CRI DU CHAT SYNDROME

Kirana adalah 1 di antara banyak anak-anak yang terlahir dengan kelainan langka, dan Kirana tidak hanya memiliki 1 kelainan langka melainkan 6 jenis kelainan langka, dan kini bertambah 1 jenis kelainan langka yang ada pada diri Kirana.

Diagnosa kali ini adalah diagnosa yang paling aku cari, kenapa? Bukankah tak ada ibu yang ingin anaknya sakit?
Iya, aku pun hanya ibu biasa, jika aku bisa meminta, tentu saja aku ingin agar Kirana terlahir dengan kondisi normal senormal-normalnya, namun aku percaya Tuhan tidak akan pernah salah berencana, tidak akan salah mencipta, Kirana memang begitu istimewa bagi kami, dan ini bukan suatu kebetulan, kami adalah keluarga yang dipilih langsung oleh Tuhan, untuk menerima anugerah indah-Nya, yaitu Kirana, dan tentu saja aku harus tetap merawatnya sebaik mungkin, untuk itu, aku membutuhkan diagnosa atas sindrom yang dia alami, agar kami bisa mengetahui bagaimana me-manage sindromnya untuk jangka panjang, agar ketika nanti aku tak lagi ada mendampinginya, tak ada orang yang merasakan kebingungan seperti yang aku rasakan selama ini.

3 tahun aku merasakan penasaran dengan apa sebenarnya sindrom Kirana, rasanya seperti menjawab teka-teki silang yang sangat sulit, atau seperti sedang menyusun puzzle 1.000 keping, tanpa aku tahu gambar apa yang sedang kususun, keping mana dulu yang harus kuletakkan.
Ada kalanya semua terasa buntu, tak ada jawaban.
Ada kalanya rasanya seperti sedang menggenggam bom waktu untuk dijinakkan, jika aku salah memotong kabel maka bom akan meledak seketika, namun jika aku diam, bom juga akan meledak, maka aku harus memotong kabel yang tepat agar bom tidak meledak sekaligus menjadi tidak aktif.
Selama 3 tahun, aku seperti harus menyimpan lebih banyak stok hati, jantung dan otak, karena aku harus memeras otak untuk terus berpikir kemungkinan-kemungkinan yang ada, aku juga harus siap 'jantungan' setiap saat, dan sesungguhnya semua itu sungguh mengiris hati.

Kami telah melalui banyak peristiwa, tapi tentu saja semua tidak akan berhenti sampai di sini, perjalanan baru akan dimulai.

2016, mungkin kisaran bulan Juli, aku tak ingat pasti, nasib membawa kami kembali ke lab genetika RSAB Harapan Kita, menemui dr. Lydia Pratanu, aku menyampaikan kembali kondisi-kondis Kirana, diagnosa demi diagnosa yang sudah kami terima, dan aku begitu ingin mengetahui sindrom apa yang dialami Kirana, aku menyampaikan bahwa memiliki Kirana dengan sindrom yang belum jelas sungguh membuatku bingung dan was-was, aku tahu Kirana mengalami Pierre Robin Sequence non isolated, dan ini artinya ada sindrom lain yang dialami Kirana, dan sindrom itulah yang ingin aku ketahui.
"Dugaan saya sih microdeletion syndrome bu, tapi yang mana, saya juga belum tahu. Bagaimana kalau Kirana saya ikut sertakan dalam riset microarray saja?", tak perlu menunggu lama, aku segera menyetujui tawaran tersebut.
Microarray adalah salah satu tes genetika yang baru saja bisa dilakukan di RSAB Harapan Kita, dan biayanya tidak sedikit bagi kami.
Aku pun segera mengurus prosedurnya, aku kembali ke dr. Edi Jo, untuk meminta persetujuan karena beliau lah yang memimpin project riset tersebut, dan beliau langsung menyetujuinya, Kirana pun segera diambil sample darahnya.

Cukup lama kami menunggu hasilnya, karena memang ini riset, otomatis ada jumlah sample yang perlu dikumpulkan.
Dan akhirnya, 21 Februari 2017, aku mencoba menghubungi dr. Lydia via WhatsApp, dan akhirnya aku mendapatkan jawaban pasti atas diagnosa Kirana.
"Hasil microarray-nya sudah selesai, hasilnya bagus dan diagnosisnya Kirana jadi ketahuan. Cri du Chat Syndrome, varian yang jarang."

Yes, diagnosanya jelas sejelas-jelasnya, bukan hanya sebatas dugaan. Tapi apa sih Cri du Chat Syndrome?
Sudah lama aku tahu tentang sindrom ini, tapi belum pernah mencari informasi soal cri du chat syndrome dengan seksama, and this is it, this is the time, aku harus belajar dengan cepat untuk memahami apa itu cri du chat syndrome.

Apa sih Cri du Chat Syndrome?

In 1963, Lejeune et al described a syndrome consisting of multiple congenital anomalies, mental retardation, microcephaly, abnormal face, and a mewing cry in infants with a deletion of a B group chromosome (Bp-), later identified as 5p-. (Sumber : Medscape)
Di tahun 1963, Lejeune et al mendeskripsikan suatu sindrom yang terdiri dari anomali multi kongenital, retardasi mental, mikrosefali, wajah abnormal, dan tangisan bayi yang serupa kucing mengeong, dengan delesi pada kromosom grup B (Bp-), kemudian diidentifikasikan sebagai 5p-.

Cri-du-chat (cat's cry) syndrome, also known as 5p- (5p minus) syndrome, is a chromosomal condition that results when a piece of chromosome 5 is missing. (Sumber : GHR)
Cri du Chat (tangisan kucing), juga dikenal sebagai sindrom 5p- (5p minus), adalah kondisi kromosom yang kehilangan sedikit bagian dari kromosom 5.

Cri du chat syndrome, also known as 5p- (5p minus) syndrome or cat cry syndrome, is a genetic condition that is caused by the deletion of genetic material on the small arm (the p arm) of chromosome 5. (Sumber : GARD)
Cri du Chat Syndrome, dikenal juga sebagai sindrom 5p- (5p minus) atau sindrom tangisan kucing, merupakan kondisi genetik yang disebabkan oleh delesi material genetik pada lengan pendek (lengan p) kromosom 5.

The cri-du-chat syndrome appears to be one of the most common human deletion syndromes, with an incidence varying between 1 in 20,000 to 1 in 50,000 births (Niebuhr, 1978). The frequency in populations of profoundly retarded patients (IQ less than 20) is approximately 1% (Niebuhr, 1978)
Sumber : OMIM
Cri du Chat Syndrome muncul sebagai salah satu sindrom delesi yang paling sering muncul, dengan angka kejadian bervariasi antara 1 dari 20.000 hingga 1 dari 50.000 kelahiran (Niebuhr, 1978).
Frekuensi dalam populasi pasien retardasi sangat berat (IQ kurang dari 20) sekitar 1% (Niebuhr, 1978)

Gejala

Symptoms include:

• Cry that is high-pitched and may sound like a cat
• Downward slant to the eyes
• Low birth weight and slow growth
• Low-set or abnormally shaped ears
• Intellectual disability
• Partial webbing or fusing of fingers or toes
• Single line in the palm of the hand
• Skin tags just in front of the ear
• Slow or incomplete development of motor skills
• Small head (microcephaly)
• Small jaw (micrognathia)
• Wide-set eyes

(Sumber : Medline Plus)

Gejala meliputi :

• Tangisan yang melengking (high-pitched) dan mungkin terdengar seperti kucing.
• Mata yang sipit turun ke bawah.
• Berat badan lahir rendah dan pertumbuhan lambat.
• Letak telinga yang rendah atau bentuk telinga yang abnormal.
• Disabilitas intelektual
• Jari berselaput sebagian atau jari yang menempel (sindaktili).
• 1 garis tangan (simian line).
• Tanda kulit di depan telinga.
• Perkembangan motorik yang lambat atau tidak lengkap.
• Kepala kecil (mikrosefali)
• Dagu kecil (mikrognati)
• Jarak mata yang jauh (hypertelorism)

Pola Pewarisan (Sumber : GHR)

Most cases of cri-du-chat syndrome are not inherited. The deletion occurs most often as a random event during the formation of reproductive cells (eggs or sperm) or in early fetal development. Affected people typically have no history of the disorder in their family.
Mayoritas kasus cri du chat syndrome TIDAK DIWARISKAN. Paling sering, delesi terjadi secara acak saat konsepsi arau di awal perkembangan janin.
Umumnya penyintas cri du chat syndrome tidak memiliki riwayat kelainan ini di keluarganya.

About 10 percent of people with cri-du-chat syndrome inherit the chromosome abnormality from an unaffected parent. In these cases, the parent carries a chromosomal rearrangement called a balanced translocation, in which no genetic material is gained or lost. Balanced translocations usually do not cause any health problems; however, they can become unbalanced as they are passed to the next generation. Children who inherit an unbalanced translocation can have a chromosomal rearrangement with extra or missing genetic material. Individuals with cri-du-chat syndrome who inherit an unbalanced translocation are missing genetic material from the short arm of chromosome 5, which results in the intellectual disability and health problems characteristic of this disorder.
Sekitar 10% orang dengan cri du chat syndrome mendapatkan kromosom abnormal dari orangtua yang tidak memiliki kelainan. Pada kasus ini, orangtua membawa kromosom yang tertata ulang dan disebut translokasi seimbang, di mana tidak ada materi genetik yang bertambah ataupun hilang.
Translokasi seimbang umumnya tidak menyebabkan masalah kesehatan; bagaimanapun kromosom tersebut bisa jadi tidak seimbang dan diwariskan ke generasi berikutnya.
Anak yang mewarisi translokasi yang tidak seimbang bisa memiliki kromosom yang tertata ulang dengan tambahan atau hilangnya materi genetik.
Individu dengan cri du chat syndrome yang mewarisi translokasi tidak seimbang, kehilangan materi genetik dari lengan pendek kromosom 5, yang menyebabkan disabilitas intelektual dan masalah kesehatan khas kelainan ini.

Gejala lainnya bisa lebih jelas dibaca di artikel Medscape ini.

Apa yang bisa dilakukan jika memiliki anak dengan Cri du Chat Syndrome?

Currently, drug therapy is not a component in the standard of care for cri-du-chat syndrome. (Sumber : Medscape)
Saat ini, terapi obat bukan komponen dalam standart perawatan sindrom cri du chat.

Medical Care Medscape

No treatment is available for cri-du-chat syndrome.
Tidak ada perawatan yang tersedia untuk sindrom cri du chat

Genetic counseling is indicated.
Merupakan indikasi melakukan konseling genetik

Female patients are fertile and can deliver viable affected offspring, with an estimated recurrence risk of 50%.
Pasien perempuan adalah subur dan bisa mewariskan sindrom ini dengan perkiraan resiko terjadi sebesar 50%.

Recurrence risk for a de novo case is 1% or less.
Resiko pengulangan untuk kasus de novo (spontan) adalah 1% atau kurang.

Chronic medical problems such as upper respiratory tract infections, otitis media, and severe constipation require appropriate treatment.
Masalah kesehatan kronis seperti ISPA, otitis media dan konstipasi berat memerlukan perawatan yang tepat.

Early stimulation and introduction to sign language are effective means of developing communication skills (50% of children are able to use sign language to communicate).
Stimulasi dini dan pengenalan bahasa isyarat efektif untuk mengembangkan kemampuan komunikasi (50% dari anak bisa menggunakan bahasa isyarat untuk komunikasi)

Behavior modification programs may be successful in managing hyperactivity, short attention span, low threshold for frustration, and self-stimulatory behaviors (eg, head-banging, hand-waving).
Program modifikasi perilaku mungkin bisa sukses mengatur kondisi hiperaktif, rentang atensi yang pendek, dan self-stimulatory behaviors.

Tindakan operasi

Correction of congenital heart defects may be indicated. Medical problems involving minor malformations such as strabismus and clubfoot may be amenable to surgical correction.
Koreksi penyakit jantung bawaan (PJB) mungkin perlu dilakukan sesuai indikasi. Masalah kesehatan meliputi malformasi minor, seperti strabismus dan clubfoot mungkin memerlukan koreksi dengan operasi.

Orchiopexy may be necessary in patients with undescended testes.
Orchiopexy mungkin diperlukan bagi pasien dengan UDT.

Issues important to anesthetic plan include the following:

• Anatomical abnormalities of the airway
• Congenital heart disease
• Hypotonia
• Mental retardation
• Temperature maintenance

Isu penting untuk rencana pembiusan meliputi :

• Abnormalitas anatomi pada saluran nafas.
• PJB
• Hipotonia
• Retardasi mental
• Penjagaan suhu

Consultations (konsultasi yang diperlukan)

• Clinical geneticist
• Developmental pediatrician
• Neurologist
• Cardiologist
• Ophthalmologist
• Dentist
• Orthopedist
• Psychologist
• Physical and occupational therapist
• Speech language pathologist
• Audiologist
• Urologist

No special diet is required.
Tidak ada diet khusus yang diperlukan.

Activities are limited in patients with profound mental retardation and physical limitations.
Aktifitas terbatas bagi pasien dengan retardasi mental sangat berat dan keterbatasan fisik.

PROGNOSIS

Most individuals with cri du chat syndrome have a normal life expectancy. A small number of children with this condition are born with serious organ defects and other life-threatening medical problems. These children may have a worse prognosis. In these cases, it is best to obtain information about prognosis from the affected person's physician. (Sumber : GARD)
Mayoritas individu dengan cri du chat syndrome memiliki harapan hidup yang normal.
Sebagian kecil anak dengan kondisi ini, terlahir dengan kelainan organ yang serius dan masalah kesehatan lainnya yang memgancam jiwa.
Anak-anak seperti ini mungkin memiliki prognosis yang lebih buruk.
---------------------------

Demikianlah sekilas tentang sindrom Cri du Chat, mengetahui hal ini adalah kabar baik sekaligus kabar buruk bagi kami.
Kabar baiknya adalah kami mengetahui diagnosa pasti dari sindrom yang dialami Kirana, sehingga harapannya adalah kami bisa me-manage sindromnya lebih baik untuk jangka panjang.
Mengingat belum ada treatment spesifik untuk menangani sindrom ini, maka deteksi dan intervensi dini terhadap kondisi-kondisi yang ada mungkin bisa membantu meningkatkan kualitas hidup Kirana.

Kabar buruknya adalah adanya kemungkinan besar bahwa Kirana mengalami disabilitas intelektual, membuat kami harus mempersiapkan diri dengan ekstra dalam mendidik dan menyiapkan Kirana untuk mampu mandiri.

Ini adalah akhir dari rasa penasaranku atas diagnosa sindrom utama Kirana, namun ini adalah awal dari perjalanan panjang kami yang baru.

Aku percaya Tuhan tidak akan salah berencana, dan Dia pasti akan membantu siapa saja yang mau terus berusaha, berharap dan berprasangka baik pada-Nya, maka yang bisa kami lakukan adalah terus berusaha, berusaha, berusaha dan tentu saja berdoa, berdoa dan berdoa, dan Tuhan lah yang akan tentukan hasil akhirnya.

Silakan cek di sini untuk menyaksikan video edukasi tentang Cri du Chat Syndrome.