WAARDENBURG SYNDROME

Aku selalu senang melihat mata yang berwarna biru, terlihat keren, dan kayak orang bule hehehehehe.

Ternyata eh ternyata, ada juga loh kelainan langka yang salah satu gejalanya adalah mata yang berwarna biru.
Sudah pada tahu belum?
Kita bahas yuks......

Namanya Waardenburg Syndrome

Waardenburg syndrome (WS) is named after the Dutch ophthalmologist Petrus Johannes Waardenburg, who, in 1947, first described a patient with hearing loss, dystopia canthorum (ie, lateral displacement of the inner canthi of the eyes), and retinal pigmentary differences. (Sumber : Medscape)
WS dinamakan setelah Petrus Johannes Waardenburg (spesialis mata), pertama kali mendeskripsikan pasien dengan gangguan pendengaran, dystopia canthotum, dan pigmentasi retina yang berbeda.

Waardenburg syndrome is an auditory-pigmentary syndrome characterized by pigmentary abnormalities of the hair, including a white forelock and premature graying; pigmentary changes of the iris, such as heterochromia irides and brilliant blue eyes; and congenital sensorineural hearing loss. (Sumber : OMIM)
Waardenburg Syndrome (WS) adalah sindrom auditori-pigmen yang memiliki karakteristik abnormalitas pigmentasi ada rambut termasuk sebagian rambut (bagian depan atau poni) yang berwarna putih dan rambut beruban, perubahan pigmen pada iris, seperti heterochromia irides dan mata biru terang, serta gangguan pendengaran sensorineural kongenital.

Waardenburg syndrome is a group of genetic conditions that can cause hearing loss and changes in coloring (pigmentation) of the hair, skin, and eyes.  (Sumber : GHR)
WS adalah sekumpulan kondisi genetik yang menyebabkan gangguan pendengaran dqn perubahan warna (pigmentasi) pada rambut, kulit, dan mata.

Waardenburg syndrome: A genetic disorder that causes deafness, white forelock (a frontal white blaze of hair), a difference of color between the iris of one eye and the other (heterochromia iridis), white eye lashes, and wide-set inner corners of the eyes. (Sumber : MedicineNet)
WS adalah kelainan genetik yang menyebabkan tuli, rambut bagian depan berwarna putih, iris beda warna (heterochromia iridis), bulu mata berwarna putih, sudut mata bagian dalam yang luas.

Waardenburg syndrome affects an estimated 1 in 40,000 people. It accounts for 2 to 5 percent of all cases of congenital hearing loss. Types I and II are the most common forms of Waardenburg syndrome, while types III and IV are rare. (Sumber : GHR)
WS diperkirakan terjadi pada 1 dari 40.000 orang. Terhitung sekitar 2-5% dari seluruh kasus gangguan pendengaran kongenital. Tipe 1 dan 2 adalah bentuk paling sering terjadi, sementara tipe 3 dan 4 jarang terjadi.

Penyebab dan Tipenya (Sumber : Medline Plus)

Waardenburg syndrome is most often inherited as an autosomal dominant trait. This means only one parent has to pass on the faulty gene for a child to be affected.
WS seringkali diwariskan dengan pola autosomal dominan. Ini artinya hanya perlu 1 orangtua untuk mewariskan gen yang rusak kepada anak.

There are 4 main types of Waardenburg syndrome. The most common are type I and type II.
Ada 4 tipe utama dari WS, yang paling umum adalah tipe 1 dan tipe 2.

Type III (Klein-Waardenburg syndrome) and type IV (Waardenburg-Shah syndrome) are rarer.
Tipe 3 (Klein-Waardenburg Syndrome) dan tipe 4 (Waardenburg-Shah Syndrome) lebih jarang terjadi.

The multiple types of this syndrome result from defects in different genes. Most people with this disease have a parent with the disease, but the symptoms in the parent can be quite different from those in the child.
Multi tipe dari sindrom ini adalah hasil dari kelainan pada gen yang berbeda. Mayoritas orang dengan penyakit ini memiliki orangtua yang juga WS, namun gejala pada orangtua bisa sedikit berbeda  dari anak mereka.

GEJALA  (Sumber : Medline Plus)

Symptoms may include:

• Cleft lip (rare)
• Constipation
• Deafness (more common in type II disease)
• Extremely pale blue eyes or eye colors that don't match (heterochromia)
• Pale color skin, hair, and eyes (partial albinism)
• Difficulty completely straightening joints
• Possible slight decrease in intellectual function
• Wide-set eyes (in type I)
• White patch of hair or early graying of the hair
• Less common types of this disease may cause problems with the arms or intestines.

Gejala mungkin meliputi :

• Celah/sumbing bibir (jarang)
• Sembelit/konstipasi
• Tuna rungu/tuli (lebih sering pada WS tipe 2)
• Mata berwarna biru pucat atau mata yang berbeda warna (heterochromia)
• Kulit, rambut, mata berwarna pucat (albino parsial)
• Sulit meluruskan sendi.
• Kemungkinan menurunnya sedikit fungsi intelektual.
• Jarak mata yang jauh/hypertelorism (WS tipe 1)
• Sebagian rambut berwarna putih atau rambut beruban lebih dini.
• Tipe WS yang lebih jarang, mungkin menyebabkan masalah pada lengan dan usus.

Bagaimana mendiagnosa Waardenburg Syndrome? (Sumber : Medscape)

A diagnosis of Waardenburg syndrome (WS) is made based on the presence of signs and symptoms. In 1992, the Waardenburg Consortium proposed diagnostic criteria, which includes both major and minor criteria. A diagnosis of WS type 1 (the most common type) needs 2 major, or 1 major and 2 minor of the following criteria.
Diagnosis WS dibuat berdasarkan adanya tanda dan gejala.
Di tahun 1992, konsorsium Waardenburg mengajukan kriteria mendiagnosis, yaitu meliputi kriteria mayor dan minor.
Diagnosa WS tipe 1 (yang paling sering terjadi) membutuhkan 2 atau 1 mayor dan 2 monir dari kriteria yang ditentukan.

Major criteria:

• Congenital sensorineural hearing loss (present from birth)
• Iris pigmentary (coloration) abnormality, such as heterochromia iridis (complete, partial, or segmental); pale blue eyes (isohypochromia iridis); or pigmentary abnormalities of the fundus (part of the eye opposite the pupil)
• Abnormalities of hair pigmentation, such as white forelock (lock of hair above the forehead), or loss of hair color
• Dystopia canthorum – lateral displacement of inner angles (canthi) of the eyes (in WS types 1 and 3 only)
• Having a 1st degree relative with Waardenburg syndrome

Kriteria mayor :

• Gangguan pendengaran sensorineural kongenital (sejak lahir).
• Abnormalitas pigmentasi iris, seperti heterochromia iridis (komplit, parsial atau segmental), mata biru pucat (isohypochromia iridis), atau abnormalitas pigmentasi pada fundus (bagian mata yang berlawanan dengan pupil)
• Abnormalitas pigmentasi pada rambut, seperti poni berwarna putih atau hilangnya warna rambut.
• Dystopia canthorum

Minor criteria:

• Leukoderma (white patches of skin) present from birth
• Synophrys (connected eyebrows, or "unibrow") or medial eyebrow flare
• Broad or high nasal bridge (uppermost part of the nose)
• Hypoplasia (incomplete development) of the nostrils
• Premature gray hair (under age 30)
• WS type 2 has features similar to type 1, but the inner canthi of the eyes are normal (no dystopia canthorum present).

Kriteria minor :

• Leukoderma (sebagian kulit berwarna putih) yang tampak sejak lahir
• Synophrys (alis yang tersambung atau "unibrow")
• Pangkal hidung yang lebar atau tinggu.
• Lubang hidung hipoplasia (perkembangannya tidak lengkap).
• Rambut memutih terlalu dini (sebelum usia 30 tahun).
• WS tipe 2 memiliki fitur seperti tipe 1, namun inner canthi pada mata, normal.

WS type 3 also has similar features to WS type 1, but is additionally characterized by musculoskeletal abnormalities such as muscle hypoplasia; flexion contractures (inability to straighten joints); or syndactyly (webbed or fused fingers or toes).
WS tipe 3 juga memiliki fitur yang mirip dengan WS tipe 1, namun ada tambahan karakteristik yaitu abnormalitas musculoskeletal, seperti hipoplasia otot, kekakuan otot permanen (tidak bisa meluruskan sendi), atau sindaktili.

WS type 4 has similar features to WS type 2, but with Hirschsprung disease (a condition resulting from missing nerve cells in the muscles of part or all of the large intestine).
WS tipe 4 memiliki fitur mirip dengan WS tipe 2, tapi dengan penyakit hirschsprung (kondisi yang disebabkan hilangnya sel syaraf pada sebagian atau seluruh otot di usus besar)

TREATMENT DAN PROGNOSIS  (Sumber : Medline Plus)

There is no specific treatment. Symptoms will be treated as needed. Special diets and medicines to keep the bowel moving are prescribed to those people who have constipation. Hearing should be checked closely.
Tidak ada penanganan khusus. Gejala akan ditangani sesuai kebutuhan. Diet khusus dan pengobatan untuk memperlancar buang air besar akan diresepkan kepada mereka yang mengalami konstipasi. Pendengaran harus diperiksa dengan seksama.

Once hearing problems are corrected, most people with this syndrome should be able to lead a normal life. Those with rarer forms of the syndrome may have other complications.
Jika masalah pendengaran sudah dikoreksi, mayoritas orang dengan sindrom ini seharusnya bisa mendapatkan kehidupan yang normal.
Mereka yang mengalami bentuk WS yang lebih langka, mungkin mengalami komplikasi lainnya.