OPTIC NERVE HYPOPLASIA

"Bu, ini papilnya kecil, micro papil, makula keruh, retina tipis."
"Nanti kalau ditanya gimana matanya, bilang saja kalau kecil-kecil semua."

Itulah kali pertama aku mendengar rentetan ' kado' baru terkait mata Kirana, di usianya lebih dari 2 tahun, ketika kami mencoba 2nd opinion di RS dan dengan dokter yang berbeda.
Sebelumnya Kirana selalu rutin kontrol ke poli mata, sesuai instruksi dokter, karena memang ada riwayat pendarahan retina ketika lahir, dan diagnosa terakhir yang kami dapat adalah exotropia sensory.

Mengetahui hal ini terbersit rasa kecewa,"Kenapa baru sekarang? Kenapa selama ini tidak ada info soal kondisi ini?".
Aku mulai mencari tahu apa itu micro papil, namun buntu, aku tak menemukan informasi soal ini, aku hanya menemukan informasi soal papil atrofi, akhirnya aku bertanya kepada beberapa teman yang adalah dokter,"Apa yang di maksud dengan micro papil?", 3 temanku mengatakan bahwa yang dimaksud adalah papil atrofi, namun aku masih penasaran, karena aku pikir yang dialami Kirana bukan papil atrofi, dokter sempat bilang,"Ini micro papil, papilnya kecil-kecil, tapi selama tidak ada masalah di otak, insya Allah tidak mengapa, namun jika muncul masalah di otaknya, ini bisa menjadi papil atrofi, dan bisa terjadi kebutaan.", artinya kan yang dialami Kirana saat ini bukan papil atrofi.

Pencarianku tak terputus di situ, aku mencoba bertanya di milis sehat, sebuah milis Yahoo groups yang sudah aku ikuti sejak tahun 2010, sebuah milis yang beberapa anggotanya adalah dokter yang gak pelit ilmu, mau mengedukasi masyarakat, sebuah milis sudah banyak mengajarkan ku tentang kesehatan.
Aku bertanya tentang micro papil, dan memperoleh jawaban dari salah satu dokter, sebagai berikut :

------------------------
Dear bu nanda,

untuk micro papil, kalau browsing tidak menunjukkan satu diagnosis, 
apakah papil hypoplasia atau atrophy?
malah harus dicari penyebabnya. Papil atrophy bs karena tekanan di dalam 
kepala yg tinggi atau tekanan bola mata yg tinggi, yg mana?
pembuluh darah yg kecil apakah hipertensi? cek tekanan intrakranial, cek 
tekanan darah. apa saja penyebabnya?

mata jendela dunia, dari penemuan di mata itu bisa membantu diagnosis 
banding, ini yg perlu dikejar

retina tipis? thin retina? hypoplasia retina?

semua kecil? microftalmia?

mungkin bs diskusi ke dokter mata anak, dokter mata dengan 
subspesialisasi anak

salam,
-anto-
-------------------------------------

Rupanya PR-nya jadi banyak hehehehehehe. Tapi dari jawaban tersebut, aku baru tahu bahwa ada yang disebut papil hipoplasia, dari situ aku berpikir bahwa yang dialami Kirana adalah papil hipoplasia, kemudian aku kembali mencari informasi tentang papil hipoplasia, aku menemukan informasi tentang optic nerve hypoplasia, dan nampaknya memang menambah PR yang perlu dikerjakan.

Aku kembali ke RS biasanya Kirana kontrol, namun dengan dokter yang berbeda, dokter yang sebelumnya memantau Kirana sudah mendapatkan tugas baru sehingga ada dokter pengganti.
"Iya bu, ini papilnya kecil-kecil, micro papil."
Aku pun bertanya, apakah yang di maksud dengan micro papil, apakah itu atrofi atau hipoplasia, dan dokter dengan mantab menjawab,"Hipoplasia bu.".

Papil atau optic nerve (syaraf optik) terletak di bagian posterior bola mata dan mengirimkan rangsangan visual dari retina ke otak itu sendiri. (Sumber : Klinik Mata Nusantara)

"Optic nerve hypoplasia (ONH) is a congenital condition in which the optic nerve is underdeveloped (small)"
Sumber : AAPOS
Optic nerve hypoplasia (ONH) adalah kondisi kongenital di mana syaraf optikus tidak berkembang dengan baik (kecil)

Penyebab ONH masih belum diketahui.
ONH termasuk kelainan langka, di mana angka kejadiannya adalah 1 : 10.000 anak, setara antara laki-laki dan perempuan (sumber : NORD)

"The diagnosis of ONH is typically made by the appearance of small/pale optic nerve on ophthalmoscopic examination of the eye. It is difficult to predict visual acuity potential on the basis of optic nerve appearance."
Sumber : AAPOS
Diagnosa ONH biasanya dilakukan berdasarkan penampakan syaraf optik yang kecil/pucat pada pemeriksaan mata menggunakan ophthalmoscope.

ONH bisa berkaitan dengan kondisi lainnya baik kondisi visual maupun non visual.

"Vision impairment from ONH ranges from mild to severe and may affect one or both eyes. Nystagmus (shaking of the eyes) may be seen with both unilateral and bilateral cases. The incidence of strabismus is increased with ONH."
Sumber : AAPOS
Gangguan penglihatan dari ONH beragam dari ringan hingga berat, dan bisa terjadi pada 1 atau 2 mata. Nystagmus (gerakan mata yang cepat) mungkin terjadi pada 1 atau 2 mata. Dan kejadian strabismus meningkat pada ONH.

"Optic nerve hypoplasia can be associated with central nervous system (CNS) malformations which put the patient at risk for other problems, including seizure disorder and developmental delay.  Hormone deficiencies occur in most children, regardless of associated midline brain abnormalities or pituitary gland abnormalities on MRI. In fact, most children with growth hormone deficiency have a normal MRI."
Sumber : AAPOS
ONH bisa terasosiasi dengan malformasi sistem syaraf pusat (SSP) yang akan menimbulkan resiko masalah lainnya, termasuk kejang dan keterlambatan perkembangan.
Defisiensi hormon juga nampak pada sebagian besar anak karena kelainan pada otak atau kelenjar pituari yang tampak pada MRI. Faktanya, mayoritas anak dengan defisiensi hormon pertumbuhan akan memiliki hasil MRI yang normal.

Sehingga anak dengan ONH perlu melakukan MRI dan evaluasi berkala oleh dokter endokrin harus dilakukan pada pasien balita.
Umumnya, ONH adalah kondisi yang stabil dan non progresif, tidak mengalami kemunduran atau pemburukan kondisi.
Penglihata mungkin akan membaik perlahan dan nystagmus akan berkurang seiring waktu.

Hingga saat ini belum ada penanganan medis maupun operasi untuk ONH.

"There is no medical or surgical treatment for ONH. However, occlusion of the better seeing eye may improve vision in the other eye. Children with significant vision loss in both eyes may benefit from early supportive attention by low vision specialists. Stem cell treatment has not been shown to be effective for ONH."
Sumber : AAPOS

Hingga saat ini, kondisi mata Kirana masih terus dievaluasi, dipantau oleh dokter mata anak.