondisi mata Kirana masih terus dievaluasi, dipantau oleh dokter mata anak.