ALBINISM

Kita mungkin sudah akrab dengan istilah albino.
Yang kita tahu, mereka adalah yang kulit dan rambutnya berwarna putih, dan terkadang matanya berwarna merah.
Mereka sangat mudah dikenali, tampak seperti Snow Queen yah? Tampak sedingin es.

Tapi apakah kita sudah tahu lebih dalam tentang albino dan tipenya? Apakah kita tahu bahwa ternyata albino adalah salah satu dari ribuan jenis kelainan langka? Apakah kita sudah tahu masalah kesehatan apa yang mereka alami?
Yuks kita sama-sama belajar memahami albino yang punya nama asli albinism ini.

Albinism? Apa sih itu?

Albinism is a defect of melanin production. Melanin is a natural substance in the body that gives color to your hair, skin, and iris of the eye. (Sumber : Medline Plus)
Albinism adalah kerusakan pada produksi melanin. Melanin adalah substansi alamo pada tubuh yang memberikan warna pada rambut, kulit dan iris mata.

Oculocutaneous albinism (OCA) is a group of inherited disorders of melanin biosynthesis characterized by a generalized reduction in pigmentation of hair, skin and eyes. (Sumber : NCBI)
Oculocutaneous albinism (OCA) adalah sekelompok kelainan keturunan, pada biosintesis melanin dengan ciri berkurangnya pigmentasi umum pada rambut, kulit dan mata.

Albinism includes a group of inherited disorders that are characterized by little or no production of the pigment melanin. The type and amount of melanin your body produces determines the color of your skin, hair and eyes. Most people with albinism are sensitive to sun exposure and are at increased risk of developing skin cancer. (Sumber : Mayo Clinic)
Albinism adalah sekelompok kelainan keturunan yang ditandai oleh sedikit atau tidak ada sama sekali produksi pigmen melanin. Tipe dan jumlah melanin yang diproduksi tubuh menentukan warna kulit, rambut, dan mata. Mayoritas orang dengan albinism sensitif terhadap paparan sinar matahari dan termasuk resiko tinggi mengembangkan kanker kulit.

Albinism is a rare group of genetic disorders that cause the skin, hair, or eyes to have little or no color. (Sumber : Healthline)
Albinism adalah sekelompok kelainan genetik langka yang menyebabkan kulit, rambut atau mata memiliki sedikir warna atau tidak sama sekali.

The prevalence of all forms of albinism varies considerably worldwide and has been estimated at approximately 1/17,000. (Sumber : NCBI)
Prevalensi seluruh varias albinism di seluruh dunia diperkirakan men.dekati 1/17.000.

Albisnim juga ada beberapa tipe looh.(Sumber : Healthline)

OCA affects the skin, hair, and eyes. There are several subtypes of OCA:

OCA1
OCA2
OCA3
OCA4
OCA1

OCA1
OCA1 is due to a defect in the tyrosinase enzyme. There are two subtypes of OCA1.
OCA1 karena kerusakan pada enzim tirosinase. Ada 2 subtipe dari OCA1.

OCA1a: People with OCA1a have a complete absence of melanin, the pigment that gives skin, eyes, and hair their coloring. People with this subtype have white hair, very pale skin, and light eyes.
OCA1b: People with OCA1b produce some melanin. They have light-colored skin, hair, and eyes. Their coloring may increase as they age.

OCA1a : orang dengan OCA1a mengalami hilangnya melanin secara menyeluruh, pigmen yang memberikan warna pada kulit, mata dan rambut mereka. Orang dengan subtipe ini memiliki rambut berwarna putih, kulit yang sangat pucat dan mata berwarna cerah.
OCA1b : orang dengan OCA1b memproduksi sebagian melanin. Mereka memiliki kulit, rambut dan mata yang berwarna cerah. Warnanya mungkin meningkat seiring pertambahan usia.

OCA2
OCA2 is less severe than OCA1. It’s due to a defect in the OCA2 gene that results in reduced melanin production. People with OCA2 are born with light coloring eye and skin, and their hair may be yellow, blond, or light brown. OCA2 is most common in Sub-Saharan Africans, African Americans, and Native Americans.
OCA2 lebih ringan daripada OCA1. Disebabkan oleh kerusakan pada gen OCA2 yang menyebabkan berkurangnya produksi melanin. Orang dengan OCA2 lahir dengan mata dan kulit berwarna cerah, sementara rambut mungkin berwarna kuning, blond, atau coklat muda. OCA2 paling banyak terjadi di ras sub-sahara Afrika, Afrika Amerika, dan Amerika asli.

OCA3
OCA3 is a defect in the TYRP1 gene. It usually affects dark-skinned people, particularly black South Africans. People with OCA3 have reddish-brown skin, reddish hair, and hazel or brown eyes.
OCA3 adalah kerusakan pada gen TYRP1. Biasanya menyerang orang berkulit gelap, khususnya ras Afrika Selatan. Orang dengan OCA3 memiliki kulit berwarna coklat kemerahan, rambut berwarna kemerahan dan mata berwarna hazel atau coklat.

OCA4
OCA4 is due to a defect in the SLC45A2 protein. It results in a minimal production of melanin and commonly appears in people of East Asian descent. People with OCA4 have symptoms similar to those in people with OCA2.
OCA4 disebabkan kerusakan pada protein SLC45A2. Menyebabkan produksi melanin yang minim dan biasanya muncul pada orang keturunan Asia Timur. Orang dengan OCA4 memiliki kemiripan gejalan dengan OCA2.

Ocular Albinism (OA)
OA is the result of a gene mutation on the X chromosome and occurs almost exclusively in males. This type of albinism only affects the eyes. People with OA have normal hair, skin, and eye coloring, but have no coloring in the retina (the back of the eye).
OA adalah hasil dari mutasi gen pada kromosom X dan muncul hampir eksklusif pada laki-laki. Tipe albinism ini hanya mempengaruhi mata. Orang dengan OA memiliki warna rambut, kulit dan mata yang normal, tapi tidak memiliki warna pada retina (bagian belakang pada mata)

Hermansky-Pudlak Syndrome (HPS)
HPS is a rare form of albinism that is due to a defect in one of eight genes. It produces symptoms similar to OCA, and occurs with lung, bowel, and bleeding disorders.
HPS adalah bentuk langka dari albinism, yang disebabkan oleh kerusakan pada 1 dari 8 gen. Gejalanya mirip dengan OCA, dan muncul dengan kelainan pada paru-paru, usus besar dan pendarahan.

Chediak-Higashi Syndrome
Chediak-Higashi syndrome is another rare form of albinism that is the result of a defect in the LYST gene. It produces symptoms similar to OCA, but may not affect all areas of the skin. Hair is usually brown or blond with a silvery sheen, and the skin is usually creamy white to grayish. People with Chediak-Higashi syndrome have a defect in the white blood cells, increasing their risk of infections.
Chediak-Higashi syndrome adalah bentuk langka albinism yang lain, yang disebabkan oleh kerusakan pada gen LYST. Gejalanya mirip OCA, tapi mungkin tidak mempengaruhi seluruh area kulit. Rambut biasanya berwarna coklat atau blond dengan kilau perak, dan warna kulit biasanya berwarna putih krim hingga keabu-abuan

Griscelli Syndrome (GS)
GS is an extremely rare genetic disorder. It’s due to a defect in one of three genes. There only have been 60 known cases of GS worldwide since 1978. GS occurs with albinism (but may not affect the entire body), immune problems, and neurological problems. GS usually results in death within the first decade of life.
GS adalah kelainan genetik yang sangat langka. Dikarenakan kerusakan pada 1 dari 3 gen. Sejak 1978, baru ada 60 kasus yang diketahui di seluruh dunia. GS muncul dengan albinism (namun tidak mempengaruhi seluruh tubuh), masalah imunitas dan masalah syaraf. GS biasanya menyebabkan kematian di 1 dekade pertama.

Bagaimana mendiagnosis albinism?

Diagnosis is based on clinical findings of hypopigmentation of the skin and hair, in addition to the characteristic ocular symptoms. Due to the clinical overlap between the OCA forms, molecular diagnosis is necessary to establish the gene defect and OCA subtype. (Sumber : NCBI)
Diagnosis berdasarkan temuan klinis yaitu hipopigmentasi pada kulit dan rambut, sebagai tambahan dari karakteristik gejala yang berkenaan dengan mata (ocular). Karena klinis antar bentuk OCA saling melengkapi, diagnosis molekuler perlu dilakukan untuk mengetahui defek gen dan OCA subtype.

Gejala (Sumber : Mayo Clinic)

Signs of albinism are usually, but not always, apparent in a person's skin, hair and eye color. However, all people with the disorder experience vision problems.
Tanda dari albinism biasanya, namun tidak selalu, tampak pada warna kulit, rambut dan mata seseorang. Bagaimana pun, semua orang dengan kelainan ini mengalami gangguan penglihatan.

Skin (Kulit)
Although the most recognizable form of albinism results in white hair and pinkish skin, skin coloring (pigmentation) can range from white to brown, and may be nearly the same as that of parents or siblings without albinism.
Meskipun bentuk yang paling mudah dikenali pada albinism menghasilkan rambut berwarna putih, kulit berwarna pink, pigmentasi kulit bisa bervariasi dari putih hingga coklat, dan mungkin hampir sama dengan orangtua atau saudara kandung yang tanpa albinism.

For some people with albinism, skin pigmentation never changes. For others, melanin production may begin or increase during childhood and the teen years, resulting in slight changes in pigmentation. With exposure to the sun, some people may develop:

Freckles
Moles, with or without pigment — moles without pigment are generally pink-colored
Large freckle-like spots (lentigines)
The ability to tan

Bagi sebagian orang dengan albinism, pigmentasi kulit tidak pernah berubah. Bagi yang lainnya, produksi melanin mungkin baru dimulai atau meningkat selama usia anak-anak atau usia remaja, dan menghasilkan sedikit perubahan pada pigmentasi. Dengan terpapar sinar matahari, beberapa orang mungkin mengembangkan :

Freckles
Moles, dengan atau tanpa pigmen - moles tanpa pigmen biasanya berwarna pink
Freckles besar seperti noda (lentigines)
Kemampuan untuk berjemur

Hair (Rambut)
Hair color can range from very white to brown. People of African or Asian descent who have albinism may have hair color that's yellow, reddish or brown. Hair color may also darken by early adulthood.
Warna rambut bisa bervariasi dari sangat putih hingga coklat. Orang dari keturunan Afrika dan Asia yang memiliki albinism mungkin memiliki warna rambut kuning, kemerahan atau coklat.

Eye color (Warna mata)
Eye color can range from very light blue to brown and may change with age.
Warna mata bervariasi mulai dari biru sangat muda hingga coklat dan mungkin berubah seiring pertambahan usia.

The lack of pigment in the colored part of the eyes (irises) makes them somewhat translucent. This means that the irises can't completely block light from entering the eye. Because of this, very light-colored eyes may appear red in some lighting. This occurs because you're seeing light reflected off the back of the eye and passing back out through the iris again — similar to the red-eye that occurs in a flash photo.
Kurangnya pigmen dalam pewarnaan bagian mata (iris) membuat mata jadi tembus cahaya. Ini berarti bahwa iris tidak bisa sepenuhnya menghalangi cahaya memasuki mata. Karenanya, warna mata menjadi sangat cerah, mungkin tampak berwarna merah pada pencahayaan tertentu. Hal ini terjadi karena kamu melihat cahaya terpantul dari bagian belakang mata dan kembali keluar melalui iris lagu, mirip dengan mata merah yang muncul pada foto dengan kilat.

Vision (Penglihatan)
Signs and symptoms of albinism related to eye function include:

Rapid, involuntary back-and-forth movement of the eyes (nystagmus)
Inability of both eyes to stay directed at the same point or to move in unison (strabismus)
Extreme nearsightedness or farsightedness
Sensitivity to light (photophobia)
Abnormal curvature of the front surface of your eye or the lens inside your eye (astigmatism), which causes blurred vision

Tanda dan gejala albinism terkait pada fungsi mata meliputi :
Gerakan mata maju mundur yang cepat dan tidak terkendali (nystagmus)
Ketidakmampuan kedua mata menetap pada 1 fokus atau bergerak bersamaan (strabismus)
Rabun jauh atau rabun dekat yang parah.
Sensitif terhadap cahaya (photophobia)
Lengkungan abnormal pada permukaan depan mata atau pada lensa di dalam mata (astigmatism), yang menyebabkan pandangan buram.

Treatment (Sumber : Medline Plus)

The goal of treatment is to relieve symptoms. It will depend on how severe the disorder is.
Tujuan dari perawatan adalah untuk meringankan gejala. Perawatan ada tergantung pada seberapa berat kelainan yang terjadi.

Treatment involves protecting the skin and eyes from the sun. To do this:

Reduce sunburn risk by avoiding the sun, using sunscreen, and covering up completely with clothing when exposed to the sun.
Use sunscreen with a high sun protection factor (SPF).
Wear sunglasses (UV protected) to help relieve light sensitivity.
Glasses are often prescribed to correct vision problems and eye position. Eye muscle surgery is sometimes recommended to correct abnormal eye movements

Perawatan meliputi perlindungan kulit dan mata dari sinar matahari. Lakukan ini :
Mengurangi resiko terbakar matahari dengan menghindari matahari, menggunakan tabir surya, menutup rapat dengan pakai saat terpapar sinar matahari.
Menggunakan tabir surya dengan SPF tinggi.
Menggunakan kacamata hitam (dengan perlindungan dari UV) untuk membantu mengurangi sensitifitas terhadap sinar.
Kacamata seringkali diresepkan untuk mengkoreksi gangguan penglihatan dan posisi mata. Operasi otot mata terkadang dianjurkan untuk mengkoreksi gerakan mata yang abnormal.

PROGNOSIS (Sumber : GARD)

Most people with albinism live a normal life span and have the same types of medical problems as the rest of the population. Although the risk to develop skin cancer is increased, with careful surveillance and prompt treatment, this is usually curable.
Mayoritas orang dengan albinism hidup dengan jangka hidup yang normal dan memiliki tipe masalah medis yang sama dengan populasi yang ada. Walaupun resiko mengembangkan kanker kulit meningkat, dengan pengamatan seksama dan perawatan yang tepat, kelainan ini biasanua bisa disembuhkan.

KULWAP PRS TALK : SERBA-SERBI MPASI

Oleh : Wynanda Bagiyo Saputri, S.E., M.M.

Saat anak kita menjelang usia 6 bulan, mama pasti merasakan rasa yang campur aduk, antara senang, bingung, deg-degan.
Pasalnya si kecil akan segera mulai MPASI, mama akan dikelilingi pertanyaan seputar :
Kapan MPASI harus dimulai?
Makanan apa yang diberikan?
Seberapa banyak?
Bagaimana memasaknya?
Alat apa saja yang dibutuhkan?
Berapa kali makan?
Dst dst

Been there, done that 😁
Aku pun mengalaminya, terutama saat baru anak pertama, jadi kamu gak akan bingung sendirian, karena banyak mama yang juga mengalaminya.

Sesuai panduan WHO, bayi diberikan ASI eksklusif atau hanya ASI saja, tanpa tambahan apapun, termasuk air putih, pisang, jus, air tajin, madu, bubur, dll selama 6 bulan, dan kemudian bayi perlu mendapatkan MPASI yang adekuat sementara ASI tetap diteruskan hingga setidaknya usia 2 tahun.
Jadi misal anak lahir di tanggal 1 Januari, maka MPASI diberikan pada tanggal 1 Juli.

MPASI pertama dimulai dengan serealia, bukan buah atau sayur, kenapa?
Karena terkait dengan pemenuhan nutrisinya.
Selambatnya di minggu ke 2 sudah dikenalkan daging merah sebagai sumber zat besi yang terbaik guna pencegahan terjadinya ADB (Anemia Defisiensi Besi), dan harus segera diberikan MPASI 4 bintang, yaitu yang lengkap seimbang, ada karbohidrat, protein nabati, protein hewani (primadonanya adalah daging merah dan ikan laut), serat, serta juga perlu diberikan tambahan lemak dari minyak (evoo, minyak kelapa, dll), santan, mentega, margarin.

Teksturnya bisa dimulai dengan tekstur lumat, yaitu tekstur yang lembut, namun tidak mudah jatuh ketika sendok dibalik, tekstur ini bisa dibuat dengan cara disaring dengan saringan kawat, ditambahkan cairan (bisa dengan ASIP, air kaldu, air mineral) hingga tekstur yang dikehendaki.
Jangan memberikan yang teksturnya terlalu cair, karena semakin cair makanan, nilai kalori dan nutrisinya akan semakin kecil.
Usahakan juga tidak menggunakan blender, karena penggunaan blender bisa membuat tekstur makanan terlalu lembut sehingga tidak merangsang bayi untuk mengunyah.

Sajikan makanan terpisah, bukan yang dicampur aduk jadi 1, agak anak belajar mengenal rasa alami dari makanannya dan tahu apa yang dia makan.
Hindari penambahan gula dan garam pada MPASI hingga setidaknya anak berusia 1 tahun, karena gula dan garam dibutuhkan hanya dalam jumlah yang sangat sedikit, dan ini sudah terpenuhi dari ASI serta sumber makanan alami, yang jika berlebih maka akan memperberat kerja ginjal.

Alat apa saja yang perlu disediakan?
Dulu aku juga bingung soal ini, karena banyak alternatif yang ditawarkan untuk membuat MPASI, maka alat yang dipersiapkan mungkin bisa disesuaikan dengan kebutuhan dan kondisi, tapi kalau aku pribadi, hanya membeli baby foodmaker, yang isinya adalah : mangkok (bisa digunakan juga untuk menghaluskan makanan, karena dasar mangkok ada yg berduri, ada juga yang bergaris-garis), kayu penumbuk, pemeras jeruk, saringan kawat, parutan, dan tutup mangkok.
Hanya itu, aku tidak membuat MPASI memakai blender, juga tidak memakai slow cooker. Foodmaker tersebut juga bisa digantikan dengan alat-alat biasa di dapur, seperti parutan keju, saringan kawat dan pemeras jeruk biasa, ulekan, sendok atau garpu. Kemudian tentu saja juga perlu pisau, talenan, panci, namun alat-alat ini kan biasanya sudah tersedia di dapur kita.

Bagaimana dengan porsi, frekuensi dan metode pemberian MPASI?
Sesuai panduan WHO, maka pemberian MPASI diberikan dengan metode aktif dan responsif, yaitu dengan menyuapi anak dan tetap melibatkan anak saat makan, memperhatikan reaksi si kecil.
Bayi makan dengan porsi kecil tapi sering.
Di awal MPASI, frekuensi pemberian makan bisa 2-3x, dengan porsi 2-3 sendok makan untuk sekali makan, porsi dan frekuensi makan akan terus ditingkatkan seiring pertambahan usia.

MPASI terbaik adalah homemade dengan bahan lokal dan segar.
Makan bukan sekedar memenuhi kebutuhan nutrisi anak, bukan sekedar naikin BB namun menjadi bagian penting tumbuh kembang anak, makan adalah sebuah petualangan tersendiri sehingga makan perlu menjadi proses yang menyenangkan dan menarik.
Berikan menu berwarna-warni, yang berasal dari bahan makanan yang berwarna-warni juga (sayur dan buah warna-warni) agar lebih menarik.
Berikan menu yang enak, gunakan bumbu dapur sebagai penyedap alami.
MPASI bisa dicampur dengan ASIP sehingga kebutuhan akan ASI juga tetap terpenuhi, dan juga berikan tambahan air putih.
Pada dasarnya tidak ada pantang makanan, karena alergi jarang terjadi, aturan tunggu 3 hari (3 days rule), bisa diterapkan untuk bahan makanan yang sangat potensial menjadi alergen, namun bukan dengan memberikan hanya 1 jenis makanan selama 3 hari, melainkan tidak memberikan bahan makanan baru lainnya selama 3 hari, misal tanggal 4 Februari anak pertama kali diberikan udang (beserta makanan lainnya yang gizi seimbang), namun belum pernah diberikan cumi-cumi, telur, ikan baronang, maka tanggal 5 dan 6 Februari jangan diberikan cumi-cumi, telur, ikan baronang.

Saat menyuapi anak makan, kita juga bisa menjadikannya sebagai moment edukasi, dengan mengenalkan anak makanan apa yang sedang dia makan, apa warnanya, bagaimana rasanya, kandungan gizinya, dll.
Misal : "Ayo kita makan wortel, warnanya oranye, banyak vitamin C, bikin adek sehat dan kuat, banyak vitamin A biar mata adek sehat."

Jadikan membuat MPASI homemade sebagai kegiatan yang mudah, murah dan simple, serta jadikan proses makan sebagai petualangan yang menyenangkan.
Selamat memasak penuh cinta.

Bonus bacaan :
https://duniasehat.net/2014/02/11/makanan-pendamping-asi-mpasi-who/
Baca juga artikel infant feeding, complimentary food di WHO, AAP, baca soal choose my plate dan food alergy
--------------------------------

Q & A

Q ‬: 1. Apa yg harus dilakukan ketika anak mengalami GTM? Karena semua anak pasti pernah mengalami fase GTM ini.
2. Apa yg harus d lakukan utk menghindari si anak mengemut makanannya? Pengalaman saya dg anak pertama, si kk dari sejak mpasi sampai sekarang umur 4th suka mengemut makanan mom wyn.. Jd utk menghabiskan makanannya jadi lamaaaa... Sedangkan yg pernah saya baca baiknya sesi makan anak itu sekitar 30menit. Setelah 30menit sesi pemberian makan d hentikan..karena kelamaan juga makanannya jd ga enak.

A : Anak GTM pasti ada penyebabnya, ini yg perlu dicaritahu, kenapa anak GTM, krn ada banyak faktor yg bisa memperngaruhi.
Perlu dilakukan evaluasi menyeluruh, mulai dari variasi menu, kondisi kesehatan anak, mood, tampilan makan, dll.
Insya Allah soal GTM nanti akan dibahas di sesi berbeda yah.
2. Apakah selalu ngemut? Untuk semua jenis makanan? Bagaimana dg tekstur makanannya?
Benar bahwa sebaiknya durasi makan dibatasi hanya selama 30menit.

Q : 1. Selain mengevaluasi secara keseluruhan penyebab GTM juga mesti banyak2 sabar y mom wyn ngadepin anak GTM? Heheeee... Ok kalo masalah GTM akan ada bahasan d sesi lain saya rasa cukup 👌 utk saat ini
2. Ga semua makanan d emut, hanya menu makanan tertentu, karena anaknya cenderung picky eater.. Tp bukankah kita harus mengenalkan semua jenis makanan k anak? Kalo sekarang udah 4th tekstur makannya yaa udah mknn keluarga mom wyn..

A : Pertanyaan apakah semua jenis makanan diemut atau gak kan untuk mencoba mencari penyebab lain.

Picky eater? Jenis makanan yang seperti apa yang cenderung diemut?

Q : Biasanya makanan yg dia kurang suka mom jd dia makannya d emut. Misal Makan ayam atw daging2an mesti d suwir halus2 baru dia mau makan, nyuwirnya agak kebesaran aja setelah d kunyah lama malah d lepeh bukan d telan, hiks...

A : Berarti kurang pas dengan tekstur, coba ditingkatkan bertahap teksturnya sambil anak diajak komunikasi, diberikan contoh mengunyah

Q : Bunda untuk 1 minggu pertama anak mpasi diberikan sereal, yg seperti apa misalnya sereal itu?

A : Serealia dikenal juga sebagai sereal atau biji-bijian (bahasa Inggris: cereal) adalah sekelompok tanaman yang ditanam untuk dipanen biji atau bulirnya sebagai sumber karbohidrat/pati. Kebanyakan serealia merupakan anggota dari suku padi-padian dan disebut sebagai serealia sejati.

Q : Sebaiknya diawal MPASI qt beri 1 jenis makanan atw lngsung 4 bintang,krn sy pernah liat talk show do tv kt DSA nya lngsung dikasih 4 bintang?dan klo memang 4 bintang bagaimana perbandingan tiap jenis bahan makanannya?trimaksih😁

A : Bisa segera 4 bintang, jika ingin memberikan menu tunggal maks selama 2 minggu

Untuk perbandingan, bisa lihat choosemyplate.gov

Q : Klo diberi 4 bintang blh diberikan 2-3 kali sehari dgn menu yg sama?dlu anak ke 2 saya kt DSA nya kebanyakan porsi sayur jd bb nya pun kurang..sebaiknya qt beri 1 jenis sayur atw blh lbh?

A : Imho menu sama boleh saja, tapi kembali lagi, yang terbaik yang fresh yah.

Sayuran itu rendah kalori tinggi serat, kalau niatnya boost bb memang yang diperlukan yang tinggi kalori (jika memang masalahnya hanya dengan kekurangan kalori)

Q : kalau kita pilih menu tunggal selama dua minggu itu adakah aturannya untuk bahan makanan yg diberikan dalam satu hari?

A : Tidak ada sih, yang jelas bukan hanya buah atau sayur, tapi dimulai dg serealia, dan tidak pantang-pantang makanan tertentu

Q : Untuk serealia bisa ga klo beras dihaluskan dulu untuk stok. Jadi diambil sesuai porsi makan bukan dari beras utuh yg lgsg dibikin bubur?

A : Apakah yang dimaksud adalah tepung? Sependek pengetahuanku sih, pertepungan tidak dianjurkan (lupa alasan tepatnya), yang pasti kali bikin mpasi dari tepung, tekstur akan jadi terlalu halus dan tidak merangsang anak mengunyah 😁

Jawaban peserta lain : meningkatkan kadar glikemik dlm darah kalo kbnyakan tepung

Jawaban dari peserta lain : Sepengetahuanku kalau tepung itu porsinya berbeda dengan bahan aslinya. Misal 3 sendok makan nasi itu berbeda dengan porsi tepung beras. 3 sendok makan tepung beras bisa lebih dari itu sehingga yang terjadi bisa kelebihan porsi.
Dan kelebihan porsi makan merupakan salah satu penyebab sembelit

A : Porsi sudah jelas berbeda, juga nilai kalori dan pemenuhan gizi, makanya gak dianjurkan tepung-tepungan.

Gak juga sih setahu aku.

Selama cukup asupan cairan, serat dan aktifitas, makan banyak insya Allah tidak sembelit, makanya kalau sembelit yang dievaluasi adalah 3F (fluid, fiber, fitness), bukan porsi

Q : fitness yg gimana mom

A : Fitness pada anak yah gerak, aktifitas

Jawaban dari peserta lain ‬: kelebihan makan malah lebih sering BAB..

Jawaban dari peserta lain : klo sembelit kurang lemak tambahan krn anak lbh butuh lemak tambahan... atau bisa juga karena alergi makanan

A : Yang pasti sampai saat ini, setahu aku penanganan untuk konstipasi pada anak masih di penambahan serat, cairan, aktifitas (misal ditambah dg pijat), bukan nambahin lemak.

Jawaban dari peserta lain : Maksudnya begini. Ketika si bayi diberikan karbo berlebih (krn berbentuk tepung), kmgknn porsi seratnya tdk sesuai krn porsi makan bayi yg terbatas tentunya (2-3 sdm), maka bs menjadi salah satu penyebab sembelit. Meski tentu penyebab sembelit bukan itu saja 😊
Constipation in toddlers | BabyCenter

http://www.babycenter.com/0_constipation-in-toddlers_11419.bc?scid=Android_MPBT_Referral

A : Prinsipnya kan seimbang, kalau memang memberikan lbh banyak karbo, maka perlu perhatikan juga seratnya 😊

Jawaban dari peserta lain : Setuju... Makanya kayak pemberian buah/sayur atau air putih kan untuk membantu menghindari sembelit

Q : Jika makanan tidak boleh disatukan,jd penyajiannya dipisah2 gitu ya mom wyn?mis.nya bubur nasi+ikan+sayur gitu ya?

A : Iya, sebaiknya jangan dicampur aduk, sehingga anak tahu apa yang dia makan, bagaimana bentuknya, bagaimana teksturnya, bagaimana rasanya.

Q : Bunda wyn wajibkah anak setelah makan diberi air putih? Kenapa penggunaan blender tidak dianjurkan? Kalau anak tidak mau makan sambil duduk bolehkah kita menyuapi sambil anak tiduran?

Jawaban dari peserta lain : bantu jawab mbak..

supaya permukaan bibir tidak terjangkiti jamur setelah makan lbh baik diminumin air putih

kalau makan sambil tidur resiko tersedak karena esofagus dan saluran nafas (laring) kalau tersedak gawatnya bisa mengakibatkan kematian

A : Sebaiknya diberikan air putih setelah mpasi.

Penggunaan blender tidak dianjurkan alasannya sudah dijelaskan di materi.

Tidak mau makan sambil duduk? Anaknya bisa duduk kan? Kalau bisa, tidak ada keluhan, yah makannya sambil duduk, tidak sambil jalan-jalan, tidak sambil lari-lari, dll,  latih anak makan sambil duduk.
Gak sambil nonton TV juga yaah

Q : Jd awal mpasi g harus wajib menu tunggal kan ya. Kalo aku mau nerapin 4bintang g masalah kan ya?

Sama pemberian makanan bergoreng sdh bs buat baby awal mpasi?

A : Boleh bangeeet.
Gorengan juga boleh koq, kan pada dasarnya tidak ada pantangan

Q : Nah ini aku emang ilmu itu pst terupdate ya. Pas key (almost 5yo) dl boleh gorengan setelah setaun. Skg udah boleh pas mpasi.  😁

Kayak pemberian mentega/margarin biasa, minyak goreng biasa berarti gpp ya? Kalo dl kan sebisa mgkin UB.

A : Kalau margarin jujur aku sendiri menghindari, dan pilihan tetap lebih ke unsalted butter

Tapi kalau mau kasih margarin yah gak dilarang koq.

Yang penting perhatikan cara pemberiannya, yaitu margarin maupun mentega plus evoo tidak untuk ikut dimasak, melainkan ditambahkan setelah makanan matang

Q : Utk awal2 MPASI..makanan spt sayur dan prohew nya disaring atau dicincang kasar aja mom?

A : Disaring dulu juga gak apa-apa

Q : Cara pemberiannya ke bayi gimana mba? Apa tiap bahan kita suapi satu2? Misal suapin sayur, dia telen, baru suapin ikan. Gitu?

A : Seperti kita makan saja 😉

Beda kan kita makan (misal) nasi, tahu, telur, sayur dalam 1suap, dengan semua bahan itu dicampur aduk jadi 1? 😉

Q : Bun..kalau minggu pertama mpasi sehari berapa kali utk makan dan apakah baby nya tetap dikasih Asi per 2-3 jam sperti sblum Mpasi?

Jawaban dari peserta lain : ASI mengikuti kebutuhan bayi mba

A : Pemberian ASI on demand

Frekuensi dan porsi makan awal MPASI sudah dijelaskan di materi

Q : nanya mom wyn.. 
1. lemak tambahan kan diantaranya ada ub dan margarin, itu untuk penyimpanan di lemari es / suhu ruang?
2. untuk konsumsi air putih itu 30xbb/2 ya mom?

A : Butter simpan di kulkas, margarin bisa di suhu ruang

Kebutuhan air putih 30ml per kg bb, tapi kalau bayinya masih ASI, bisa 1/3-nya saja, karena ASI sendiri banyak mengandung air 😊

Q :🏻 bun, evco dan evoo mana yang baik untuk mpasi?

A : Imho yah sama saja, gak perlu terpaku pada 1 jenis, kalau adanya evco yah berikan saja itu, kalau adanya evoo yah pakai itu, bahkan jika adanya minyak kelapa yang biasa buat masak, atau minyak goreng biasa, pakai saja itu 😊

Q : untuk pemberian buah aku pernah baca bagusnya pas perut kosong. Klo yg sekarang jadi satu porsi makanan ya? Atau jadi makanan camilan?

A : Gak wajib pas perut kosong koq. Buat cemilan bisa juga 😊

Q : mengenai perbandingan komposisi nya bund? Yang mana vitamin-mineral (bnyk terdapat di sayuran) tidak lebih banyak drpd protein ataupun karbo (bnyk terdapat di serelia). Baikkah begitu?

A : Memang sayuran porsinya gak mendominasi sih, apalagi kalau lalu pertumbuhannya melambat, makanya kan ada anjuran double karbo dan protein hewani.

Q : Kapan dan menu MPASI apa yg baik utk anak premature dan punya pallatum skisis? 
Saya mulai MPASI 6,5 bln, salah mulai menunya, pertama secuil biskuit milna+asi. Hari berikutnya secuil bisk. Miles + kaldu ayam kampung. Malam nya lgsg diare, muntah dan demam. Akhirnya dehidrasi dan opname. Kata DSA nya ganti tepung beras. Pas sdh 7 bln, saya beri tepung gasol, habis gitu alpukat, sweet potatoes, eh.... Demam. Trs... Jeda lagi. Cobain alpukat lagi, demam lagi. 
Apa mungkin twinnies alergi alpukat?

A : Kalau bayi prematur pakai usia koreksi mom, bisa didisusikan dg dokter yang menangani.

Kalau soal jenis mpasi, setahu aku sih sami mawon, cuma mungkin karena cleft palate, perlu dikonsultasikan lebih lanjut dengan dokter yang menangani, terkait teksturnya

Aku sih gak pernah kasih biskuit untuk MPASI😁

Soal alergi, gak bisa jawab euy, harus dikonsultasikan dengan dokter agar dievaluasi 😊
Mungkin bisa baca-baca soal food alergy

Q : Utk pemberian lemak tambahan sejak awal MPASI menu tunggal kah? Dan utk menu 4 bintang (penyajian dipisah2) lemak ditambahkan ke karbo?

A : Bisa sejak awal 😊
Ditambahkan ke mana yah bebas saja sesuai selera 😁

Q : Soalnya pernah baca tp lupa dimana kalo menu tunggalnya buah/sayur jangan dicampur lemak.

A : Anak perlu lemak dan gak pantang sih 😊

Lagian menu tunggal di awal mpasi adalah serealia bukan sayur atau buah 😉

Q :  Oh iya mba 😊 makasih pencerahannya. Soalnya kebanyakan temen pake menu tunggal selama 2 minggu, isinya buah/sayur

A : Buah dan sayur gak bisa memenuhi kebutuhan bayi, gak adekuat

Q : Nah ini... Aku srg liat menu tunggal wortel, bayam, atau sayur2 lainnya... 
Pdhl jaman anak pertama sayur campur bubur
Jd lbh baik sayur dicampurkan ke buburnya gt kah?

A : bisa seperti itu, tapi jangan dicampur aduk yah.

Q : mba mis nya qt campurin ub ke MPASI itu porsinya brp utk 1x makan?

A : Kalau aku sih disesuaikan dengan porsi makanannya, kebanyakan juga kan gak enak.
Aku biasanya nambahin sekitar 10-15gram deh (gak pake nimbang tapinya) 😁

Q : Kalau debay ny sedang batuk blh ditambahkan evoo?

A : Perhatikan reaksinya.
Minyak cenderung merangsang produksi lendir, kalau diberikan evoo lalu makin batuk sebaiknya stop dulu

Q ‬: mngkin klo penambahan lemak jg bs menambah rasa juga ya utk menu tunggal

A : Nambah rasa, apalagi mentega, enak itu

Q : Dalam pemberian MPASI ke baby kan ada yg pakai metode BLW atau Konvensional, nah apakah harus dpilih salah 1 saja atau bisa dgbungkan keduanya, apakah ada pengaruh ke perkembangan baby apabila dgbungkan?

A : Aku sih tidak menyarankan BLW, dan anjuran WHO adalah aktif dan responsif, jadi kita suapi dengan tetap melibatkan anak, perhatikan reaksi anak

Q : apa itu BLW?

Jawaban dari peserta lain : BLW kependekan dari Baby Led Weaning. Artinya, proses memasukkan makanan yang dilakukan oleh bayi sendiri ke mulutnya atau kita kenal dengan keadaan dimana bayi sudah ditahap belajar makan sendiri dengan tangannya.

Q ‬: apa kekurangan dr BLW sehingga tidak menyarankan mba?

A : 1. Tidak sesuai anjuran WHO
2. Resiko tersedak (bayangin yang selama 6 bulan anak cuma tahu asi yang cair, tiba-tiba disuruh makan utuh 🙄)
3. Anak mungkin akan cepat bosan, dan akhirnya kebutuhan nutrisi tidak terpenuhi

Q : mudah bosan gmn maksudnya mba?

A : Maksudnya yah mudah bosan 😆

Dia acak2 makanan, yang masuk mulut mungkin gak banyak, keburu cape dan bosan karena durasi.

Q : Pernah baca kalo mau masak ikan, ayam atau daging dbekukan dulu terus kalau sudah mau di masak d parut pake parutan keju... itu bener gk ya???

A : Ini kalau mau menghaluskan sih, bisa pakai metode ini, tapi tetap ekstra effort, keras kan soalnya (pernah nyobain).

Dan kalau memang dagingnya dalam kondisi segar, gak beku, yah alangkah lebih baik jika langsung dimasak sehingga makanan lebih segar 😊

Q ‬: kalau bayinya sedang batuk lemak seperti apa yg cocok diberikan?

A : Selain minyak, sumber lemak kan masih ada santan (yang segar yaaah, sebaiknya yang gak ikut dimasak), mentega 😊

Q : anak saya alergi kacang2an mba. Saya sdh cb berbagai jenis yg bisa saya temukan di sini. Makanan apa saja yg bisa saya jadikan sebagai pengganti kacang2an untuk protein nabati pada menu 4bintangnya?

A : Tahu, tempe alergi?
Jamur? Kacang polong?

Q ‬: Iya mba kecuali jamur.

A : Oncom?

Q ‬: Oncom jg alergi mba. Sejauh ini satu2nya ya bisa hanya jamur. Maksud saya mencari tahu spy bisa bervariasi

A : Kacang panjang, buncis?

Q : Alergi juga 😔

Q : kalo menu tunggal serealia, misal cuma punya beras, jadi selama menu tunggal cuma d kasih bubur beras + lemak gitu kh mom wyn

A : Iya
Tapi kalau mau langsung 4bintang juga boleh looh

Q : Sisa Santan yg diperas gx hbs kita masukkan pd menu siangny blh kah di simpan di kulkas ntr soreny diberikan lg?

A : Boleh aja, tapi gak diangetin ya

Q ‬: mb,,soal karbohidrat seperti mie,spageti dan jenis2 pasta laenya yg terbuat dari tepung,apakah benar sulit untuk dicerna?karna anak saya doyan jenis2 karbo tersebut

A : Kabarnya sih demikian, dan memang sebaiknya gak sering-sering, kan perlu variasi juga 😉

Q : Anakku sekarang 9bulan bun,makannya udah ga mw nasi tim lgi.. maunya nasi bulet dipenyet2 pake tangan. Bingung bikin menu 4* nya?

Lalu knp belakangan ini kalo dia liat nasi ga mau disuapin y? Tpi kalo cemilan kaya pisang digoreng dia suka..

A : Yang bikin bingung apa? 🙄
Kan berarti ada peningkatan tekstur

Jawaban dari peserta lain : Kreasi di menu aja Bun, misal anak bosen dg nasi bisa di kreasi kan misalnya perkedel wortel ayam 😁

Q : Memang sebaiknya evoo,santan or mentega ya bunda?

A : Sesuaikan saja dengan keadaan dan kemampuan
Kan kadang ada yang sulit dapat evoo, sulit dapat mentega, namun mudah dapat minyak goreng biasa, yah pakai saja itu
Atau pakai santan

Bikin MPASI itu mudah, so make it simple, jangan malah bikin bingung apalagi parno 😊

Jawaban dari peserta lain : Iya bu. Awalnya mikir pas baca2 mpasi orang, bahannya kok susah, alatnya kok mahal. Skrg sudah terbuka mata, kalo yg dipakai harusnya yg ada di sekitar aja 😊

Q ‬: screening ADB sampe umur brp ya?

A : Kalau bisa setidaknya usia 1 tahun sudah screening ADB
Tapi anjuran IDAI, usia 2 tahun prick test, setahun sekali kalau gak salah

Jawaban dari peserta lain : Iya ini wajib deh. Aku g pernah dikasih tau dsa. Dan skg key 5y adb. Ini lagi terapi zat besi 3bulan. Pdhl makannya bagus. So screening tiap taun mang perlu

WAARDENBURG SYNDROME

Aku selalu senang melihat mata yang berwarna biru, terlihat keren, dan kayak orang bule hehehehehe.

Ternyata eh ternyata, ada juga loh kelainan langka yang salah satu gejalanya adalah mata yang berwarna biru.
Sudah pada tahu belum?
Kita bahas yuks......

Namanya Waardenburg Syndrome

Waardenburg syndrome (WS) is named after the Dutch ophthalmologist Petrus Johannes Waardenburg, who, in 1947, first described a patient with hearing loss, dystopia canthorum (ie, lateral displacement of the inner canthi of the eyes), and retinal pigmentary differences. (Sumber : Medscape)
WS dinamakan setelah Petrus Johannes Waardenburg (spesialis mata), pertama kali mendeskripsikan pasien dengan gangguan pendengaran, dystopia canthotum, dan pigmentasi retina yang berbeda.

Waardenburg syndrome is an auditory-pigmentary syndrome characterized by pigmentary abnormalities of the hair, including a white forelock and premature graying; pigmentary changes of the iris, such as heterochromia irides and brilliant blue eyes; and congenital sensorineural hearing loss. (Sumber : OMIM)
Waardenburg Syndrome (WS) adalah sindrom auditori-pigmen yang memiliki karakteristik abnormalitas pigmentasi ada rambut termasuk sebagian rambut (bagian depan atau poni) yang berwarna putih dan rambut beruban, perubahan pigmen pada iris, seperti heterochromia irides dan mata biru terang, serta gangguan pendengaran sensorineural kongenital.

Waardenburg syndrome is a group of genetic conditions that can cause hearing loss and changes in coloring (pigmentation) of the hair, skin, and eyes.  (Sumber : GHR)
WS adalah sekumpulan kondisi genetik yang menyebabkan gangguan pendengaran dqn perubahan warna (pigmentasi) pada rambut, kulit, dan mata.

Waardenburg syndrome: A genetic disorder that causes deafness, white forelock (a frontal white blaze of hair), a difference of color between the iris of one eye and the other (heterochromia iridis), white eye lashes, and wide-set inner corners of the eyes. (Sumber : MedicineNet)
WS adalah kelainan genetik yang menyebabkan tuli, rambut bagian depan berwarna putih, iris beda warna (heterochromia iridis), bulu mata berwarna putih, sudut mata bagian dalam yang luas.

Waardenburg syndrome affects an estimated 1 in 40,000 people. It accounts for 2 to 5 percent of all cases of congenital hearing loss. Types I and II are the most common forms of Waardenburg syndrome, while types III and IV are rare. (Sumber : GHR)
WS diperkirakan terjadi pada 1 dari 40.000 orang. Terhitung sekitar 2-5% dari seluruh kasus gangguan pendengaran kongenital. Tipe 1 dan 2 adalah bentuk paling sering terjadi, sementara tipe 3 dan 4 jarang terjadi.

Penyebab dan Tipenya (Sumber : Medline Plus)

Waardenburg syndrome is most often inherited as an autosomal dominant trait. This means only one parent has to pass on the faulty gene for a child to be affected.
WS seringkali diwariskan dengan pola autosomal dominan. Ini artinya hanya perlu 1 orangtua untuk mewariskan gen yang rusak kepada anak.

There are 4 main types of Waardenburg syndrome. The most common are type I and type II.
Ada 4 tipe utama dari WS, yang paling umum adalah tipe 1 dan tipe 2.

Type III (Klein-Waardenburg syndrome) and type IV (Waardenburg-Shah syndrome) are rarer.
Tipe 3 (Klein-Waardenburg Syndrome) dan tipe 4 (Waardenburg-Shah Syndrome) lebih jarang terjadi.

The multiple types of this syndrome result from defects in different genes. Most people with this disease have a parent with the disease, but the symptoms in the parent can be quite different from those in the child.
Multi tipe dari sindrom ini adalah hasil dari kelainan pada gen yang berbeda. Mayoritas orang dengan penyakit ini memiliki orangtua yang juga WS, namun gejala pada orangtua bisa sedikit berbeda  dari anak mereka.

GEJALA  (Sumber : Medline Plus)

Symptoms may include:

• Cleft lip (rare)
• Constipation
• Deafness (more common in type II disease)
• Extremely pale blue eyes or eye colors that don't match (heterochromia)
• Pale color skin, hair, and eyes (partial albinism)
• Difficulty completely straightening joints
• Possible slight decrease in intellectual function
• Wide-set eyes (in type I)
• White patch of hair or early graying of the hair
• Less common types of this disease may cause problems with the arms or intestines.

Gejala mungkin meliputi :

• Celah/sumbing bibir (jarang)
• Sembelit/konstipasi
• Tuna rungu/tuli (lebih sering pada WS tipe 2)
• Mata berwarna biru pucat atau mata yang berbeda warna (heterochromia)
• Kulit, rambut, mata berwarna pucat (albino parsial)
• Sulit meluruskan sendi.
• Kemungkinan menurunnya sedikit fungsi intelektual.
• Jarak mata yang jauh/hypertelorism (WS tipe 1)
• Sebagian rambut berwarna putih atau rambut beruban lebih dini.
• Tipe WS yang lebih jarang, mungkin menyebabkan masalah pada lengan dan usus.

Bagaimana mendiagnosa Waardenburg Syndrome? (Sumber : Medscape)

A diagnosis of Waardenburg syndrome (WS) is made based on the presence of signs and symptoms. In 1992, the Waardenburg Consortium proposed diagnostic criteria, which includes both major and minor criteria. A diagnosis of WS type 1 (the most common type) needs 2 major, or 1 major and 2 minor of the following criteria.
Diagnosis WS dibuat berdasarkan adanya tanda dan gejala.
Di tahun 1992, konsorsium Waardenburg mengajukan kriteria mendiagnosis, yaitu meliputi kriteria mayor dan minor.
Diagnosa WS tipe 1 (yang paling sering terjadi) membutuhkan 2 atau 1 mayor dan 2 monir dari kriteria yang ditentukan.

Major criteria:

• Congenital sensorineural hearing loss (present from birth)
• Iris pigmentary (coloration) abnormality, such as heterochromia iridis (complete, partial, or segmental); pale blue eyes (isohypochromia iridis); or pigmentary abnormalities of the fundus (part of the eye opposite the pupil)
• Abnormalities of hair pigmentation, such as white forelock (lock of hair above the forehead), or loss of hair color
• Dystopia canthorum – lateral displacement of inner angles (canthi) of the eyes (in WS types 1 and 3 only)
• Having a 1st degree relative with Waardenburg syndrome

Kriteria mayor :

• Gangguan pendengaran sensorineural kongenital (sejak lahir).
• Abnormalitas pigmentasi iris, seperti heterochromia iridis (komplit, parsial atau segmental), mata biru pucat (isohypochromia iridis), atau abnormalitas pigmentasi pada fundus (bagian mata yang berlawanan dengan pupil)
• Abnormalitas pigmentasi pada rambut, seperti poni berwarna putih atau hilangnya warna rambut.
• Dystopia canthorum

Minor criteria:

• Leukoderma (white patches of skin) present from birth
• Synophrys (connected eyebrows, or "unibrow") or medial eyebrow flare
• Broad or high nasal bridge (uppermost part of the nose)
• Hypoplasia (incomplete development) of the nostrils
• Premature gray hair (under age 30)
• WS type 2 has features similar to type 1, but the inner canthi of the eyes are normal (no dystopia canthorum present).

Kriteria minor :

• Leukoderma (sebagian kulit berwarna putih) yang tampak sejak lahir
• Synophrys (alis yang tersambung atau "unibrow")
• Pangkal hidung yang lebar atau tinggu.
• Lubang hidung hipoplasia (perkembangannya tidak lengkap).
• Rambut memutih terlalu dini (sebelum usia 30 tahun).
• WS tipe 2 memiliki fitur seperti tipe 1, namun inner canthi pada mata, normal.

WS type 3 also has similar features to WS type 1, but is additionally characterized by musculoskeletal abnormalities such as muscle hypoplasia; flexion contractures (inability to straighten joints); or syndactyly (webbed or fused fingers or toes).
WS tipe 3 juga memiliki fitur yang mirip dengan WS tipe 1, namun ada tambahan karakteristik yaitu abnormalitas musculoskeletal, seperti hipoplasia otot, kekakuan otot permanen (tidak bisa meluruskan sendi), atau sindaktili.

WS type 4 has similar features to WS type 2, but with Hirschsprung disease (a condition resulting from missing nerve cells in the muscles of part or all of the large intestine).
WS tipe 4 memiliki fitur mirip dengan WS tipe 2, tapi dengan penyakit hirschsprung (kondisi yang disebabkan hilangnya sel syaraf pada sebagian atau seluruh otot di usus besar)

TREATMENT DAN PROGNOSIS  (Sumber : Medline Plus)

There is no specific treatment. Symptoms will be treated as needed. Special diets and medicines to keep the bowel moving are prescribed to those people who have constipation. Hearing should be checked closely.
Tidak ada penanganan khusus. Gejala akan ditangani sesuai kebutuhan. Diet khusus dan pengobatan untuk memperlancar buang air besar akan diresepkan kepada mereka yang mengalami konstipasi. Pendengaran harus diperiksa dengan seksama.

Once hearing problems are corrected, most people with this syndrome should be able to lead a normal life. Those with rarer forms of the syndrome may have other complications.
Jika masalah pendengaran sudah dikoreksi, mayoritas orang dengan sindrom ini seharusnya bisa mendapatkan kehidupan yang normal.
Mereka yang mengalami bentuk WS yang lebih langka, mungkin mengalami komplikasi lainnya.

CRI DU CHAT SYNDROME

Kirana adalah 1 di antara banyak anak-anak yang terlahir dengan kelainan langka, dan Kirana tidak hanya memiliki 1 kelainan langka melainkan 6 jenis kelainan langka, dan kini bertambah 1 jenis kelainan langka yang ada pada diri Kirana.

Diagnosa kali ini adalah diagnosa yang paling aku cari, kenapa? Bukankah tak ada ibu yang ingin anaknya sakit?
Iya, aku pun hanya ibu biasa, jika aku bisa meminta, tentu saja aku ingin agar Kirana terlahir dengan kondisi normal senormal-normalnya, namun aku percaya Tuhan tidak akan pernah salah berencana, tidak akan salah mencipta, Kirana memang begitu istimewa bagi kami, dan ini bukan suatu kebetulan, kami adalah keluarga yang dipilih langsung oleh Tuhan, untuk menerima anugerah indah-Nya, yaitu Kirana, dan tentu saja aku harus tetap merawatnya sebaik mungkin, untuk itu, aku membutuhkan diagnosa atas sindrom yang dia alami, agar kami bisa mengetahui bagaimana me-manage sindromnya untuk jangka panjang, agar ketika nanti aku tak lagi ada mendampinginya, tak ada orang yang merasakan kebingungan seperti yang aku rasakan selama ini.

3 tahun aku merasakan penasaran dengan apa sebenarnya sindrom Kirana, rasanya seperti menjawab teka-teki silang yang sangat sulit, atau seperti sedang menyusun puzzle 1.000 keping, tanpa aku tahu gambar apa yang sedang kususun, keping mana dulu yang harus kuletakkan.
Ada kalanya semua terasa buntu, tak ada jawaban.
Ada kalanya rasanya seperti sedang menggenggam bom waktu untuk dijinakkan, jika aku salah memotong kabel maka bom akan meledak seketika, namun jika aku diam, bom juga akan meledak, maka aku harus memotong kabel yang tepat agar bom tidak meledak sekaligus menjadi tidak aktif.
Selama 3 tahun, aku seperti harus menyimpan lebih banyak stok hati, jantung dan otak, karena aku harus memeras otak untuk terus berpikir kemungkinan-kemungkinan yang ada, aku juga harus siap 'jantungan' setiap saat, dan sesungguhnya semua itu sungguh mengiris hati.

Kami telah melalui banyak peristiwa, tapi tentu saja semua tidak akan berhenti sampai di sini, perjalanan baru akan dimulai.

2016, mungkin kisaran bulan Juli, aku tak ingat pasti, nasib membawa kami kembali ke lab genetika RSAB Harapan Kita, menemui dr. Lydia Pratanu, aku menyampaikan kembali kondisi-kondis Kirana, diagnosa demi diagnosa yang sudah kami terima, dan aku begitu ingin mengetahui sindrom apa yang dialami Kirana, aku menyampaikan bahwa memiliki Kirana dengan sindrom yang belum jelas sungguh membuatku bingung dan was-was, aku tahu Kirana mengalami Pierre Robin Sequence non isolated, dan ini artinya ada sindrom lain yang dialami Kirana, dan sindrom itulah yang ingin aku ketahui.
"Dugaan saya sih microdeletion syndrome bu, tapi yang mana, saya juga belum tahu. Bagaimana kalau Kirana saya ikut sertakan dalam riset microarray saja?", tak perlu menunggu lama, aku segera menyetujui tawaran tersebut.
Microarray adalah salah satu tes genetika yang baru saja bisa dilakukan di RSAB Harapan Kita, dan biayanya tidak sedikit bagi kami.
Aku pun segera mengurus prosedurnya, aku kembali ke dr. Edi Jo, untuk meminta persetujuan karena beliau lah yang memimpin project riset tersebut, dan beliau langsung menyetujuinya, Kirana pun segera diambil sample darahnya.

Cukup lama kami menunggu hasilnya, karena memang ini riset, otomatis ada jumlah sample yang perlu dikumpulkan.
Dan akhirnya, 21 Februari 2017, aku mencoba menghubungi dr. Lydia via WhatsApp, dan akhirnya aku mendapatkan jawaban pasti atas diagnosa Kirana.
"Hasil microarray-nya sudah selesai, hasilnya bagus dan diagnosisnya Kirana jadi ketahuan. Cri du Chat Syndrome, varian yang jarang."

Yes, diagnosanya jelas sejelas-jelasnya, bukan hanya sebatas dugaan. Tapi apa sih Cri du Chat Syndrome?
Sudah lama aku tahu tentang sindrom ini, tapi belum pernah mencari informasi soal cri du chat syndrome dengan seksama, and this is it, this is the time, aku harus belajar dengan cepat untuk memahami apa itu cri du chat syndrome.

Apa sih Cri du Chat Syndrome?

In 1963, Lejeune et al described a syndrome consisting of multiple congenital anomalies, mental retardation, microcephaly, abnormal face, and a mewing cry in infants with a deletion of a B group chromosome (Bp-), later identified as 5p-. (Sumber : Medscape)
Di tahun 1963, Lejeune et al mendeskripsikan suatu sindrom yang terdiri dari anomali multi kongenital, retardasi mental, mikrosefali, wajah abnormal, dan tangisan bayi yang serupa kucing mengeong, dengan delesi pada kromosom grup B (Bp-), kemudian diidentifikasikan sebagai 5p-.

Cri-du-chat (cat's cry) syndrome, also known as 5p- (5p minus) syndrome, is a chromosomal condition that results when a piece of chromosome 5 is missing. (Sumber : GHR)
Cri du Chat (tangisan kucing), juga dikenal sebagai sindrom 5p- (5p minus), adalah kondisi kromosom yang kehilangan sedikit bagian dari kromosom 5.

Cri du chat syndrome, also known as 5p- (5p minus) syndrome or cat cry syndrome, is a genetic condition that is caused by the deletion of genetic material on the small arm (the p arm) of chromosome 5. (Sumber : GARD)
Cri du Chat Syndrome, dikenal juga sebagai sindrom 5p- (5p minus) atau sindrom tangisan kucing, merupakan kondisi genetik yang disebabkan oleh delesi material genetik pada lengan pendek (lengan p) kromosom 5.

The cri-du-chat syndrome appears to be one of the most common human deletion syndromes, with an incidence varying between 1 in 20,000 to 1 in 50,000 births (Niebuhr, 1978). The frequency in populations of profoundly retarded patients (IQ less than 20) is approximately 1% (Niebuhr, 1978)
Sumber : OMIM
Cri du Chat Syndrome muncul sebagai salah satu sindrom delesi yang paling sering muncul, dengan angka kejadian bervariasi antara 1 dari 20.000 hingga 1 dari 50.000 kelahiran (Niebuhr, 1978).
Frekuensi dalam populasi pasien retardasi sangat berat (IQ kurang dari 20) sekitar 1% (Niebuhr, 1978)

Gejala

Symptoms include:

• Cry that is high-pitched and may sound like a cat
• Downward slant to the eyes
• Low birth weight and slow growth
• Low-set or abnormally shaped ears
• Intellectual disability
• Partial webbing or fusing of fingers or toes
• Single line in the palm of the hand
• Skin tags just in front of the ear
• Slow or incomplete development of motor skills
• Small head (microcephaly)
• Small jaw (micrognathia)
• Wide-set eyes

(Sumber : Medline Plus)

Gejala meliputi :

• Tangisan yang melengking (high-pitched) dan mungkin terdengar seperti kucing.
• Mata yang sipit turun ke bawah.
• Berat badan lahir rendah dan pertumbuhan lambat.
• Letak telinga yang rendah atau bentuk telinga yang abnormal.
• Disabilitas intelektual
• Jari berselaput sebagian atau jari yang menempel (sindaktili).
• 1 garis tangan (simian line).
• Tanda kulit di depan telinga.
• Perkembangan motorik yang lambat atau tidak lengkap.
• Kepala kecil (mikrosefali)
• Dagu kecil (mikrognati)
• Jarak mata yang jauh (hypertelorism)

Pola Pewarisan (Sumber : GHR)

Most cases of cri-du-chat syndrome are not inherited. The deletion occurs most often as a random event during the formation of reproductive cells (eggs or sperm) or in early fetal development. Affected people typically have no history of the disorder in their family.
Mayoritas kasus cri du chat syndrome TIDAK DIWARISKAN. Paling sering, delesi terjadi secara acak saat konsepsi arau di awal perkembangan janin.
Umumnya penyintas cri du chat syndrome tidak memiliki riwayat kelainan ini di keluarganya.

About 10 percent of people with cri-du-chat syndrome inherit the chromosome abnormality from an unaffected parent. In these cases, the parent carries a chromosomal rearrangement called a balanced translocation, in which no genetic material is gained or lost. Balanced translocations usually do not cause any health problems; however, they can become unbalanced as they are passed to the next generation. Children who inherit an unbalanced translocation can have a chromosomal rearrangement with extra or missing genetic material. Individuals with cri-du-chat syndrome who inherit an unbalanced translocation are missing genetic material from the short arm of chromosome 5, which results in the intellectual disability and health problems characteristic of this disorder.
Sekitar 10% orang dengan cri du chat syndrome mendapatkan kromosom abnormal dari orangtua yang tidak memiliki kelainan. Pada kasus ini, orangtua membawa kromosom yang tertata ulang dan disebut translokasi seimbang, di mana tidak ada materi genetik yang bertambah ataupun hilang.
Translokasi seimbang umumnya tidak menyebabkan masalah kesehatan; bagaimanapun kromosom tersebut bisa jadi tidak seimbang dan diwariskan ke generasi berikutnya.
Anak yang mewarisi translokasi yang tidak seimbang bisa memiliki kromosom yang tertata ulang dengan tambahan atau hilangnya materi genetik.
Individu dengan cri du chat syndrome yang mewarisi translokasi tidak seimbang, kehilangan materi genetik dari lengan pendek kromosom 5, yang menyebabkan disabilitas intelektual dan masalah kesehatan khas kelainan ini.

Gejala lainnya bisa lebih jelas dibaca di artikel Medscape ini.

Apa yang bisa dilakukan jika memiliki anak dengan Cri du Chat Syndrome?

Currently, drug therapy is not a component in the standard of care for cri-du-chat syndrome. (Sumber : Medscape)
Saat ini, terapi obat bukan komponen dalam standart perawatan sindrom cri du chat.

Medical Care Medscape

No treatment is available for cri-du-chat syndrome.
Tidak ada perawatan yang tersedia untuk sindrom cri du chat

Genetic counseling is indicated.
Merupakan indikasi melakukan konseling genetik

Female patients are fertile and can deliver viable affected offspring, with an estimated recurrence risk of 50%.
Pasien perempuan adalah subur dan bisa mewariskan sindrom ini dengan perkiraan resiko terjadi sebesar 50%.

Recurrence risk for a de novo case is 1% or less.
Resiko pengulangan untuk kasus de novo (spontan) adalah 1% atau kurang.

Chronic medical problems such as upper respiratory tract infections, otitis media, and severe constipation require appropriate treatment.
Masalah kesehatan kronis seperti ISPA, otitis media dan konstipasi berat memerlukan perawatan yang tepat.

Early stimulation and introduction to sign language are effective means of developing communication skills (50% of children are able to use sign language to communicate).
Stimulasi dini dan pengenalan bahasa isyarat efektif untuk mengembangkan kemampuan komunikasi (50% dari anak bisa menggunakan bahasa isyarat untuk komunikasi)

Behavior modification programs may be successful in managing hyperactivity, short attention span, low threshold for frustration, and self-stimulatory behaviors (eg, head-banging, hand-waving).
Program modifikasi perilaku mungkin bisa sukses mengatur kondisi hiperaktif, rentang atensi yang pendek, dan self-stimulatory behaviors.

Tindakan operasi

Correction of congenital heart defects may be indicated. Medical problems involving minor malformations such as strabismus and clubfoot may be amenable to surgical correction.
Koreksi penyakit jantung bawaan (PJB) mungkin perlu dilakukan sesuai indikasi. Masalah kesehatan meliputi malformasi minor, seperti strabismus dan clubfoot mungkin memerlukan koreksi dengan operasi.

Orchiopexy may be necessary in patients with undescended testes.
Orchiopexy mungkin diperlukan bagi pasien dengan UDT.

Issues important to anesthetic plan include the following:

• Anatomical abnormalities of the airway
• Congenital heart disease
• Hypotonia
• Mental retardation
• Temperature maintenance

Isu penting untuk rencana pembiusan meliputi :

• Abnormalitas anatomi pada saluran nafas.
• PJB
• Hipotonia
• Retardasi mental
• Penjagaan suhu

Consultations (konsultasi yang diperlukan)

• Clinical geneticist
• Developmental pediatrician
• Neurologist
• Cardiologist
• Ophthalmologist
• Dentist
• Orthopedist
• Psychologist
• Physical and occupational therapist
• Speech language pathologist
• Audiologist
• Urologist

No special diet is required.
Tidak ada diet khusus yang diperlukan.

Activities are limited in patients with profound mental retardation and physical limitations.
Aktifitas terbatas bagi pasien dengan retardasi mental sangat berat dan keterbatasan fisik.

PROGNOSIS

Most individuals with cri du chat syndrome have a normal life expectancy. A small number of children with this condition are born with serious organ defects and other life-threatening medical problems. These children may have a worse prognosis. In these cases, it is best to obtain information about prognosis from the affected person's physician. (Sumber : GARD)
Mayoritas individu dengan cri du chat syndrome memiliki harapan hidup yang normal.
Sebagian kecil anak dengan kondisi ini, terlahir dengan kelainan organ yang serius dan masalah kesehatan lainnya yang memgancam jiwa.
Anak-anak seperti ini mungkin memiliki prognosis yang lebih buruk.
---------------------------

Demikianlah sekilas tentang sindrom Cri du Chat, mengetahui hal ini adalah kabar baik sekaligus kabar buruk bagi kami.
Kabar baiknya adalah kami mengetahui diagnosa pasti dari sindrom yang dialami Kirana, sehingga harapannya adalah kami bisa me-manage sindromnya lebih baik untuk jangka panjang.
Mengingat belum ada treatment spesifik untuk menangani sindrom ini, maka deteksi dan intervensi dini terhadap kondisi-kondisi yang ada mungkin bisa membantu meningkatkan kualitas hidup Kirana.

Kabar buruknya adalah adanya kemungkinan besar bahwa Kirana mengalami disabilitas intelektual, membuat kami harus mempersiapkan diri dengan ekstra dalam mendidik dan menyiapkan Kirana untuk mampu mandiri.

Ini adalah akhir dari rasa penasaranku atas diagnosa sindrom utama Kirana, namun ini adalah awal dari perjalanan panjang kami yang baru.

Aku percaya Tuhan tidak akan salah berencana, dan Dia pasti akan membantu siapa saja yang mau terus berusaha, berharap dan berprasangka baik pada-Nya, maka yang bisa kami lakukan adalah terus berusaha, berusaha, berusaha dan tentu saja berdoa, berdoa dan berdoa, dan Tuhan lah yang akan tentukan hasil akhirnya.

Silakan cek di sini untuk menyaksikan video edukasi tentang Cri du Chat Syndrome.

STICKLER SYNDROME

Stickler Syndrome, kamu pasti belum pernah dengar jenis sindrom ini (sok tahu saja eike hahahahahahahaha).
Stickler itu adalah yang lengket dan bisa menempel di tembok, kertas, kulkas, dll.
Eeeeh....... Itu sih stickeeeerrr hahahahaha.

Just kidding koq.
Stickler Syndrome adalah salah satu jenis sindrom yang sering terasosiasi dengan Pierre Robin Sequence, bahkan stickler syndrome adalah yang paling sering terasosiasi dengan PRS, inilah sebabnya ketika aku tahu Kirana terdiagnosa PRS dan aku mulai mendapatkan informasi lebih banyak soal PRS, saat itu aku juga mulai mengenal stickler syndrome.
Dan kali ini, aku akan mencoba menuliskan sedikit informasi tentang stickler syndrome.

Stickler Syndrome adalah...........

Stickler syndrome is a group of hereditary conditions characterized by a distinctive facial appearance, eye abnormalities, hearing loss, and joint problems. (Sumber : GHR)

Sindrom Stickler adalah sekelompok kondisi turun-temurun yang ditandai dengan tampilan wajah yang khas, abnormalitas mata, gangguan pendengaran dan masalah pada persendian.

Stickler syndrome is a genetic disorder that can cause serious vision, hearing and joint problems. Also known as hereditary progressive arthro-ophthalmopathy, Stickler syndrome is usually diagnosed during infancy or childhood. (Sumber : Mayo Clinic)
Stickler syndrome adalah kelainan genetik yang bisa menyebabkan masalah  serius pada penglihatan, pendengaran, dan persendian.

Stickler syndrome refers to a group of disorders of connective tissue. (Sumber : NORD)
Stickler Syndrome merujuk pada sekelompok kelainan pada jaringan ikat.

Prevalensi Stickler Syndrome diperkirakan 1 : 7.500 - 9.000 kelahiran, dan tipe 1 adalah yang paling sering terjadi.

Ada 5 tipe Stickler Syndrome, yaitu :

• Stickler syndrome type 1
• Stickler syndrome type 2
• Stickler syndrome type 3
• Stickler syndrome type 4
• Stickler syndrome type 5

Stickler syndrome type 1, diperkirakan sekitar 70% kasus yang dilaporkan adalah tipe 1, dan tampil dengan variasi gejala yang luas, mempengaruhi mata, tampilan wajah, langit mulut, dan sistem musculoskeletal. Muncul karena mutasi gen COL2A1 pada kromosom 12q13.11.

A characteristic feature of Stickler syndrome is a somewhat flattened facial appearance. This appearance results from underdeveloped bones in the middle of the face, including the cheekbones and the bridge of the nose. A particular group of physical features called Pierre Robin sequence is also common in people with Stickler syndrome. Pierre Robin sequence includes an opening in the roof of the mouth (a cleft palate), a tongue that is placed further back than normal (glossoptosis), and a small lower jaw (micrognathia). This combination of features can lead to feeding problems and difficulty breathing. (Sumber : GHR)
Karakter yang menjadi ciri khas dari Stickler Syndrome adalah tampilan wajah yang terlihat datar. Penampilan tersebut merupakan hasil dari kurang berkembangnya tulang di bagian tengah wajah, termasuk tulang pipi dan pangkal hidung. Ciri khas Pierre Robin Sequence juga sering tampak pada Stickler Syndrome.

Gejala Stickler Syndrome (Sumber : Mayo Clinic)

The signs and symptoms of Stickler syndrome — and the severity of those signs and symptoms — can vary widely from person to person.
Tanda dan gejala dari Stickler Syndrome (dan juga tingkat keparahannya) bisa sangat bervariasi

Eye problems. In addition to severe nearsightedness, children who have Stickler syndrome often experience cataracts, glaucoma and retinal detachments.
Masalah di mata. Rabun jauh berat (myopia), katarak, glaukoma, dan pelepasan retina.

Hearing difficulties. The extent of hearing loss varies among people who have Stickler syndrome. It usually affects the ability to hear high frequencies.
Kesulitan mendengar. Gangguan pendengaran bervariasi di antara penyintas stickler syndrome. Biasanya mempengaruhi kemampuan mendengar frekuensi tinggi.

Bone and joint abnormalities. Children who have Stickler syndrome often have overly flexible joints and are more likely to develop abnormal curvatures of the spine, such as scoliosis. Osteoarthritis can begin in adolescence.
Abnormalitas tulang dan sendi. Anak dengan stickler syndrome biasanya memiliki sendi yang terlalu lentur (fleksibel) dan lebih mungkin mengembangkan lengkungan abnormal pada tulang belakang, seperti skoliosis. Osteoarthritis bisa mulai muncul di usia remaja.

Regular follow-up visits, as well as yearly visits to doctors specializing in eye disorders, are crucial to monitor any progression of symptoms. Early treatment can help prevent life-altering complications. Hearing should be checked every six months in children through age 5 and then yearly thereafter.
Kunjungan rutin seperti kunjungan tahunan ke dokter spesialis mata sangat penting untuk memonitor setiap perkembangan dari gejala.
Penanganan dini dapat membantu mencegah life-altering complications
Pendengaran harus diperiksa setiap 6 bulan sekali hingga anak berusia 5 tahun dan diperiksa setahun sekali setelah usia 5 tahun.

Pola pewarisan

Untuk tipe 1-3 diwariskan dengan pola autosomal dominan, di mana 1 salinan gen saja sudah cukup untuk menyebabkan kelainan ini. Pada sebagian kasus kelainan ini diwariskan dari 1 saja orangtua yang terkena, dan pada kasus lainnya bisa juga merupakan mutasi baru.

Tipe 3-6 diwariskan dengan pola autosomal resesif, di mana kedua orangtua merupakan carrier.

Penanganan

Standar perawatan dan terapi yang diberikan disesuaikan dengan kondisi-kondisi yang ada pada pasien.
Anak dengan Stickler Syndrome perlu dipantau oleh tim dokter.

ANODONTIA : Si Gigi yang Hilang

Selama ini kupikir semua bayi akan memiliki gigi, yang ompong total itu cuma oma opa, ternyata oh ternyata, ada juga looh kelainan langka yang membuat manusia tidak dapat punya gigi, ompong total, tidak akan pernah bisa merasakan punya gigi, atau ada gigi-gigi tertentu yang hilang.

Nah.
Kali ini aku akan bahas kelainan langka yang satu ini : Anodontia.

Kenalan yuks sama Anodontia.

Anodontia is a genetic disorder commonly defined as the absence of all teeth, and is extremely rarely encountered in a pure form without any associated abnormalities. (Sumber : NORD)
Anodontia adalah kelainan genetik yang umumnya didefinisikan sebagai ketiadaan seluruh gigi, dan anodontia yang murni tanpa terasosiasi dengan abnormalitas lainnya adalah sangat langka.

Anodontia is a dental condition characterized by complete absence of teeth. (Sumber : GARD)
Anodontia adalah kondisi gigi yang ditandai dengan ketiadaan seluruh gigi.

Rare but more common than complete anodontia are hypodontia and oligodontia. Hypodontia is genetic in origin and usually involves the absence of from 1 to 6 teeth. Oligodontia is genetic as well and is the term most commonly used to describe conditions in which more than six teeth are missing. (Sumber : NORD)
Langka namun lebih umum daripada anodontia komplit adalah hypodontia dan oligodontia.
Hypodontia adalah murni genetik dan biasanya melibatkan hilangnya 1 sampai 6 gigi.
Oligodontia juga genetik, dan yang paling umum digunakan untuk mendeskripsikan kondisi ini adalah hilangnya lebih dari 6 gigi.

These conditions may involve either the primary or permanent sets of teeth, but most cases involve the permanent teeth. These phenomena are associated with a group of non-progressive skin and nerve syndromes called the ectodermal dysplasias. Anodontia, especially, is usually part of a syndrome and seldom occurs as an isolated entity. (Sumber : NORD)
Kondisi ini mungkin mempengaruhi baik gigi susu maupun permanen, namun mayoritas kasusnya mempengaruhi gigi permanen.
Fenomena ini biasanya diasosiasikan dengan sekelompok sindrom kulit dan syaraf yang bersifat non progresif, bernama ectodermal dysplasia.
Terutama anodontia, biasanya merupakan bagian dari sindrom, jarang muncul dalam bentuk terisolasi.

The prevalence is unknown but it is extremely rare. (Sumber : Orphanet)
Prevalensi anodontia tidak diketahui, namun anodontia sangat langka.

Bagaimana anodontia diwariskan?

Anodontia is inherited in an autosomal recessive pattern, which means both copies of the gene in each cell have mutations.The parents of an individual with an autosomal recessive condition each carry one copy of the mutated gene, but they typically do not show signs and symptoms of the condition. (Sumber : GARD)
Anodontia diwariskan dengan pola autosomal resesif, yang artinya kedua salinan gen pada sel mengalami mutasi. Orangtua dari individu dengan kondisi autosomal resesif, masing-masing membawa 1 salinan dari gen yang termutasi (carrier), namun biasanya mereka tidak menunjukkan gejala ataupun tanda dari kondisi tersebut.

Bagaimana mendiagnosa anodontia?

Clinical examination along with a panoramic radiograph (and intra-oral X-rays if needed) is performed when teeth eruption is delayed and teeth are then thought to be missing. In normal conditions all primary teeth and crypts of permanent first molars are visible on radiography at birth and permanent teeth crowns (except third molars) at 6 years of age. A diagnosis of anodontia is given when all teeth are missing. (Sumber : Orphanet)
Pemeriksaan klinis menggunakan panoramic radiograph (diperlukan intra-oral X-rays) dilakukan jika erupsi gigi terlambat dan gigi diduga hilang.
Diagnosa anodontia diberikan jika seluruh gigi tidak ada (hilang).

Apa yang dilakukan jika mengalami anodontia?

Treatment involves full fixed dentures or, in suitable candidates, dental implants. Early mandibular implants therapy is indicated in these severe phenotypes of anodontia. A marked alveolar bone hypotrophy is generally associated with anodontia and requires CT exams of the mandible and 3D reconstructions for implants surgical planning. Maxillary rehabilitation based on osteointegrated implants and prosthodontics is indicated at the end of the skeletal growth. Bone grafts such as onlay autogenous grafts and maxillary sinus floor augmentation procedures are often necessary. Before completion of growth a removable maxillary denture should be used. (Sumber : Orphanet)
Tindakan yang dilakukan adalah penggunakan gigi palsu, atau untuk kandidat yang cocok, akan dilakukan implan gigi.
Terapi implan mandibular secara dini dilakukan pada anodontia berat.

RETINOPATHY OF PREMATURITY

Retinopathy of Prematurity (ROP) adalah salah satu jenis kelainan langka, orang tua yang memiliki anak prematur mungkin sudah akrab dengan kelainan langka yang 1 ini, setiap bayi yang terlahir prematur sebaiknya melakukan screening ROP, namun mungkin tak jarang yang luput dari pemeriksaan.

Sudahkah kamu tahu tentang ROP?
Kali ini aku akan menuliskan sedikit informasi tentang ROP.

Apakah yang dimaksud dengan Retinopathy of Prematurity (ROP)?

Retinopathy of prematurity (ROP) is a potentially blinding disease caused by abnormal development of retinal blood vessels in premature infants. (Sumber : AAPOS)
ROP adalah penyakit yang berpotensi menyebabkan kebutaan, disebabkan oleh perkembangan abnormal pada pembuluh darah retina pada bayi prematur.

Retinopathy of prematurity (ROP) is a disease that affects immature vasculature in the eyes of premature babies. (Sumber : Medscape)
ROP adalah penyakit yang menyerang pembuluh darah mata yang belum 'matang' pada bayi prematur.

Retinopathy of prematurity (ROP) is a disease that occurs in premature babies. It causes abnormal blood vessels to grow in the retina, the layer of nerve tissue in the eye that enables us to see. (Sumber : Kidshealth)
ROP adalah penyakit terjadi pada bayi prematur, yang menyebabkan perkembangan pembuluh darah retina, lapisan jaringan syaraf di mata tidak normal, sehingga membuat kita tidak dapat melihat.

Retinopathy of prematurity (ROP) is abnormal blood vessel development in the retina of the eye. It occurs in infants that are born too early (premature). (Sumber : Medline Plus)
ROP adalah perkembangan pembuluh darah retina yang tidak normal. Ini terjadi pada bayi yang lahir terlalu dini (prematur).

Retinopathy of prematurity (ROP) is a disorder of the developing retina of low birth weight preterm infants that potentially leads to blindness in a small but significant percentage of those infants. (Sumber : AAP)
ROP adalah kelainan pada perkembangan retina bayi yang terlahir prematur dengan berat badan rendah (BBLR) dan berpotensi mengalami kebutaan.

Some cases of ROP are mild and correct themselves, but others require surgery to prevent vision loss or blindness. Surgery involves using a laser or other means to stop the growth of the abnormal blood vessels, making sure they don't pull on the retina.  (Sumber : Kidshealth)
Sebagian kasus ROP termasuk ringan dan akan terkoreksi sendiri, tapi sebagian lainnya memerlukan tindakan operasi untuk mencegah kehilangan penglihatan atau kebutaan. Operasi melibatkan penggunaan laser atau lainnya yang bertujuan untuk menghentikan pertumbuhan dari pembuluh darah yang abnormal, memastikan bahwa pembuluh darah abnormal tersebut tidak menarik retina.

Prevalensi ROP diperkirakan 1-5 : 10.000 (sumber : Orphanet) sehingga termasuk dalam kategori kelainan langka.

ROP has no signs or symptoms. The only way to detect it is through an eye examination by an ophthalmologist. (Sumber : Kidshealth)
ROP tidak bergejala. Satu-satunya cara untuk mendeteksi ROP adalah dengan pemeriksaan mata yang dilakukan oleh dokter spesialis mata.

Ophthalmologists (Eye MD’s) who are skilled in the evaluation of infant eyes make the diagnosis of ROP. They examine the eyes after the pupils are dilated with drops. (Sumber : AAPOS)
Dokter spesialis mata, yang terampil dalam mengevaluasi mata bayi (nb : ada pediatric opthalmologist, spesialis mata khusus anak) akan membuat diagnosis ROP. Dokter akan memeriksa mata setelah pupil membesar dengan tetes mata khusus.

Tahapan ROP  (Sumber : Medline Plus)

There are five stages of ROP:

• Stage I: There is mildly abnormal blood vessel growth.
• Stage II: Blood vessel growth is moderately abnormal.
• Stage III: Blood vessel growth is severely abnormal.
• Stage IV: Blood vessel growth is severely abnormal and there is a partially detached retina.
• Stage V: There is a total retinal detachment.

Ada 5 tahap pada ROP :

• Tahap 1 : perkembangan pembuluh darah abnormal dengan tingkat ringan.
• Tahap 2 : perkembangan pembuluh darah abnormal dengan tingkat sedang.
• Tahap 3 : perkembangan pembuluh darah abnormal dengan tingkat berat.
• Tahap 4 : perkembangan pembuluh darah abnormal dengan tingkat berat dan terjadi pelepasan retina sebagian.
• Tahap 5 : telah terjadi pelepasan retina secara total.

AAP merekomendasikan pemeriksaan screening retina bagi bayi yang lahir dengan berat ≥ 1.500 gr atau usia gestasi 30 minggu atau kurang dan sebagian bayi dengan berat badan lahir antara 1.500 gr hingga 2.000 gr atau usia gestasi lebih dari 30 minggu dengan kondisi klinis yang tidak stabil, termasuk yang membutuhkan cardiorespiratory support, dan yang memang dinilai beresiko tinggi mengalami ROP. Pemeriksaan ini dilakukan oleh dokter spesialis mata yang memiliki pengetahuan dan pengalaman yang baik dalam mendiagnosis ROP.
Untuk rekomendasi AAP selengkapnya bisa dibaca di sini.

Prognosis (Sumber : Medline Plus)

Most infants with severe vision loss related to ROP have other problems related to early birth. They will need many different treatments.
Sebagian besar bayi dengan gangguan penglihatan berat terkait dengan ROP, memiliki masalah lain terkait prematuritas. Mereka butuh banyak perawatan berbeda.

About 1 out of 10 infants with early changes will develop more severe retinal disease. Severe ROP may lead to major vision problems or blindness. The key factor in the outcome is early detection and treatment.
Sekitar 1 dari 10 bayi akan mengembangkan penyakit retina yang lebih berat. ROP berat mungkin menyebabkan gangguan penglihatan mayit atau kebutaan.
Faktor utama yang menentukan hasil akhir adalah deteksi dan penangan sedini mungkin.