STICKLER SYNDROME

Stickler Syndrome, kamu pasti belum pernah dengar jenis sindrom ini (sok tahu saja eike hahahahahahahaha).
Stickler itu adalah yang lengket dan bisa menempel di tembok, kertas, kulkas, dll.
Eeeeh....... Itu sih stickeeeerrr hahahahaha.

Just kidding koq.
Stickler Syndrome adalah salah satu jenis sindrom yang sering terasosiasi dengan Pierre Robin Sequence, bahkan stickler syndrome adalah yang paling sering terasosiasi dengan PRS, inilah sebabnya ketika aku tahu Kirana terdiagnosa PRS dan aku mulai mendapatkan informasi lebih banyak soal PRS, saat itu aku juga mulai mengenal stickler syndrome.
Dan kali ini, aku akan mencoba menuliskan sedikit informasi tentang stickler syndrome.

Stickler Syndrome adalah...........

Stickler syndrome is a group of hereditary conditions characterized by a distinctive facial appearance, eye abnormalities, hearing loss, and joint problems. (Sumber : GHR)

Sindrom Stickler adalah sekelompok kondisi turun-temurun yang ditandai dengan tampilan wajah yang khas, abnormalitas mata, gangguan pendengaran dan masalah pada persendian.

Stickler syndrome is a genetic disorder that can cause serious vision, hearing and joint problems. Also known as hereditary progressive arthro-ophthalmopathy, Stickler syndrome is usually diagnosed during infancy or childhood. (Sumber : Mayo Clinic)
Stickler syndrome adalah kelainan genetik yang bisa menyebabkan masalah  serius pada penglihatan, pendengaran, dan persendian.

Stickler syndrome refers to a group of disorders of connective tissue. (Sumber : NORD)
Stickler Syndrome merujuk pada sekelompok kelainan pada jaringan ikat.

Prevalensi Stickler Syndrome diperkirakan 1 : 7.500 - 9.000 kelahiran, dan tipe 1 adalah yang paling sering terjadi.

Ada 5 tipe Stickler Syndrome, yaitu :

• Stickler syndrome type 1
• Stickler syndrome type 2
• Stickler syndrome type 3
• Stickler syndrome type 4
• Stickler syndrome type 5

Stickler syndrome type 1, diperkirakan sekitar 70% kasus yang dilaporkan adalah tipe 1, dan tampil dengan variasi gejala yang luas, mempengaruhi mata, tampilan wajah, langit mulut, dan sistem musculoskeletal. Muncul karena mutasi gen COL2A1 pada kromosom 12q13.11.

A characteristic feature of Stickler syndrome is a somewhat flattened facial appearance. This appearance results from underdeveloped bones in the middle of the face, including the cheekbones and the bridge of the nose. A particular group of physical features called Pierre Robin sequence is also common in people with Stickler syndrome. Pierre Robin sequence includes an opening in the roof of the mouth (a cleft palate), a tongue that is placed further back than normal (glossoptosis), and a small lower jaw (micrognathia). This combination of features can lead to feeding problems and difficulty breathing. (Sumber : GHR)
Karakter yang menjadi ciri khas dari Stickler Syndrome adalah tampilan wajah yang terlihat datar. Penampilan tersebut merupakan hasil dari kurang berkembangnya tulang di bagian tengah wajah, termasuk tulang pipi dan pangkal hidung. Ciri khas Pierre Robin Sequence juga sering tampak pada Stickler Syndrome.

Gejala Stickler Syndrome (Sumber : Mayo Clinic)

The signs and symptoms of Stickler syndrome — and the severity of those signs and symptoms — can vary widely from person to person.
Tanda dan gejala dari Stickler Syndrome (dan juga tingkat keparahannya) bisa sangat bervariasi

Eye problems. In addition to severe nearsightedness, children who have Stickler syndrome often experience cataracts, glaucoma and retinal detachments.
Masalah di mata. Rabun jauh berat (myopia), katarak, glaukoma, dan pelepasan retina.

Hearing difficulties. The extent of hearing loss varies among people who have Stickler syndrome. It usually affects the ability to hear high frequencies.
Kesulitan mendengar. Gangguan pendengaran bervariasi di antara penyintas stickler syndrome. Biasanya mempengaruhi kemampuan mendengar frekuensi tinggi.

Bone and joint abnormalities. Children who have Stickler syndrome often have overly flexible joints and are more likely to develop abnormal curvatures of the spine, such as scoliosis. Osteoarthritis can begin in adolescence.
Abnormalitas tulang dan sendi. Anak dengan stickler syndrome biasanya memiliki sendi yang terlalu lentur (fleksibel) dan lebih mungkin mengembangkan lengkungan abnormal pada tulang belakang, seperti skoliosis. Osteoarthritis bisa mulai muncul di usia remaja.

Regular follow-up visits, as well as yearly visits to doctors specializing in eye disorders, are crucial to monitor any progression of symptoms. Early treatment can help prevent life-altering complications. Hearing should be checked every six months in children through age 5 and then yearly thereafter.
Kunjungan rutin seperti kunjungan tahunan ke dokter spesialis mata sangat penting untuk memonitor setiap perkembangan dari gejala.
Penanganan dini dapat membantu mencegah life-altering complications
Pendengaran harus diperiksa setiap 6 bulan sekali hingga anak berusia 5 tahun dan diperiksa setahun sekali setelah usia 5 tahun.

Pola pewarisan

Untuk tipe 1-3 diwariskan dengan pola autosomal dominan, di mana 1 salinan gen saja sudah cukup untuk menyebabkan kelainan ini. Pada sebagian kasus kelainan ini diwariskan dari 1 saja orangtua yang terkena, dan pada kasus lainnya bisa juga merupakan mutasi baru.

Tipe 3-6 diwariskan dengan pola autosomal resesif, di mana kedua orangtua merupakan carrier.

Penanganan

Standar perawatan dan terapi yang diberikan disesuaikan dengan kondisi-kondisi yang ada pada pasien.
Anak dengan Stickler Syndrome perlu dipantau oleh tim dokter.