MICROTIA

MICROTIA

Ada banyak sekali jenis kelainan langka, yang nampak maupun tidak nampak.

Pernahkah kamu melihat orang yang telinganya kecil atau bahkan tidak ada telinga?
Ini bukan hoax, memang ada loh orang yang telinganya mungil, atau bahkan tidak punya telinga, namanya microtia dan anotia
Penasaran?
Kita bahas yuks hehehehehe.

Microtia adalah.............

Microtia is a congenital malformation of variable severity of the external and middle ear. (Sumber : Medscape)
Microtia adalah malformasi kongenital dari telinga bagian luar (daun telinga) dan telinga bagian tengah, dengan berbagai variasi tingkat keparahan.

Microtia is a congenital anomaly of the ear that ranges in severity from mild structural abnormalities to complete absence of the ear, and can occur as an isolated birth defect or as part of a spectrum of anomalies or a syndrome. (Sumber : NCBI)
Microtia adalah anomali kongenital pada telinga dengan tingkat keparahan mulai dari abnormalitas struktur yang ringan hingga tidak ada telinga sama sekali, dan bisa merupakan kelainan bawaan lahir yang terisolasi (tanpa kelainan lainnya) atau merupakan bagian dari spektrum suatu anomali atau sindrom.

Anotia and microtia are birth defects of a baby’s ear. Anotia happens when the external ear (the part of the ear that can be seen) is missing completely. Microtia happens when the external ear is small and not formed properly. (Sumber : CDC)
Anotia dan microtia adalah kelainan bawaan lahir pada telinga bayi. Anotia adalah ketika tidak ada daun telinga sama sekali. Microtia adalah ketika daun telinga berukuran kecil dan tidak terbentuk dengan baik.

Anotia/microtia usually happens during the first few weeks of pregnancy. These defects can vary from being barely noticeable to being a major problem with how the ear formed. Most of the time, anotia/microtia affects how the baby’s ear looks, but usually the parts of the ear inside the head (the inner ear) are not affected. However, some babies with this defect also will have a narrow or missing ear canal. (Sumber : CDC)
Anotia/microtia biasanya terjadi saat beberapa minggu pertama kehamilan. Defek ini bisa bervariasi mulai dari hampir tidak tampak hingga menjadi masalah mayor dengan bentuk telinga. Seringkali anotia/microtia mempengaruhi bentuk telinga bayi, tapi biasanya bagian telinga yang di dalam kepala (telinga bagian dalam) tidak terpengaruh. Bagaimana pun, beberapa bayi dengan defek ini juga akan memiliki kanal telinga yang kecil atau tidak memiliki kanal telinga.

Microtia is often associated with hearing loss and patients typically require treatment for hearing impairment and surgical ear reconstruction. (Sumber : NCBI)
Microtia biasanya diasosiasikan dengan gangguan pendengaran dan pasien biasanya membutuhkan penanganan untuk gangguan pendengaran dan operasi rekonstruksi telinga.

Ada 4 tipe microtia, yaitu tipe 1 sampai tipe 4.
Tipe 1 adalah bentuk paling ringan, di mana telinga memiliki bentuk normal, namun ukurannya lebih kecil dari telinga normal.
Tipe 4 adalah bentuk paling berat, di mana daun telinga sama sekali tidak ada (anotia).
Kondisi ini bisa mempengaruhi salah satu (lebih sering terjadi) atau kedua telinga

Microtia biasanya akan terlihat jelas saat bayi lahir, dan dokter mungkin perlu melakukan pemeriksaan seperti Ct scan untuk mengetahui struktur dalam telinga, dan juga pemeriksaan lainnya secara menyeluruh untuk mendeteksi ada atau tidak ada kelainan lainnya.

Seberapa sering sih Microtia terjadi?

from 0.83 to 17.4 per 10,000 births and the prevalence is considered to be higher in Hispanics, Asians, Native Americans, and Andeans. (Sumber : NCBI)
Bervariasi dari 0,83 sampai 17,4 per 10.000 kelahiran.

Recently, state birth defects tracking systems have estimated that anotia/microtia range from less than 1 in 10,000 live births to about 5 in 10,000 live births. (Sumber : CDC)
Diperkirakan kejadian anotia/microtia kurang dari 1 dalam 10.000 kelahiran hidup hingga 5 dalam 10.000 kelahiran hidup.

Severe anomalies, such as microtia, occurred in approximately 3 in 10,000 live births. Occurrence has been reported to be 1 in 4000 in the Japanese population and as high as 1 in 900 to 1 in 1200 in the Navajo population. (Sumber : Medscape)
Microtia diperkirakan terjadi mendekati angka 3 dalam 10.000 kelahiran hidup, di Jepang dilaporkan terjadi 1:4.000, dan 1 dalam 900 hingga 1 dalam 1.200 di Navajo.

Microtia occurs more frequently in males, with an estimated 20-40% increased risk compared to females. Microtia can occur bilaterally, although 77–93% of affected individuals have unilateral involvement. (Sumber : NCBI)
Microtia lebih sering terjadi pada laki-laki, dengan estimasi 20-40% peningkatan resiko jika dibandingkan pada perempuan.
Microtia bisa terjadi bilateral (di ke dua telinga), meskipun 77-93% dari penyintas mengalami unilateral (hanya terjadi pada 1 telinga).

Kenapa microtia bisa terjadi? (Sumber : CDC)

The causes of anotia/microtia among most infants are unknown. Some babies have anotia/microtia because of a change in their genes. In some cases, anotia/microtia occurs because of an abnormality in a single gene, which can cause a genetic syndrome. Another known cause for anotia/microtia is taking a medicine called isotretinoin (Accutane®) during pregnancy.
Penyebab terjadinya anotia/microtia pada mayoritas bayi masih belum diketahui. Beberapa bayi terlahir dengan anotia/microtia karena karena perubahan pada gen. Pada sebagian kasus, anotia/microtia terjadi karena abnormalitas salah 1 gen, yang bisa menyebabkan sindrom genetik. Penyebab lainnya yang telah diketahui adalah konsumsi obat bernama isotretinoin (Accutane®) selama kehamilan.

Recently, CDC reported on important findings about some factors that increase the risk of having a baby with anotia or microtia:

• Diabetes ― Women who have diabetes before they get pregnant have been shown to be more at risk for having a baby with anotia/microtia, compared to women who did not have diabetes.
• Maternal diet—Pregnant women who eat a diet lower in carbohydrates and folic acid might have an increased risk for having a baby with microtia, compared to all other pregnant women.

Baru-baru ini, CDC melaporkan penemuan penting tentang beberapa faktor yang meningkatkan resiko melahirkan bayi dengan anotia atau microtia :

• Diabetes
• Diet selama kehamilan (diet rendah karbohidrat dan asam folat)

Bagaimana penanganannya? (Sumber : CDC)

Treatment for babies with anotia/microtia depends on the type or severity of the condition. A healthcare provider or hearing specialist called an audiologist will test the baby’s hearing to determine any hearing loss in the ear(s) with the defect. Even a hearing loss in one ear can hurt school performance. All treatment options should be discussed and early action may provide better results. Hearing aids may be used to improve a child’s hearing ability and to help with speech development.

Penanganan bayi dengan anotia/microtia tergantung dari tipe atau tingkat keparahan kondisinya. Audiologist atau spesialis THT akan melakukan tes pendengaran (screening pendengaran) untuk mengetahui ada atau tidak ada gangguan pendengaran pada telinga yang mengalami anotia/microtia.
Seluruh jenis tindakan harus didiskusikan dan tindakan yang dilakukan lebih awal mungkin akan memberikan hasil yang lebih baik. Alat bantu dengar mungkin bisa digunakan untuk meningkatkan kemampuan mendengar dan membantu perkembangan wicara.

Surgery is used to reconstruct the external ear. The timing of surgery depends on the severity of the defect and the child’s age. Surgery is usually performed between 4 and 10 years of age. Further treatment may be necessary if the child has other birth defects present.

Operasi bisa dilakukan untuk rekonstruksi daun telinga. Operasi dilakukan tergantung tingkat keparahan defek dan usia anak. Operasi biasanya dilakukan saat anak berusia antara 4-10 tahun.
Tindakan lainnya mungkin juga diperlukan jika anak memiliki kelainan bawaan lahir lainnya.

Kontraindikasi (Sumber : Medscape)

The only absolute contraindication to ear reconstruction is a health condition preventing the patient from undergoing a series of 2-3 surgeries under general anesthesia. The remaining contraindications to ear reconstruction are relative.
As in all plastic surgery, the outcome of surgery depends on patient selection. Relative contraindications to surgery include lack of family support, inability to follow through with surgical care, and unwillingness of the child.

Satu-satunya kontraindikasi absolut dilakukannya rekonstruksi telinga adalah kondisi kesehatan yang membuat pasien tidak dapat menerima tindakan operasi sebanyak 2-3 kali, dengan anastesi umum.

Prognosis

In the absence of other conditions, children with anotia/microtia can develop normally and lead healthy lives. Some children with anotia/microtia may have issues with self-esteem if they are concerned with visible differences between themselves and other children. Parent-to-parent support groups can prove to be useful for new families of babies with birth defects of the head and face, including anotia/microtia. (Sumber : CDC)

Anak yang lahir dengan anotia/microtia tanpa kondisi lainnya akan berkembang normal dan memiliki hidup yang sehat.
Beberapa anak dengan anotia/microtia mungkin mengalami isu dengan kepercayaan diri jika mereka peduli dengan perbedaan yang tampak pada dirinya jika dibandingkan dengan anak lainnya.