ALBINISM

Kita mungkin sudah akrab dengan istilah albino.
Yang kita tahu, mereka adalah yang kulit dan rambutnya berwarna putih, dan terkadang matanya berwarna merah.
Mereka sangat mudah dikenali, tampak seperti Snow Queen yah? Tampak sedingin es.

Tapi apakah kita sudah tahu lebih dalam tentang albino dan tipenya? Apakah kita tahu bahwa ternyata albino adalah salah satu dari ribuan jenis kelainan langka? Apakah kita sudah tahu masalah kesehatan apa yang mereka alami?
Yuks kita sama-sama belajar memahami albino yang punya nama asli albinism ini.

Albinism? Apa sih itu?

Albinism is a defect of melanin production. Melanin is a natural substance in the body that gives color to your hair, skin, and iris of the eye. (Sumber : Medline Plus)
Albinism adalah kerusakan pada produksi melanin. Melanin adalah substansi alamo pada tubuh yang memberikan warna pada rambut, kulit dan iris mata.

Oculocutaneous albinism (OCA) is a group of inherited disorders of melanin biosynthesis characterized by a generalized reduction in pigmentation of hair, skin and eyes. (Sumber : NCBI)
Oculocutaneous albinism (OCA) adalah sekelompok kelainan keturunan, pada biosintesis melanin dengan ciri berkurangnya pigmentasi umum pada rambut, kulit dan mata.

Albinism includes a group of inherited disorders that are characterized by little or no production of the pigment melanin. The type and amount of melanin your body produces determines the color of your skin, hair and eyes. Most people with albinism are sensitive to sun exposure and are at increased risk of developing skin cancer. (Sumber : Mayo Clinic)
Albinism adalah sekelompok kelainan keturunan yang ditandai oleh sedikit atau tidak ada sama sekali produksi pigmen melanin. Tipe dan jumlah melanin yang diproduksi tubuh menentukan warna kulit, rambut, dan mata. Mayoritas orang dengan albinism sensitif terhadap paparan sinar matahari dan termasuk resiko tinggi mengembangkan kanker kulit.

Albinism is a rare group of genetic disorders that cause the skin, hair, or eyes to have little or no color. (Sumber : Healthline)
Albinism adalah sekelompok kelainan genetik langka yang menyebabkan kulit, rambut atau mata memiliki sedikir warna atau tidak sama sekali.

The prevalence of all forms of albinism varies considerably worldwide and has been estimated at approximately 1/17,000. (Sumber : NCBI)
Prevalensi seluruh varias albinism di seluruh dunia diperkirakan men.dekati 1/17.000.

Albisnim juga ada beberapa tipe looh.(Sumber : Healthline)

OCA affects the skin, hair, and eyes. There are several subtypes of OCA:

OCA1
OCA2
OCA3
OCA4
OCA1

OCA1
OCA1 is due to a defect in the tyrosinase enzyme. There are two subtypes of OCA1.
OCA1 karena kerusakan pada enzim tirosinase. Ada 2 subtipe dari OCA1.

OCA1a: People with OCA1a have a complete absence of melanin, the pigment that gives skin, eyes, and hair their coloring. People with this subtype have white hair, very pale skin, and light eyes.
OCA1b: People with OCA1b produce some melanin. They have light-colored skin, hair, and eyes. Their coloring may increase as they age.

OCA1a : orang dengan OCA1a mengalami hilangnya melanin secara menyeluruh, pigmen yang memberikan warna pada kulit, mata dan rambut mereka. Orang dengan subtipe ini memiliki rambut berwarna putih, kulit yang sangat pucat dan mata berwarna cerah.
OCA1b : orang dengan OCA1b memproduksi sebagian melanin. Mereka memiliki kulit, rambut dan mata yang berwarna cerah. Warnanya mungkin meningkat seiring pertambahan usia.

OCA2
OCA2 is less severe than OCA1. It’s due to a defect in the OCA2 gene that results in reduced melanin production. People with OCA2 are born with light coloring eye and skin, and their hair may be yellow, blond, or light brown. OCA2 is most common in Sub-Saharan Africans, African Americans, and Native Americans.
OCA2 lebih ringan daripada OCA1. Disebabkan oleh kerusakan pada gen OCA2 yang menyebabkan berkurangnya produksi melanin. Orang dengan OCA2 lahir dengan mata dan kulit berwarna cerah, sementara rambut mungkin berwarna kuning, blond, atau coklat muda. OCA2 paling banyak terjadi di ras sub-sahara Afrika, Afrika Amerika, dan Amerika asli.

OCA3
OCA3 is a defect in the TYRP1 gene. It usually affects dark-skinned people, particularly black South Africans. People with OCA3 have reddish-brown skin, reddish hair, and hazel or brown eyes.
OCA3 adalah kerusakan pada gen TYRP1. Biasanya menyerang orang berkulit gelap, khususnya ras Afrika Selatan. Orang dengan OCA3 memiliki kulit berwarna coklat kemerahan, rambut berwarna kemerahan dan mata berwarna hazel atau coklat.

OCA4
OCA4 is due to a defect in the SLC45A2 protein. It results in a minimal production of melanin and commonly appears in people of East Asian descent. People with OCA4 have symptoms similar to those in people with OCA2.
OCA4 disebabkan kerusakan pada protein SLC45A2. Menyebabkan produksi melanin yang minim dan biasanya muncul pada orang keturunan Asia Timur. Orang dengan OCA4 memiliki kemiripan gejalan dengan OCA2.

Ocular Albinism (OA)
OA is the result of a gene mutation on the X chromosome and occurs almost exclusively in males. This type of albinism only affects the eyes. People with OA have normal hair, skin, and eye coloring, but have no coloring in the retina (the back of the eye).
OA adalah hasil dari mutasi gen pada kromosom X dan muncul hampir eksklusif pada laki-laki. Tipe albinism ini hanya mempengaruhi mata. Orang dengan OA memiliki warna rambut, kulit dan mata yang normal, tapi tidak memiliki warna pada retina (bagian belakang pada mata)

Hermansky-Pudlak Syndrome (HPS)
HPS is a rare form of albinism that is due to a defect in one of eight genes. It produces symptoms similar to OCA, and occurs with lung, bowel, and bleeding disorders.
HPS adalah bentuk langka dari albinism, yang disebabkan oleh kerusakan pada 1 dari 8 gen. Gejalanya mirip dengan OCA, dan muncul dengan kelainan pada paru-paru, usus besar dan pendarahan.

Chediak-Higashi Syndrome
Chediak-Higashi syndrome is another rare form of albinism that is the result of a defect in the LYST gene. It produces symptoms similar to OCA, but may not affect all areas of the skin. Hair is usually brown or blond with a silvery sheen, and the skin is usually creamy white to grayish. People with Chediak-Higashi syndrome have a defect in the white blood cells, increasing their risk of infections.
Chediak-Higashi syndrome adalah bentuk langka albinism yang lain, yang disebabkan oleh kerusakan pada gen LYST. Gejalanya mirip OCA, tapi mungkin tidak mempengaruhi seluruh area kulit. Rambut biasanya berwarna coklat atau blond dengan kilau perak, dan warna kulit biasanya berwarna putih krim hingga keabu-abuan

Griscelli Syndrome (GS)
GS is an extremely rare genetic disorder. It’s due to a defect in one of three genes. There only have been 60 known cases of GS worldwide since 1978. GS occurs with albinism (but may not affect the entire body), immune problems, and neurological problems. GS usually results in death within the first decade of life.
GS adalah kelainan genetik yang sangat langka. Dikarenakan kerusakan pada 1 dari 3 gen. Sejak 1978, baru ada 60 kasus yang diketahui di seluruh dunia. GS muncul dengan albinism (namun tidak mempengaruhi seluruh tubuh), masalah imunitas dan masalah syaraf. GS biasanya menyebabkan kematian di 1 dekade pertama.

Bagaimana mendiagnosis albinism?

Diagnosis is based on clinical findings of hypopigmentation of the skin and hair, in addition to the characteristic ocular symptoms. Due to the clinical overlap between the OCA forms, molecular diagnosis is necessary to establish the gene defect and OCA subtype. (Sumber : NCBI)
Diagnosis berdasarkan temuan klinis yaitu hipopigmentasi pada kulit dan rambut, sebagai tambahan dari karakteristik gejala yang berkenaan dengan mata (ocular). Karena klinis antar bentuk OCA saling melengkapi, diagnosis molekuler perlu dilakukan untuk mengetahui defek gen dan OCA subtype.

Gejala (Sumber : Mayo Clinic)

Signs of albinism are usually, but not always, apparent in a person's skin, hair and eye color. However, all people with the disorder experience vision problems.
Tanda dari albinism biasanya, namun tidak selalu, tampak pada warna kulit, rambut dan mata seseorang. Bagaimana pun, semua orang dengan kelainan ini mengalami gangguan penglihatan.

Skin (Kulit)
Although the most recognizable form of albinism results in white hair and pinkish skin, skin coloring (pigmentation) can range from white to brown, and may be nearly the same as that of parents or siblings without albinism.
Meskipun bentuk yang paling mudah dikenali pada albinism menghasilkan rambut berwarna putih, kulit berwarna pink, pigmentasi kulit bisa bervariasi dari putih hingga coklat, dan mungkin hampir sama dengan orangtua atau saudara kandung yang tanpa albinism.

For some people with albinism, skin pigmentation never changes. For others, melanin production may begin or increase during childhood and the teen years, resulting in slight changes in pigmentation. With exposure to the sun, some people may develop:

Freckles
Moles, with or without pigment — moles without pigment are generally pink-colored
Large freckle-like spots (lentigines)
The ability to tan

Bagi sebagian orang dengan albinism, pigmentasi kulit tidak pernah berubah. Bagi yang lainnya, produksi melanin mungkin baru dimulai atau meningkat selama usia anak-anak atau usia remaja, dan menghasilkan sedikit perubahan pada pigmentasi. Dengan terpapar sinar matahari, beberapa orang mungkin mengembangkan :

Freckles
Moles, dengan atau tanpa pigmen - moles tanpa pigmen biasanya berwarna pink
Freckles besar seperti noda (lentigines)
Kemampuan untuk berjemur

Hair (Rambut)
Hair color can range from very white to brown. People of African or Asian descent who have albinism may have hair color that's yellow, reddish or brown. Hair color may also darken by early adulthood.
Warna rambut bisa bervariasi dari sangat putih hingga coklat. Orang dari keturunan Afrika dan Asia yang memiliki albinism mungkin memiliki warna rambut kuning, kemerahan atau coklat.

Eye color (Warna mata)
Eye color can range from very light blue to brown and may change with age.
Warna mata bervariasi mulai dari biru sangat muda hingga coklat dan mungkin berubah seiring pertambahan usia.

The lack of pigment in the colored part of the eyes (irises) makes them somewhat translucent. This means that the irises can't completely block light from entering the eye. Because of this, very light-colored eyes may appear red in some lighting. This occurs because you're seeing light reflected off the back of the eye and passing back out through the iris again — similar to the red-eye that occurs in a flash photo.
Kurangnya pigmen dalam pewarnaan bagian mata (iris) membuat mata jadi tembus cahaya. Ini berarti bahwa iris tidak bisa sepenuhnya menghalangi cahaya memasuki mata. Karenanya, warna mata menjadi sangat cerah, mungkin tampak berwarna merah pada pencahayaan tertentu. Hal ini terjadi karena kamu melihat cahaya terpantul dari bagian belakang mata dan kembali keluar melalui iris lagu, mirip dengan mata merah yang muncul pada foto dengan kilat.

Vision (Penglihatan)
Signs and symptoms of albinism related to eye function include:

Rapid, involuntary back-and-forth movement of the eyes (nystagmus)
Inability of both eyes to stay directed at the same point or to move in unison (strabismus)
Extreme nearsightedness or farsightedness
Sensitivity to light (photophobia)
Abnormal curvature of the front surface of your eye or the lens inside your eye (astigmatism), which causes blurred vision

Tanda dan gejala albinism terkait pada fungsi mata meliputi :
Gerakan mata maju mundur yang cepat dan tidak terkendali (nystagmus)
Ketidakmampuan kedua mata menetap pada 1 fokus atau bergerak bersamaan (strabismus)
Rabun jauh atau rabun dekat yang parah.
Sensitif terhadap cahaya (photophobia)
Lengkungan abnormal pada permukaan depan mata atau pada lensa di dalam mata (astigmatism), yang menyebabkan pandangan buram.

Treatment (Sumber : Medline Plus)

The goal of treatment is to relieve symptoms. It will depend on how severe the disorder is.
Tujuan dari perawatan adalah untuk meringankan gejala. Perawatan ada tergantung pada seberapa berat kelainan yang terjadi.

Treatment involves protecting the skin and eyes from the sun. To do this:

Reduce sunburn risk by avoiding the sun, using sunscreen, and covering up completely with clothing when exposed to the sun.
Use sunscreen with a high sun protection factor (SPF).
Wear sunglasses (UV protected) to help relieve light sensitivity.
Glasses are often prescribed to correct vision problems and eye position. Eye muscle surgery is sometimes recommended to correct abnormal eye movements

Perawatan meliputi perlindungan kulit dan mata dari sinar matahari. Lakukan ini :
Mengurangi resiko terbakar matahari dengan menghindari matahari, menggunakan tabir surya, menutup rapat dengan pakai saat terpapar sinar matahari.
Menggunakan tabir surya dengan SPF tinggi.
Menggunakan kacamata hitam (dengan perlindungan dari UV) untuk membantu mengurangi sensitifitas terhadap sinar.
Kacamata seringkali diresepkan untuk mengkoreksi gangguan penglihatan dan posisi mata. Operasi otot mata terkadang dianjurkan untuk mengkoreksi gerakan mata yang abnormal.

PROGNOSIS (Sumber : GARD)

Most people with albinism live a normal life span and have the same types of medical problems as the rest of the population. Although the risk to develop skin cancer is increased, with careful surveillance and prompt treatment, this is usually curable.
Mayoritas orang dengan albinism hidup dengan jangka hidup yang normal dan memiliki tipe masalah medis yang sama dengan populasi yang ada. Walaupun resiko mengembangkan kanker kulit meningkat, dengan pengamatan seksama dan perawatan yang tepat, kelainan ini biasanua bisa disembuhkan.