MICRODELETION SYNDROME

Apa yang ada di benakmu saat mendengar kelainan/penyakit genetik?
Mungkin tak jauh dari anggapan sebagai penyakit keturunan, bahwa ada salah satu dari ayah atau ibu yang menurunkannya kepada anak.
Padahal ternyata tidak demikian, kelainan/penyakit genetik tidak selalu diturunkan dari generasi sebelumnya dan tidak selalu diturunkan ke generasi setelahnya.

Bicara tentang genetika sebenarnya sangat menarik, kita akan tahu bahwa tubuh kita begitu luar biasa, Allah menciptakan makhluk hidup dengan sangat menakjubkan, namun sekaligus sangat membingungkan dan rumit, ada banyak sekali kelainan genetik yang bisa terjadi dengan atau tanpa kita sadari.

Kali ini aku ingin bercerita tentang microdeletion syndrome, karena Kirana diduga mengalami hal ini, meski hingga tulisan ini dibuat, kami masih belum bisa mengetahui sindrom apa itu.
Namun sebelumnya kita sedikit berkenalan dulu dengan kromosom dan gen.

Gen berasal dari bahasa Belanda, adalah unit pewarisan sifat bagi organisme hidup. Bentuk fisiknya adalah urutan DNA yang menyandi suatu protein, polipeptida, atau seuntai RNA yang memiliki fungsi bagi organisme yang memilikinya. (Sumber : Wikipedia)

Kromosom adalah struktur dalam inti sel yang terdiri dari DNA yang terikat dengan histon dan protein lain (sumber : kamus kesehatan)

Kromosom adalah unit genetik yang terdapat dalam setiap inti sel pada semua makhluk hidup, kromosom berbentuk deret panjang molekul yang disusun oleh DNA dan protein-protein. (Sumber : softilmu)

Kirana memiliki cukup banyak masalah kesehatan, namun sayangnya diagnosa sindromnya masih belum kami ketahui.
Sebelumnya Kirana sudah pernah melakukan tes kromosom sederhana, dan hasilnya negatif, namun hal ini tidak lantas membuat Kirana 'terbebas' dari kemungkinan adanya kelainan genetik di tubuhnya.
Suatu hari, ketika konsul di poli anak, aku sekalian curcol soal Kirana yang belum diketahui sindromnya padahal kelainan di tubuhnya cukup banyak, dan aku sangat ingin mengetahui diagnosa sindrom pada diri Kirana agar bisa melakukan manajemen penyakit dengan lebih baik, lalu akhirnya Kirana kembali dirujuk untuk melakukan konsul genetik, dan ketika kami kembali melakukan konseling, dokter berkata,"Saya sih menduga Kirana ini mengalami microdeletion syndrome, tapi yang mana, saya juga belum tahu.", dan akhirnya Kirana dijadikan sample untuk ikut riset uji coba tes microarray, sehingga kami tidak perlu mengeluarkan biaya untuk tes ini, yang jika kami harus bayar, nilainya sekitar Rp. 9.000.000,- , bukan nilai kecil bagi kami.

Apa sih microdeletion syndrome itu?

"Microdeletion syndrome is a syndrome caused by a chromosomal deletion smaller than 5 million base pairs (5 Mb) spanning several genes that is too small to be detected by conventional cytogenetic methods or high resolution karyotyping (2-5 Mb). Detection is done by fluorescence in situ hybridization (FISH). Larger chromosomal deletion syndromes are detectable using karyotyping techniques" (sumber : Wikipedia)
Sindrom mikrodelesi adalah sindrom yang disebabkan oleh delesi (terhapus) kromosom yang ukurannya lebih kecil dari 5 million (juta) base pairs (5Mb), yang terlalu kecil untuk bisa dideteksi dengan metode sitogenetik konvensional ataupun karyotype resolusi tinggi (2-5Mb).
Deteksi bisa dilakukan dengan tes FISH (fluorescence in situ hybridization). Untuk delesi kromosom yang lebih besar bisa dideteksi dengan tehnik karyotyping.

Ada banyak jenis tes genetik, dengan biaya yang tidak sedikit, maka untuk bisa mengetahui tes mana yang paling tepat untuk dilakukan, kita perlu melakukan konseling genetik terlebih dahulu, karena tes yang dilakukan perlu disesuaikan dengan dugaan jenis sindrom yang ada.

Tes FISH bisa dilakukan untuk mengetahui sindrom mikrodelesi, jika sudah terkerucut pada suatu diagnosa, misal : suspek DiGeorge Syndrome, maka bisa dilakukan tes FISH kromosom 22, namun pada kondisi Kirana yang masih belum jelas dugaan sindromnya mengarah yang mana, maka tes FISH tidak tepat untuk dilakukan, padahal tes FISH yang bisa dilakukan di RSAB Harapan Kita, akan memakan biaya sekitar Rp. 5.000.000,-. Inilah salah satu alasan mengapa konseling genetik penting dilakukan jika terjadi kasus kelainan genetik, tak perlu malu untuk melakukan konseling genetika, karena sebaiknya justru kita tahu.

Beberapa contoh sindrom mikrodelesi :

• DiGeorge syndrome or velocardiofacial syndrome - sindrom mikrodelesi paling sering ditemukan, angka kejadiannya kisaran 1 : 4000
• Prader–Willi syndromer
• Angelman syndrome
• Neurofibromatosis type 1
• Neurofibromatosis type II
• Williams syndrome
• Miller–Dieker syndrome
• Smith–Magenis syndrome
• Rubinstein–Taybi syndrome
• Wolf–Hirschhorn syndrome

Hingga saat ini, belum ditemukan cara untuk menyembuhkan sindrom mikrodelesi, tetapi jika kamu memiliki keluarga atau kenalan yang mengalami sindrom mikrodelesi, jangan ragu untuk menyarankan konseling genetika, agak kondisi ini bisa di-manage, sehingga kualitas hidup penyintasnya bisa optimal.